Vsebina
- Tveganja, znaki in simptomi mastocitoze
- Kaj lahko sproži simptome pri mastocitozi?
- Diagnoza mastocitoze
- Zdravljenja
Mastociti v bistvu pritegnejo druge imunske celice na področja tkiva, kadar je to potrebno, s sproščanjem kemikalij. Ko se v tkivih zbere preveliko število mastocitov, se to imenuje mastocitoza. Ko se mastociti zbirajo v koži, se imenuje kožna mastocitoza. Ko se pojavi v več organih, se imenuje sistemska mastocitoza. Sistemska mastocitoza velja za mieloproliferativno novotvorbo.
Tveganja, znaki in simptomi mastocitoze
Ker je mastocitoza tako redka bolezen, ni znano, koliko ljudi jo ima. Zdi se, da so moški in ženske enako prizadeti. Pri otrocih je večina primerov kožnih, pri odraslih pa je pogostejša sistemska mastocitoza.
Ker se mastocitoza lahko pojavi v več organih, se lahko simptomi zelo razlikujejo. Večina simptomov se pojavi, ko mastociti sproščajo histamin in druge kemikalije.
Ugotovitve kože so najpogostejše in vključujejo:
- Izpuščaji: pri mastocitozi obstaja več vrst izpuščaja. Včasih so to lahko rjave / rjave površine, ki so videti kot pege. Včasih je videti kot rdeče lise na koži.
- Srbenje (pruritus): izpuščaj lahko srbi, zlasti če je razdražen (podrgnjen / opraskan) ali kadar je izpostavljen nenadni spremembi temperature (kot vroča voda pod prho). To se imenuje Darierjev znak.
- Zardevanje (rdeča, topla koža)
- Žulji
Drugi simptomi odražajo organ z območji infiltracije mastocitov. Gastrointestinalni simptomi so pogosti in vključujejo bolečine v trebuhu, slabost, bruhanje in drisko. Vključenost mišic in kosti se lahko pojavi z bolečino ali osteopenijo / osteoporozo (zmanjšana trdnost kosti). Alergijske reakcije in anafilaktične reakcije se lahko pojavijo tudi pri nizkem krvnem tlaku (hipotenzija), sinkopi (omedlevica), utrujenosti (utrujenosti), zasoplosti, piskanju ali otekanju oči, ustnic, jezika ali grla. Vsi bolniki nimajo teh simptomov.
Kaj lahko sproži simptome pri mastocitozi?
Ljudje z mastocitozo nimajo simptomov ves čas. Včasih simptome sprožijo druge stvari.
- Zdravila: zdravila proti bolečinam (morfij, kodein), nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID, kot je ibuprofen), vankomicin (antibiotik) ali mišični relaksanti
- Vadba
- Drgnjenje kože, zlasti izpuščaji, povezani z mastocitozo
- Ekstremne temperaturne spremembe
- Začinjena hrana
- Alkohol
- Okužbe
- Operacija
- Ugrizi in piki čebel, os, rumenih jopičev, sršenov, mravelj, meduz ali kač
- Čustveni stres
Diagnoza mastocitoze
Diagnoza mastocitoze je pretežno osredotočena na biopsije prizadetega območja (kože, kostnega mozga, prebavil itd.). Ker se simptomi lahko zelo razlikujejo, je diagnoza lahko zahtevna.
Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) je objavila merila za diagnozo mastocitoze, ki so navedena v nadaljevanju.
Kožna mastocitoza: Simptomi in biopsija kože so skladni s kožno mastocitozo in ni nobenih značilnosti, ki bi ustrezale sistemski mastocitozi.
Sistemska mastocitoza: Imeti mora glavno merilo in eno manjše merilo ali vsaj tri manjša merila.
- Glavno merilo: Pri biopsiji (bodisi iz kostnega mozga ali prizadetega organa) mora biti več področij infiltracije mastocitov (opredeljenih kot ≥ 15 mastocitov).
- Manjše merilo:
- Pri biopsiji (bodisi kostni mozeg ali prizadet organ): Več kot 25 odstotkov mastocitov v infiltratu je netipičnih (niso videti kot običajne mastocite)
- Odkrivanje genske mutacije, povezane z mastocitozo v krvi, kostnem mozgu ali drugem tkivu (KIT gen).
- Mastociti pri biopsiji izražajo nekatere dodatne označevalce (CD2 in / ali CD25), ki jih običajne mastocite ne.
- Triptaza (encim, ki razgrajuje beljakovine v mastocitih), ki presega 20 ng / ml. Te ravni so običajno zelo visoke pri levkemiji mastocitov, karcinomu bolezni mastocitov.
Zdravljenja
Podobno kot pri drugih podobnih stanjih tudi resnost bolezni določa potrebno zdravljenje. Splošni ukrepi zdravljenja so podobni za kožno in sistemsko mastocitozo.
- Izogibajte se zgoraj pregledanim sprožilcem.
- Pripravljenost na anafilaksijo (huda alergijska reakcija). To vključuje domače injekcije epinefrina za nujno zdravljenje, če je potrebno.
- Preventivno zdravljenje, kadar so znani sprožilci neizogibni. To bi vključevalo prednizon in antihistaminike (na primer difenhidramin) pred sprožitvijo izpostavljenosti, kot so cepiva in kirurški posegi.
- Imunoterapija: Uporablja se lahko imunoterapija, znana tudi kot alergijski posnetki za pik žuželk, kot so čebele, ose in mravlje.
- Antihistaminiki: Ker so simptomi povezani s sproščanjem histamina iz mastocitov, ni presenetljivo, da vam bo zdravnik lahko predpisal zdravila, imenovana antihistaminiki. Sem spadajo zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje alergij ali srbenja, kot sta cetirizin in hidroksizin. Druga zdravila vključujejo cimetidin, ki se pogosteje uporablja za zdravljenje gastroezofagealnega refluksa.
- Kromolin: Kromolin je peroralno zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje prebavnih simptomov, kot so bolečine v trebuhu in driska, ki jih sprošča sproščanje histamina v mastocitih. Včasih je zdravilo sestavljeno iz mazila za kožne lezije.
- Antileukotrienska zdravila: Antileukotrienska zdravila, kot sta montelukast in zileuton, se lahko uporabljajo, če simptomov ni mogoče nadzorovati z antihistaminiki.
- Aspirin: Aspirin se lahko uporablja za zdravljenje zardevanja kože.
- Inhibitorji tirozin kinaze (TKI): KIT gensko prizadete kode za protein, imenovan tirozin kinaza. Mutacija, ugotovljena pri mastocitozi, poveča kopičenje mastocitov v tkivih. Zdravila, imenovana zaviralci tirozin kinaze, so lahko v pomoč. Najbolj raziskani TKI, imatinib, pri mastocitozi ni učinkovit. Trenutno se pri mastocitozi preučuje še en TKI, midostaurin.
- Kemoterapija: Za agresivnejše oblike mastocitoze bo morda potrebno zdravljenje s kemoterapijo, kot sta hidroksiurea in kladribin.
Mastocitoza je lahko zahtevna motnja za razumevanje. Za diagnozo in optimizacijo zdravljenja boste morda potrebovali več zdravnikov specialistov.
- Deliti
- Flip
- E-naslov
- Besedilo