Vsebina
Talasemija je skupina motenj, ki vplivajo na hemoglobin, beljakovino, znotraj rdečih krvnih celic (RBC). Ljudje, ki dedujejo talasemijo, ne morejo proizvajati hemoglobina, kar običajno vodi do anemije (nizkega števila RBC) in drugih zapletov.Talasemijo lahko razdelimo na tri velike kategorije:
- Lastnost: oseba nosi gen za mutacijo, vendar nima bolezni. To se včasih imenuje talasemija manjša.
- Intermedia: Oseba s talasemijo nekje med lastnostjo in duro.
- Major: Oseba s talasemijo, ki potrebuje vseživljenjsko transfuzijo RBC.
Diagnoza
Čeprav bo večino talasemije večino mogoče prepoznati na zaslonu novorojenčka, ljudi z vmesno talasemijo morda ne bomo prepoznali šele leta kasneje. Ti ljudje so običajno identificirani na podlagi rutinske popolne krvne slike (CBC). CBC bo razkril blago do zmerno anemijo z zelo majhnimi rdečimi krvničkami. To lahko zamenjamo z anemijo zaradi pomanjkanja železa.
Diagnozo potrjuje profil hemoglobina (imenovan tudi elektroforeza). Pri intermediatni beta talasemiji in lastnosti to testiranje razkrije povišanje hemoglobina A2 (druga oblika hemoglobina pri odraslih) in včasih F (plod). Intermedialno alfa talasemijo na splošno imenujemo bolezen hemoglobina H, saj je to prevladujoči hemoglobin, ki ga vidimo na profilu.
Zapleti
Zapleti talasemije intermedia vključujejo:
- Preobremenitev z železom
- Osteoporoza: Oslabitev kosti
- Ekstramedularna hematopoeza: To se nanaša na povečanje vranice, jeter in / ali kostnega mozga za povečanje proizvodnje rdečih krvnih celic. Kosti so najbolj prizadete v lobanji-čelu in ličnicah.
- Hipogonadizem: zmanjšana proizvodnja spolnih organov. To lahko prepreči naravno puberteto.
- Žolčni kamni
- Krvni strdki
Vzroki
Obstajata dva razloga, zakaj se pri ljudeh s talasemijo intermedia razvije preobremenitev z železom.
- Ponovite transfuzijo rdeče krvi:Čeprav otroci z vmesno talasemijo običajno ne potrebujejo transfuzije vsake 3 do 4 tedne, kot otroci z večjo talasemijo, lahko še vedno potrebujejo več transfuzij krvi vsako leto. Vsaka prejeta transfuzija rdeče krvi je kot intravenski (IV) odmerek železa. Telo nima odličnega načina za odstranjevanje tega železa iz telesa. Sčasoma lahko te ponavljajoče se transfuzije povzročijo razvoj preobremenitve z železom, čeprav na splošno pozneje v življenju (odrasla doba) kot ljudje z glavno talasemijo (otroštvo).
- Povečana absorpcija železa iz hrane: Telo se zaveda, da kostni mozeg ne deluje dobro s proizvodnjo hemoglobina in rdečih krvnih celic. Hepcidin je beljakovina, ki blokira absorpcijo železa. V talasemiji so ravni hepcidina nizke, kar omogoča absorpcijo več železa, kot je potrebno. Priporočljivo je, da ljudje z vmesno talasemijo upoštevajo dieto z nizko vsebnostjo železa in pijejo čaj ob obrokih, saj čaj blokira absorpcijo železa.
Zdravljenja
- Redna zdravstvena oskrba: Vsaka oseba s talasemijo intermedia ne bo potrebovala zdravljenja, vendar je pomembno, da nadaljujete s tesno zdravstveno oskrbo in spremljate zaplete.
- Transfuzije: Ljudje z vmesno talasemijo lahko potrebujejo transfuzije, vendar na splošno ne tako pogosto kot ljudje z večjo talasemijo do odraslosti. Transfuzija bo morda potrebna v času povečane rasti in razvoja (puberteta), bolezni, zlasti tistih z zvišano telesno temperaturo, nosečnosti ali pri pripravi na operacijo.
- Folna kislina: Nekateri zdravniki lahko priporočajo folno kislino vsak dan, da podpirajo nastajanje RBC.
- Splenektomija: Pri talasemiji se lahko vranica poveča (splenomegalija), da bi izboljšala nastajanje RBC. To je pogosto neučinkovito in lahko poslabša anemijo in / ali poveča potrebo po transfuziji. V teh okoliščinah lahko razmislimo o splenektomiji.
- Hidroksiurea: Hidroksiureja je vsakodnevno zdravilo, ki ga jemljejo usta, da bi povečali hemoglobin in s tem zmanjšali potrebo po transfuziji RBC.
- Dieta z malo železa: Ker ljudje z vmesno talasemijo tvegajo preobremenitev z železom zaradi povečane absorpcije železa v prehrani, je priporočljiva dieta z nizko vsebnostjo železa. Čaj, zlasti črni, zmanjša absorpcijo železa in ga lahko priporočamo ob obrokih.
Če spoznate, da imate talasemijo intermedia, je lahko šokantno, saj morda niste imeli nobenih simptomov. Posvetujte se s svojim zdravnikom po urniku, da vas bodo lahko spremljali zaradi morebitnih zapletov.