Vsebina
Pomanjkanje piruvat kinaze (PK) je redka podedovana oblika anemije. Piruvat kinaza je encim ali kemikalija, ki se nahaja v vaših rdečih krvnih celicah in je potrebna za proizvodnjo energije. Brez tega ključnega encima se rdeče krvne celice hitreje razgrajujejo. Ta razgradnja rdečih krvnih celic se imenuje hemoliza, pomanjkanje PK pa je razvrščeno kot hemolitična anemija.Ljudje s pomanjkanjem PK se rodijo s tem stanjem. Podedovan je avtosomno recesivni vzorec, kar pomeni, da morata biti oba starša nosilca bolezni. Če je vsak od staršev nosilec pomanjkanja PK, ima 1: 4 možnost, da ima otroka s pomanjkanjem PK.
Simptomi
Simptomi pomanjkanja PK se lahko začnejo zgodaj v življenju. Nenavadno se pri novorojenčkih s pomanjkanjem PK v prvem dnevu življenja razvije zlatenica (porumenelost kože). Ta zlatenica je običajno hujša od fiziološke zlatenice, ki se pri novorojenčkih običajno razvije med 2. in 5. dnem življenja. Zdravstveni izraz za zlatenico je hiperbilirubinemija. Bilirubin je pigment, ki ga najdemo v rdečih krvnih celicah. Hitro uničenje rdečih krvnih celic pri pomanjkanju PK poveča količino bilirubina v obtoku. Na srečo lahko to zlatenico zdravimo s fototerapijo (modra lučka, ki se uporablja za razgradnjo pigmenta) in / ali s transfuzijo krvi.
Sicer imajo ljudje s pomanjkanjem PK simptome anemije: bleda koža, utrujenost ali utrujenost, hiter srčni utrip ali težko dihanje. Nekateri ljudje s pomanjkanjem PK bodo razvili povečano vranico, imenovano splenomegalija. Nekaterim ljudem z blagimi oblikami pomanjkanja PK lahko kasneje v življenju diagnosticirajo, saj imajo le malo simptomov.
Diagnoza
Podobno kot pri drugih oblikah anemije tudi celotna krvna slika (CBC) daje prvi namig. Anemija, povezana s pomanjkanjem PK, je lahko huda, kar povzroči zelo nizek hemoglobin in / ali hematokrit. Tako kot druge hemolitične anemije bo tudi število retikulocitov (nedavno nastalih rdečih krvnih celic) povišano, kar kaže na povečano proizvodnjo rdečih krvnih celic.
Pomanjkanje PK lahko potrdimo s pošiljanjem preiskav krvi v posebne laboratorije, da odkrijejo nizko raven PK v rdečih krvnih celicah. Genetski testi, ki iščejo mutacije, postajajo vse pogostejši diagnostični test za to bolezen.
Zapleti
Kot smo že pregledali, razgradnja rdečih krvnih celic povzroči zvišanje ravni bilirubina. Dojenčki s pomanjkanjem PK bodo morda potrebovali zdravljenje s fototerapijo. Kasneje v življenju lahko zvišan bilirubin nabira blato v žolčniku in sčasoma povzroči razvoj žolčnih kamnov.
Ljudje s pomanjkanjem PK lahko razvijejo tudi preobremenitev z železom. Ta zaplet je najpogostejši pri ljudeh, ki potrebujejo pogosto transfuzijo krvi za zdravljenje hude anemije. Vendar se to lahko zgodi pri ljudeh, ki nimajo pomembnih potreb po transfuziji. Obstajajo zdravila, ki lahko pomagajo telesu, da se reši odvečnega železa, imenovanega kelatorji.
Kot vsi ljudje s hemolitičnimi anemijami tudi pri ljudeh s pomanjkanjem PK obstaja tveganje za prehodno aplastično krizo. To povzroča okužba s parvovirusom B19 (ki pri otrocih povzroča peto bolezen). Parvovirus 7 do 10 dni preprečuje, da bi kostni mozeg ustvaril nove rdeče krvne celice. Brez zmožnosti nadomestitve hitro uničenih rdečih krvnih celic se lahko razvije huda anemija in bo potrebna transfuzija, dokler se proizvodnja ne normalizira.
Huda anemija, povezana s pomanjkanjem PK, se lahko pojavi pri otrocih, še preden se rodijo. Ta bolezen se imenuje vodni fetalis. Hydrops fetalis je splošen izraz, ki se uporablja za opis ugotovitev ultrazvoka. Ta zaplet lahko povzročijo hemolitične anemije, kot je pomanjkanje PK. Odvisno od resnosti je to mogoče zdraviti z intrauterino (skozi maternico) transfuzijo plodu.
Zdravljenje
Nekateri zdravniki vam lahko svetujejo, da jemljete folno kislino vsak dan. Folna kislina je vitamin, potreben za tvorbo novih rdečih krvnih celic. Na srečo je tudi v ZDA veliko naših živil obogatenih s folno kislino.
Običajno se huda anemija zdravi s transfuzijo krvi. Nekateri ljudje s pomanjkanjem PK potrebujejo transfuzijo vsake 3 do 4 tedne. Drugi ljudje lahko transfuzijo potrebujejo le občasno v času bolezni ali stresa, drugi pa morda nikoli ne bodo potrebovali transfuzije.
Če koncentracija bilirubina pri novorojenčkih doseže kritično raven, bo morda potrebna izmenjalna transfuzija. Pri tem postopku se dojenčku odvzame kri (tudi odstranjuje bilirubin) in se ta kri nadomesti s transfuzirano kri. Ta postopek je zelo učinkovit pri odstranjevanju prekomernega bilirubina iz krvi.
Žolčne kamne, ki jih povzroča pomanjkanje PK, bo morda treba odstraniti s holecistektomijo, kirurškim odstranjevanjem žolčnika. Splenektomijo, kirurško odstranjevanje vranice, lahko izvedemo, da bi zmanjšali resnost anemije, zlasti pri ljudeh, ki potrebujejo pogosto transfuzijo. Na žalost splenektomija ne deluje pri vseh s pomanjkanjem PK.
Beseda iz zelo dobrega
Če se naučite, da imate vi ali vaš otrok pomanjkanje PK, vas lahko vznemirja. Na srečo obstajajo možnosti zdravljenja in večina ljudi s pomanjkanjem PK dobro deluje. Trenutno potekajo raziskave pomanjkanja PK in upamo, da bo v prihodnosti več možnosti zdravljenja.
- Deliti
- Flip
- E-naslov