Vsebina
Alfa talasemija je dedna anemija, pri kateri telo ne more proizvesti normalne količine hemoglobina. Hemoglobin A (glavni hemoglobin pri odraslih) vsebuje dve verigi alfa globina in dve verigi beta globina. V alfa talasemiji je zmanjšana količina alfa globusa.Vrste
- Alfa talasemija minima (tihi nosilec) se pojavi, ko se izgubi en gen alfa globina.
- Alfa talasemija manjša (ali lastnost) se pojavi, ko se izgubita dva gena alfa globina. Obstajata dve obliki. Ko sta dva izgubljena gena alfa globina v istem kromosomu, se pokliče 16 cis, toda kadar na vsaki kopiji 16. kromosoma manjka en gen alfa globina, se to imenuje trans.
- Bolezen hemoglobina H (ali alfa talasemija intermedia) se pojavi, ko trije geni alfa globina ne delujejo. V tem primeru je beta globinov preveč. Ko se ti združijo, se imenuje hemoglobin H.
- Hydrops fetalis se pojavi, ko se izgubijo vsi štirje geni alfa globina. V preteklosti je bilo to nezdružljivo z življenjem. Če je tveganje znano vnaprej, lahko intrauterina transfuzija (transfuzija plodu, ko je še v maternici) omogoči uspešno porod. Ti otroci po rojstvu potrebujejo kronično transfuzijsko zdravljenje in pogosto presaditev kostnega mozga.
- Stalna pomlad hemoglobina H je različica alfa talasemije, pri kateri se izgubita dva gena alfa globina in en mutiran gen alfa globina.
Kdo je v nevarnosti
Alfa talasemija je pogosto povezana z Azijo, Afriko in sredozemskim območjem. V ZDA ima približno 30% Afroameričanov najmanj alfa talasemijo ali manj.
Alfa talasemija je podedovana bolezen in zahteva, da sta oba starša nosilca. Oseba brez alfa talasemije bi morala imeti štiri gene alfa globina. Tveganje za otroka z boleznijo alfa talasemije je odvisno od statusa staršev. The trans oblika alfa talasemije minor je pogostejša pri ljudeh afriškega rodu. The cis oblika pogostejša pri ljudeh iz Azije ali Sredozemlja.
Če imata oba starša trans alfa talasemija manjša (a- / a-), jo bodo imeli vsi njihovi otroci trans alfa talasemija manjša. Če ima eden od staršev cis alfa talasemijo minor (aa / -), drugi pa ima trans alfa talasemija mala (a- / a-), imajo 1: 2 možnost, da imajo otroka z boleznijo hemoglobina H. Podobno, če ima eden od staršev cis alfa talasemija manjša (aa / -) in drugi starš ima talasemijo minima (aa / a-), imajo 1 od 4 možnosti, da bodo imeli otroka z boleznijo hemoglobina H. Hydrops fetalis se pojavi, kadar imata oba starša cis alfa talasemija manjša.
Diagnoza
Minimalna alfa talasemija ne povzroča laboratorijskih sprememb na CBC. Zato se imenuje tihi nosilec. Na to se običajno sumi po rojstvu otroka z boleznijo hemoglobina H. To lahko ugotovimo samo z genetskim testiranjem.
Občasno je na zaslonu novorojenčka prepoznana alfa talasemija manjša, vendar ne v vseh primerih. Test je pozitiven za hemoglobin Bart ali hitre pasove. Veliko ljudi z alfa talasemijo minor nimam pojma. To se ponavadi razkrije med rutinsko popolno krvno sliko (CBC). CBC bo razkril blago do zmerno anemijo z zelo majhnimi rdečimi krvničkami. To lahko zamenjamo z anemijo zaradi pomanjkanja železa. Če je anemija zaradi pomanjkanja železa izključena in je značilnost beta talasemije izključena, ima bolnik lastnost alfa talasemije. Po potrebi lahko to potrdimo z genetskim testiranjem.
Hemoglobin H je mogoče prepoznati tudi na zaslonu novorojenčka. Te otroke napotijo k hematologu, da jih natančno spremlja. Nekatere bolnike prepoznajo kasneje v življenju med pripravo anemije.
Hydrops fetalis ni posebna diagnoza, temveč bolj značilne značilnosti ultrazvoka novorojenčkov. Izguba štirih genov alfa globina je ugotovljena med obdelavo vzroka za hidrope.
Zdravljenja
Minimalne ali manj pomembne alfa talasemije ni potrebno. Ljudje z manjšo alfa talasemijo bodo imeli vse življenje blago anemijo.
Transfuzije: Bolniki s hemoglobinom H imajo običajno zmerno anemijo, ki jo dobro prenašajo. Transfuzije so občasno potrebne med boleznimi z vročino, saj se količina razgradnje rdečih krvnih celic pospeši. V odrasli dobi bodo morda potrebne transfuzije bolj redno. Bolniki s hemoglobinom H Constant Spring imajo lahko pomembno anemijo in v življenju potrebujejo pogoste transfuzije.
Terapija železove kelacije:Pri bolnikih s hemoglobinom H se lahko razvije preobremenitev z železom tudi v odsotnosti transfuzije krvi zaradi povečane absorpcije železa v tankem črevesu. Zdravimo jih lahko z zdravili, imenovanimi kelatorji, ki pomagajo telesu znebiti odvečnega železa.