Vsebina
- Kako geni vplivajo na zdravila
- Preskušanje farmakogenomike
- Omejitve
- Farmakogenomika in zdravljenje raka
- Farmakogenomika in druge bolezni
- Farmakogenomika in starejša zdravila
- Prihodnost farmakogenomike
To je tema, o kateri se v prizadevanjih za obvladovanje in preprečevanje bolezni pogosto razpravlja in raziskuje na številnih področjih, od medicine do prilagojene prehrane.
Kako geni vplivajo na zdravila
Pretekle raziskave so odkrile, da lahko določene beljakovine vplivajo na delovanje zdravil v telesu. To je zato, ker so beljakovine v telesu odgovorne za razgradnjo in absorpcijo zdravil. Kemikalije v zdravilih se vežejo tudi na beljakovine, kar vpliva na učinkovitost in kako dobro zdravilo deluje, ko je v vašem sistemu.
Vaši geni so segmenti deoksiribonukleinske kisline (DNA), ki je celotna molekula, ki določa, kako delujejo naša telesa, barva las in oči ter vsebuje navodila, ki se uporabljajo pri rasti, delovanju telesa in gradnji beljakovinskih molekul . Z raziskovanjem variacije genov v beljakovinah, ki jih DNK proizvaja pri človeku, lahko raziskovalci ugotovijo, ali imajo nekateri proteini kemične spremembe, zaradi katerih bi bila zdravila manj učinkovita, manj varna ali povzročajo neželene učinke.
Ker ima vsak človek različne neželene učinke na nekatera zdravila na podlagi svojih genov, je eno največjih razkritij v genomiki, da pri predpisovanju zdravila bolniku ni splošnega rezultata.
Z uvajanjem farmakogenomike v rutinsko prakso bodo izvajalci zdravstvenih storitev lahko uporabili podatke o vaših genih, da vam bodo predpisali zdravilo, ki vam bo imelo največ možnosti, da vam bo pomagalo pri najmanjših škodljivih učinkih ali tveganjih.
Ta natančnost pri predpisovanju najboljših zdravil, ki vam ustrezajo posamezno, bi vam tudi prihranila denar - ne bi vam bilo treba preizkusiti več različnih zdravil, preden najdete tisto, ki deluje. Med drugimi načini uporabe in koristmi je cilj farmakogenomike ukiniti ugibanja pri predpisovanju zdravljenja bolnikom.
Preskušanje farmakogenomike
Farmakogenomično testiranje je preprost postopek za ugotavljanje, ali je zdravilo primerno za vas. Testiranje lahko tudi razkrije, ali je določen odmerek pravilen ali če boste imeli resne neželene učinke zdravila, preden ga začnete redno jemati. Testiranje se običajno opravi z odvzemom majhnega vzorca krvi ali sline. Za vsako zdravilo, ki je v pregledu, boste potrebovali ločen farmakogenomični test.
Ker pa se vaša genetska sestava ne spremeni, vam po prvem doseganju rezultatov ni treba ponovno preizkusiti odziva na določeno zdravilo. Medtem ko ima vsaka oseba edinstven nabor DNK, si lahko družinski člani delijo določene gene - to pomeni, da bo vaš zdravnik morda lahko priporočil, da se določeni družinski člani testirajo in ugotovijo, kako se bodo odzvali na določena zdravila, če imate skupno zgodovino določenih pogojev.
Omejitve
Ker je farmakogenomsko testiranje novo področje medicine, testiranje ne bo vedno dalo natančnega rezultata za pacienta. Ker je za vsako zdravilo potreben lasten test, se bo moral vaš zdravnik odjaviti od vsakega določenega testa v povezavi z vsemi zdravili, ki jih jemljete. Kljub temu testiranje ni na voljo za vsa zdravila.
Končno morda ne boste mogli vedeti, kako bo zdravilo vplivalo na vas, preden ga vzamete poleg poskusov in napak.
Farmakogenomika tudi ni na voljo za zdravila brez recepta, kot so aspirin in druga sredstva za lajšanje bolečin. Uprava za prehrano in zdravila (FDA) razmišlja o genetskem testiranju nekaterih redčil v krvi (kot sta Coumadin in Plavix), da bi ugotovila, ali bi bile informacije koristne pri določanju ustreznega odmerka za nekatere bolnike.
Glede na vaš zavarovalni načrt in kritje morda ne bo zajetih farmakogenomičnih testov. To bi lahko bilo precej drago, še posebej, če potrebujete več kot en test za zajemanje zdravil, ki jih jemljete. Cena testiranja se giblje med 250 in 500 USD. Če FDA zahteva testiranje pred jemanjem določenih zdravil, vam bo večina zavarovalnic povrnila nadomestilo za testiranje.
Za testiranje, ki ga FDA ne zahteva, vendar vam ga je svetoval zdravnik, vaše zavarovanje morda ne krije celotne pristojbine ali katere koli od nje. Tudi stroški zdravil kot celota se lahko začasno povišajo zaradi rezultatov farmakogenomičnega testiranja, saj se nova zdravila dajejo na trg in si podjetja z zdravili prizadevajo povrniti svoje razvojne stroške.
Farmakogenomika in zdravljenje raka
Farmakogenomika se najpogosteje uporablja pri predpisovanju zdravil za zdravljenje raka in kemoterapiji. To je pomembno področje za farmakogenomijo, ker v primeru raka obstajata dva sklopa genov (imenovani genomi), ki vplivata na predpisovanje in zdravljenje zdravil: genom bolnika in genom rakavega tumorja. Na primer, pri ženskah z rakom dojke zdravilo trastuzumab (znano kot Herceptin) deluje samo pri ženskah s tumorji z genetskim profilom, ki vodi do prekomerne proizvodnje določenega proteina, imenovanega HER2.
Pri bolnikih z akutno limfoblastno levkemijo (ALL), rakom krvi in kostnega mozga, ki prizadene bele krvne celice, lahko kemoterapevtsko zdravilo merkaptopurin (Purinethol) vpliva na sposobnost nekaterih bolnikov, da zdravilo predelajo in absorbirajo na podlagi njihovih genov. Izvajalci zdravstvenih storitev morajo posebej spremeniti odmerek glede na genetsko sestavo posameznika, da preprečijo večje tveganje za okužbo in druge hude neželene učinke.
Drug primer v zvezi z rakom se pojavi pri bolnikih, ki se zdravijo zaradi raka debelega črevesa. Zdravilo za kemoterapijo irinotekan (Camptosar) lahko nekaterim bolnikom povzroči drisko in poveča tveganje za okužbo, ker njihova genetska sestava otežuje presnovo zdravila v telesu. Po drugi strani se njihova telesa ne morejo dovolj hitro znebiti zdravila iz svojega sistema.
V tem primeru bi izvajalci zdravstvenih storitev na pacientu izvedli farmakogenomični test, imenovan UGT1A1, da bi ugotovili, ali ima to genetsko spremembo. Če je tako, bi morali zagotoviti, da ta bolnik dobi manjše količine uporabljenega zdravila (kar je običajno enako učinkovito kot višji odmerek za te bolnike).
Farmakogenomika in druge bolezni
Farmakogenomika je koristna pri drugih boleznih, ki niso rak, kot so avtoimunske bolezni, kot sta Crohnova bolezen in revmatoidni artritis. Skupni farmakogenomični test za ta stanja je testiranje tiopurin metiltransferaze (TPMT) za bolnike, ki se lahko ujemajo z zdravljenjem s tiopurinom.
Encimi TPMT pomagajo razgraditi tiopurinske droge. Če pa osebi primanjkuje teh encimov, ima lahko visoka koncentracija zdravila v sistemu te osebe resne neželene učinke, vključno s poškodbo kostnega mozga. Če primanjkuje TPMT, bi bolnik kot del načrta zdravljenja potreboval manjši odmerek ali drugo zdravilo.
Pri določenih motnjah duševnega zdravja lahko farmakogenomika pomaga ugotoviti, na katera zdravila bi se človek odzval in kako hitro.
V primeru depresije se veliko bolnikov ne odzove na prvo predpisano zdravilo. Ker lahko vsako zdravilo traja tedne, da popolnoma začne veljati, je pridobivanje ustreznega zdravila ključnega pomena. Raziskovalci so odkrili, da lahko določene genetske sestave vplivajo na odziv na zdravilo citalopram (Celexa), selektivni zaviralec ponovnega privzema serotonina (SSRI) in priljubljen antidepresiv, ki se uporablja pri depresiji. Farmakogenomika lahko pomaga ugotoviti, kako se bodo bolniki odzvali na SSRI, kar bo vplivalo na njihovo zdravljenje in splošni izid.
Farmakogenomika in starejša zdravila
Nekatera zdravila nikoli ne preidejo razvojne faze, toda s farmakogenomiko bodo morda lahko dokončala razvoj in se začela uporabljati za paciente, ki so genetsko primerni - nekatera zdravila so lahko celo koristna na načine, ki jih izvajalci zdravstvenih storitev niso predvideli.
Eden od primerov tega je zaviralec beta bucindolol (Gencaro), ki ga je proizvodnja ustavila, potem ko je FDA odobrila še dve podobni zdravili. Raziskovalci so odkrili, da je zdravilo koristno za tiste z določenimi geni, ki uravnavajo delovanje srca. Če ga odobri FDA, bi bilo zdravilo eno prvih zdravil za srce, pri katerem je pred predpisovanjem potrebno farmakogenomično testiranje.
Prihodnost farmakogenomike
V preteklosti so zdravniki predpisovali zdravila glede na bolnikovo starost, težo, spol in delovanje organov (zlasti ledvic in jeter). Farmakogenomika je novo področje medicine, ki bo zdravnikom pomagalo upoštevati podrobne specifikacije o vsakem bolniku, kar bo privedlo do natančnejših načrtov zdravljenja in manj neželenih učinkov za bolnike. FDA ima trenutno farmakogenomične podatke na etiketah 200 zdravil za različne bolezni, od raka do prebavil in nalezljivih bolezni.
Z nadaljnjimi raziskavami in razvojem naj bi se povečalo število bolezni, za katere lahko farmakogenomika razvije načrte zdravljenja, poleg bolezni, ki jih je že začelo razvijati zdravljenje za Alzheimerjevo bolezen, bolezni srca, HIV / aids, astmo in še več.
Beseda iz zelo dobrega
Farmakogenomika je novo področje medicine, ki se osredotoča na uporabo informacij o človekovih genih, da bi lahko predvidel, kako se bo človek odzval na zdravila, preden jih bo jemal. To bi prineslo številne prednosti, vključno z reševanjem pacienta pred nepotrebnimi stranskimi učinki zdravil in prihrankom denarja za zdravila, ki niso učinkovita. Farmakogenomika velja za bolezni, ki segajo od raka in bolezni prebavil do težav z duševnim zdravjem, kot je depresija, ki lahko koristi mnogim ljudem.
Kako podjetja za molekularno diagnostiko zdravijo raka