Vsebina
Prirojene napake metabolizma (IEM) je izraz za veliko in raznoliko skupino genetskih bolezni. Vsaka posebna bolezen je precej redka. Mnoga od teh stanj so zelo resna in so lahko celo življenjsko nevarna, druge pa je z ustrezno oskrbo mogoče zelo dobro obvladati.Na srečo so se obeti z boljšimi zdravljenji in diagnozo izboljšali pri mnogih ljudeh s temi stanji. Za bolnike in ljubljene je lahko koristno, če se seznanijo s podobnostmi v tej veliki skupini bolezni in posebnostmi posamezne vrste.
Vloga presnove
Da bi razumeli prirojeno napako metabolizma, pomaga razmišljati o samem metabolizmu. Presnova je povezana s hitrostjo porabe kalorij v telesu, vendar je veliko več kot le ta.
Izraz presnovo se nanaša na zelo zapleteno in usklajeno vrsto kemičnih reakcij, ki potekajo v celicah vašega telesa. Te reakcije so potrebne za ohranjanje življenja. Skozi te reakcije vaše telo sprosti energijo, ki jo najdemo v hranilih, kot so beljakovine in ogljikovi hidrati.
Vaše telo v številnih različnih procesih razgradi nekatere spojine in ustvari druge. Presnova je potrebna tudi za pomoč pri odstranjevanju nekaterih odpadnih snovi iz celic, kjer jih je na koncu mogoče odstraniti iz telesa.
Številni od teh presnovnih procesov potekajo v vrsti korakov, pri čemer se ena spojina na tej poti pretvori večkrat. Spojine je treba prevažati tudi znotraj in zunaj določenih krajev znotraj in zunaj celic.
Če je težava v enem koraku postopka, lahko povzroči resne težave. Nekatere spojine se lahko naberejo do previsokih ravni in povzročijo škodo na celici in okoliških organih. Druge težave se lahko zgodijo, ker je potrebna spojina pomanjkljiva.
Vzroki
Kemične reakcije, ki potekajo v vašem telesu, zahtevajo pomoč različnih encimov. Encimi zagotavljajo, da se določena kemična reakcija hitro pojavi. Če pa encim ne deluje pravilno, lahko povzroči večjo oviro v presnovni poti. IEM se nanaša na vrsto zdravstvenega stanja, pri katerem eden od teh encimov ne deluje pravilno zaradi genetske okvare.
Prirojene napake v presnovi so prisotne že od rojstva, čeprav se simptomi ne začnejo vedno takoj. Geni osebe vsebujejo informacije, potrebne za tvorbo teh presnovnih encimov. Če obstaja težava z enim od teh genov zaradi mutacije, nastali encim morda ne bo deloval dobro ali pa sploh ne bo deloval.
Mutacija na koncu privede do simptomov IEM, ker obstaja težava z določeno presnovno potjo v telesu. Različne vrste IEM so običajno poimenovane za določen encim, ki ne deluje pravilno.
Različne vrste IEM
Obstaja veliko različnih vrst IEM. Te lahko razvrstimo v podskupine bolezni, ki vključujejo encime iz tesno povezanih procesov. Nekatere glavne kategorije so:
- Motnje presnove ogljikovih hidratov (kot je galaktozemija)
- Motnje presnove aminokislin (npr. Fenilketonurija)
- Motnje presnove maščobnih kislin (na primer pomanjkanje MCAD)
- Motnje ciklusa sečnine (kot je citrulinemija)
- Organske acidemije (kot je bolezen javorjevega sirupa)
- Mitohondrijske motnje (kot je MELAS)
- Peroksisomske motnje (kot je Zellwegerjev sindrom)
- Lizosomske motnje (kot je Gaucherjeva bolezen)
Člani vsake podskupine imajo lahko nekoliko podobne simptome in zdravljenje. Vendar se lahko tudi znotraj iste skupine simptomi in resnost zelo razlikujejo.
Kot skupina lahko prirojene napake v presnovi prizadenejo kar enega do tri od 3000 ljudi. Opisanih je bilo več kot 1.000 različnih vrst IEM. Nekateri IEM so pogostejši pri določenih etničnih skupinah.
Simptomi
Simptomi prirojenih napak se razlikujejo glede na specifično vrsto IEM in resnost mutacije. Pri ljudeh s hudimi mutacijami se simptomi pogosto začnejo v nekaj dneh po rojstvu. Pri ljudeh z blažjimi mutacijami se simptomi lahko začnejo šele v poznejšem otroštvu ali celo v odrasli dobi. Ista bolezen lahko pri odraslih povzroči zelo različne simptome kot pri otroku.
Simptomi IEM lahko prizadenejo skoraj vse vrste celic ali organe v telesu. Pogosto so te bolezni večsistemske in povzročajo težave na več delih telesa hkrati. Nekateri možni simptomi pri dojenčku lahko vključujejo:
- Letargija
- Težave s hranjenjem
- Nizka telesna temperatura
- Bruhanje
- Hitro dihanje
- Napadi
- Nenormalna mišična togost
Če se ti simptomi ne zdravijo, lahko preidejo v komo, odpoved organov, zastoj dihanja in smrt.IEM lahko vpliva tudi na druge telesne sisteme, odvisno od določene bolezni. Pomembno je vedeti, da ne bo vsak IEM povzročil vseh naslednjih simptomov. Tudi ljudje z isto vrsto IEM imajo lahko nekoliko drugačne simptome. Sledi le nekaj možnih dodatnih težav, ki jih lahko povzroči IEM:
- Nerazraščanje pravilno
- Zamuda pri razvoju
- Mišični krči
- Težave z živčnimi bolečinami
- Gibalne motnje
- Vedenjske in psihiatrične težave
- Težave s sluhom ali vidom
- Ponavljajoče se bruhanje in driska
- Bolečine v trebuhu
- Težave z zlatenico in jetri
- Povečani notranji organi
- Težave s srcem, kot sta kardiomiopatija ali srčni napad
- Kožni izpuščaj ali nenormalna pigmentacija
- Nenavadne ali značilne fizične lastnosti (dismorfične lastnosti)
- Nenavaden vonj
Včasih ima človek ponavljajoče se napade simptomov, saj lahko nekatere vrste stresa poslabšajo stanje in povzročijo celo življenjsko nevarne težave. Drugi simptomi so ponavadi kronični. Veliko je odvisno od posebne vrste IEM in resnosti določene mutacije.
Diagnoza
Zdravniki pri diagnosticiranju IEM upoštevajo anamnezo, zdravniški pregled in različne rutinske preiskave krvi. Tudi medicinski slikovni testi lahko dajo namige, saj pokažejo prizadeta področja telesa. Družinska anamneza je pogosto zelo pomembna.
Vendar je za dokončno diagnozo skoraj vedno potrebno genetsko testiranje. Peščica teh stanj se testira kot del rutinskega pregleda dojenčkov, ki ga dobijo vsi novorojenčki v ZDA, veliko več pa ne.
Ker je vsak posamezni IEM precej redek, zdravnik, ki ni specialist, morda nima izkušenj z določenim IEM. Ti pogoji imajo lahko podobne simptome kot drugi pogostejši pogoji.
Na primer, IEM lahko sprva zamenjamo za sepso - ogromen odziv na okužbo. Ali pa ga lahko zamenjamo za nekakšno težavo s srcem ali pljuči.
Pomembno je, da zdravniki upoštevajo možnost, da ima pacient namesto tega IEM, zato lahko naročijo potrebne genetske ali druge začetne presejalne teste, vendar je lahko za zdravnike zahtevno natančno vedeti, katere genske teste priporočiti. Če obstaja možnost IEM, je koristno, če pokličete pomoč zdravnika, ki je specializiran za zdravljenje tovrstnih bolezni.
Pomembno je, da se diagnoza zgodi čim prej. V nekaterih primerih lahko takojšnje zdravljenje IEM pomaga preprečiti trajne poškodbe in smrt.
Zdravljenje
Zdravljenje prirojenih presnovnih napak se razlikuje glede na specifični vpleteni gen in njegovo posebno presnovno pot. Vendar pa obstaja nekaj splošnih podobnosti pri zdravljenju, med drugim:
- Nadomešča presnovne produkte, ki so "blokirani" zaradi okvarjenega gena
- Zmanjšanje presnovnih produktov, ki so se kopičili na previsoke ravni
- Preprečevanje situacij, ki poslabšajo ali sprožijo simptome IEM (kot je dehidracija)
- Zagotavljanje simptomatskega zdravljenja (npr. Zdravila proti napadom)
V nekaterih primerih lahko pomaga upoštevati določeno prehrano, ki bo zmanjšala težave z IEM. Na primer, ljudje s fenilketonurijo morajo slediti dieti z nizko vsebnostjo beljakovin.
Na različnih točkah bo morda treba bolnike z IEM hospitalizirati, da bodo lahko deležni intenzivnejše podporne oskrbe. Splošni uspeh zdravljenja se med različnimi vrstami IEM znatno razlikuje.
Pri nekaterih boleznih zdravljenje posameznikom omogoča normalno ali skoraj normalno življenje. V drugi skrajnosti pa lahko dojenčki z nekaterimi vrstami IEM umrejo v nekaj dneh po rojstvu, tudi če so bili pravilno diagnosticirani. Obstajajo tudi ljudje, ki živijo življenje z blagimi do hudimi simptomi iz svojega IEM.
Na srečo je za ljudi z IEM na voljo vedno več zdravljenj. Vsi ljudje z IEM bi morali biti oskrbovani pri zdravstvenem delavcu z izkušnjami pri zdravljenju teh redkih stanj.
Genetika
Večina vrst IEM se podeduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da mora oseba prejeti prizadeti gen od matere in očeta. Ljudje, ki imajo samo eno prizadeto kopijo gena, običajno nimajo nobenih simptomov in jih imenujejo "nosilci" bolezni.
Mnogi ljudje, ki so nosilci določenega IEM, tega ne bodo nikoli vedeli. Če pa ima par enega otroka, rojenega z IEM, ima 25-odstotno možnost, da se rodi še en otrok z enakim stanjem.
Nekateri IEM so x recesivno povezani. Te bolezni so pogostejše in hujše pri moških. Tu lahko moški bolnik prejme samo en prizadet gen od svoje matere (ki verjetno ne bi imel simptomov). Druge vrste genskega dedovanja so v teh pogojih manj pogoste.
Pogosto je koristno, če se pogovorite z genetskim svetovalcem, če veste, da IEM poteka v vaši družini. Svetovalec vam lahko pomaga izvedeti o tveganjih za dojenčka z IEM. Za nekatere vrste IEM je na voljo gensko testiranje, ki lahko preskusi IEM pred rojstvom. Nekateri ogroženi pari se lahko odločijo tudi za selektivno implantacijo zarodka, za katerega je znano, da nima bolezni.
Beseda iz zelo dobrega
Toliko se je mogoče naučiti, ko ugotovite, da ste vi ali ljubljena oseba ugotovili prirojeno napako v presnovi. Lahko je izolirajoče in presenetljivo, vendar vedite, da niste vi krivi. Za pomoč vam je na voljo ekipa zdravstvenih delavcev. Mnogi ljudje s temi redkimi boleznimi se odločijo tudi za povezavo z drugimi družinami prek interneta. Če se naučite več o določenem stanju, se lahko bolje odločite o obvladovanju bolezni.