Vsebina
Downov sindrom nastane, če ima genetska koda dodatno kopijo 21. kromosoma (ali njegovega dela). Ker kromosomi običajno prihajajo v parih, se to pogosto imenuje trisomija 21. Ni vedno jasno, zakaj pride do te anomalije. V večini primerov gre za naključni pojav v času, ko sperma oplodi jajčece, čeprav so bili ugotovljeni določeni dejavniki tveganja za Downov sindrom in obstaja ena vrsta motnje, ki jo je mogoče podedovati.
Vzroki
Trisomija za določen kromosom, vključno s kromosomom 21, je posledica napačne delitve sperme ali jajčne celice pred spočetjem. Vsaka od treh vrst trisomije 21 predstavlja majhne odtenke glede natančnega vzroka:
- Popolna trisomija 21: Kromosomi se vrstijo, da se delijo in ustvarjajo jajčeca ali spermo v procesu, imenovanem mejoza. Pri tej vrsti Downovega sindroma pride do nezdružitve. To pomeni, da je jajčece nadarjeno z dvema 21. kromosomoma, namesto z enim. Ko je jajče oplojeno, ima nato skupaj tri kromosome. To je najpogostejši način, kako se pojavi Downov sindrom.
- Translokacijska trisomija 21:Pri premestitvi sta dve kopiji kromosoma 21, vendar je dodaten material iz tretjega 21. kromosoma pritrjen (premeščen v) drug kromosom. Ta vrsta Downovega sindroma se lahko pojavi pred spočetjem ali po njem in je oblika, ki se včasih lahko prenese (podeduje).
- Mozaična trisomija 21:To je najmanj pogosta oblika Downovega sindroma. Pojavi se po spočetju iz neznanih razlogov in se od drugih dveh vrst trisomije 21 razlikuje po tem, da imajo le nekatere celice dodatno kopijo 21. kromosoma. Zaradi tega značilnosti nekoga z mozaičnim Downovim sindromom niso tako predvidljive kot pri popolna in translokacijska trisomija 21. Morda se zdijo manj očitne, odvisno od tega, katere celice in koliko celic ima tretji kromosom 21.
Vodič za razprave o zdravniku Downovega sindroma
Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.
Genetika
Samo ena vrsta Downovega sindroma - translokacijski Downov sindrom - velja za dedno. Ta vrsta je zelo redka. Od teh naj bi le tretjina podedovala premestitev.
Prenos, ki bo na koncu privedel do otroka z Downovim sindromom, se pogosto zgodi, ko je starš tega otroka spočet. Del enega kromosoma se med delitvijo celic odlomi in se pritrdi na drugi kromosom. Rezultat tega postopka so tri kopije kromosoma 21, ena kopija pa je pritrjena na drug kromosom, pogosto kromosom 14.
Ta anomalija ne bo vplivala na normalen razvoj in delovanje staršev, ker je prisoten ves genski material, potreben v 21. kromosomu. To se imenuje uravnotežena translokacija. Ko pa nekdo z uravnoteženo translokacijo zanosi otroka, obstaja verjetnost, da bo imel ta otrok dodaten kromosom 21 in mu bo zato diagnosticiran Downov sindrom.
Povečana je verjetnost, da bodo starši otroka z Downovim sindromom zaradi premestitve imeli druge otroke z motnjo. Pomembno je tudi, da starši otroka s translokacijo vedo, da so njihovi drugi otroci lahko nosilci in bi lahko v prihodnosti imeli otroka z Downovim sindromom.
Če ženska z Downovim sindromom zanosi, obstaja večje tveganje za dojenčka z Downovim sindromom, vendar je enako verjetno, da bo imela otroka, ki nima te motnje.
Večina objavljenih podatkov kaže, da je od 15% do 30% žensk z Downovim sindromom sposobnih zanositve, tveganje za otroka z Downovim sindromom pa je približno 50%.
Dejavniki tveganja
Nobenih okoljskih dejavnikov, kot so toksini ali rakotvorne snovi, ki bi lahko povzročili Downov sindrom, prav tako ne igrajo odločitve o načinu življenja (na primer pitje, kajenje ali jemanje drog). Edini znani negenetski dejavnik tveganja za otroka z Downovim sindromom je tisto, kar včasih imenujejo tudi starost mater (starejši od 35 let).
To pa ne pomeni, da je dojenček pred 35. letom zanesljiva strategija za preprečevanje Downovega sindroma. Približno 80% otrok z Downovim sindromom se rodi ženskam, mlajšim od 35 let.
Tukaj se povečuje tveganje za Downov sindrom s starostjo mater:
| Starost | Tveganje |
|---|---|
| 25 | 251 na 1.200 |
| 30 | 1 od 900 |
| 35 | 1 od 350 |
| 40 | 1 od 100 |
| 45 | 1 od 30 |
| 49 | 1 od 10 |
Nekatere ženske, starejše od 35 let (ali z drugimi dejavniki tveganja), se lahko odločijo za prenatalno testiranje, kot je amniocenteza, za odkrivanje Downovega sindroma. Ameriška šola za porodništvo in ginekologe dejansko priporoča, da se vsem ženskam ponudijo te možnosti.
Odločitev, ali to storiti ali ne, je zelo osebna in jo je treba sprejeti s pomočjo genetskega svetovanja. Takšni testi predstavljajo opazna tveganja, o katerih je vredno vedeti več, preden se odločite.