Vsebina
Tanatoforna displazija je huda genetska motnja okostja, pri kateri so okončine neobičajno kratke, roke in noge pa imajo odvečno kožo. Poleg tega imajo osebe s tem stanjem ozka prsni koš, kratka rebra, premalo razvita pljuča (pljučna hipoplazija), pa tudi povečano glavo z velikim čelom in razmaknjenimi očmi. Ta motnja je razdeljena na dve vrsti: ljudje s tipom I imajo ukrivljene stegenske kosti in sploščene kosti v hrbtenici (stanje, imenovano platyspondyly), medtem ko imajo tisti s tipom II ravne stegenske kosti in "lobanja detelje", nenormalnost, pri kateri je sprednji del in strani lobanje štrlijo ven. Stanje je zelo redko - opazimo ga na vsakih 20.000 do 50.000 rojstev, vendar je napoved zelo slaba, saj je potrebna prizadevanja zdravnika, da dosežejo otroštvo.Simptomi
Ker je tanatoforna displazija prirojeno stanje, so njeni učinki zlahka vidni ob rojstvu. Simptomi se razlikujejo po resnosti in pogostosti. Najpogostejši od teh, ki se pojavijo v 80 do 99 odstotkih primerov, vključujejo:
- Depresivni nosni most: Most na nosu je bolj raven kot običajno.
- Zelo kratki udi: Znana tudi kot "mikromelija", zaradi motnje so okončine nerazvite in razmeroma kratke.
- Nenormalna metafiza: Rastne plošče daljših kosti (na primer stegna) se nahajajo v delu, ki se imenuje metafiza. Pri tistih s tem stanjem so ti napačno oblikovani in ne delujejo normalno.
- Raven obraz: Značilnosti obraza tistih z boleznijo so bolj ravne in manj izrazite.
- Intelektualna okvara: Globoko motnjo v duševnem razvoju, pri kateri je IQ 20 ali manj, pogosto spremlja stanje.
- Velikost lobanje: To stanje, imenovano "makrocefalija", je pomemben znak stanja.
- Sploščeni vretenci: Kosti hrbtenice so v teh primerih nepravilno oblikovane in sploščene.
- Nizek mišični ton: Tisti s tem stanjem imajo nižji mišični tonus, ki je znan kot "mišična hipotonija".
- Ozka skrinja: Spodnji obseg prsnega koša, poleg ozkega ramena, je še en znak stanja.
- Odvečna koža: Odvečna koža, ki vodi do gub in povešanja, pogosto spremlja tanatoforno displazijo.
- Kratek vrat: Tisti s tem stanjem imajo pogosto sorazmerno krajši vrat.
- Nerazvita pljuča: Znan tudi kot "pljučna hipoplazija", nepopolna tvorba pljuč, ki vodi do težav z dihanjem, je še ena značilnost in glavni vzrok smrti zaradi bolezni.
Od 30 do 79 odstotkov časa zdravniki opažajo:
- Kratki prsti: Nenavadno kratki prsti na rokah in nogah - stanje, imenovano "brahidaktilija", se pogosto pojavlja pri tistih z boleznijo.
- Gluhost: Okvare sluha do popolne gluhosti so opažene v precejšnjem deležu primerov.
- Pomanjkanje prenatalne rasti: Med nosečnostjo lahko tanatoforna displazija povzroči počasnejšo rast in razvoj ploda.
- Zmanjšana vmesna velikost: Drugi znak tega stanja je manjša velikost obraza glede na velikost glave.
- Izbuljeno oko: Oči, ki vidno štrlijo, so še en pogostejši znak stanja.
Nazadnje, redkejši simptomi tanatoforne displazije, ki se pojavijo manj kot 30 odstotkov časa, vključujejo:
- Ledvične nenormalnosti: Za nekatere primere bolezni so značilne nepravilnosti ledvic, ki vplivajo na njihovo delovanje.
- Spremenjen sakroiliakalni sklep: Sakroiliakalni sklep je pomemben sklep med križnično kostjo (hrbtenico) in zadnjim delom kolka. Nepravilnosti okostja zaradi tega stanja lahko vplivajo na njegovo stabilnost in delovanje.
- Lobanja detelje: To je huda deformacija, ki jo povzročajo kosti v lobanji, ki se v razvoju prezgodaj zlijejo. To povzroči hudo izboklino spredaj in ob straneh lobanje.
- Atrijska septična napaka: Prirojena srčna napaka, to je nenormalna odprtina v steni, ki deli zgornje komore srca.
- Hidrocefalus: Presežek cerebrospinalne tekočine v možganih, znan kot hidrocefalus, lahko povzroči nevarno povečanje pritiska na možgane.
- Kifoza: Zaobljen, grbast je še en znak, da tanatoforna displazija.
- Hiperfleksibilni spoji: To stanje lahko vpliva na tvorbo sklepov, kar vodi do hiperfleksibilnosti.
- Nezadostnost dihal: V povezavi s pljučno hipoplazijo, ki pogosto spremlja bolezen, je to stalna težava pri pridobivanju dovolj kisika z dihanjem.
- Displazija kolka: Pomanjkanje popolne tvorbe kolka je še ena značilnost.
Predvsem je to stanje izčrpavajoče in napovedi so zelo slabe. Tanatoforna displazija pogosto vodi do mrtvorojenega rojstva in preživetje v otroštvu zahteva veliko zdravniškega upravljanja.
Vzroki
Tanatoforna displazija je predvsem genetska motnja, ki jo povzroča mutacija gena FGFR3. Ta gen uravnava aktivnost beljakovin, ki vodijo razvoj možganskih tkiv in kosti, zaradi česar je preveč aktiven in vodi do malformacij in deformacij.
Medtem ko natančen mehanizem še raziskujemo, je znano, da ta sledi tako imenovanemu »avtosomno dominantnemu« vzorcu dedovanja. V teh primerih zadosti samo ena mutacija gena v vsaki celici, da vodi do stanja. Predvsem se skoraj vsi primeri tanatoforne displazije pojavijo pri tistih brez družinske anamneze in nobena znana oseba s tem stanjem ni imela otrok.
Diagnoza
Najpogosteje se to stanje diagnosticira pred rojstvom. Genetsko testiranje, pri katerem se pregledajo kromosomi, geni in beljakovine ploda, lahko pomaga potrditi ali izključiti bližajoče se primere tanatoforne displazije. S tovrstnim delom bomo lahko odkrili nepravilnosti gena FGFR3. Poleg tega se lahko z ultrazvokom, CT ali radiografskim pregledom nosečnosti izolira zakasnjen ali prizadet razvoj lobanje, opažen v tem stanju.
Zdravljenje
Zdravila za tanatoforno displazijo ni, zato možnosti zdravljenja običajno vključujejo obvladovanje obstoječih stanj in odločitev, ki vplivajo na porod dojenčka. Na primer, vaginalni porod morda ni varno mogoč.
Napoved stanja je zelo slaba; večina rojenih z njo umre zaradi dihalne okvare kmalu po rojstvu, čeprav nekateri z zdravniško pomočjo preživijo dlje. Kot tak, če prenatalni pregled, zlasti molekularno genetsko testiranje, odkrije mutacijo ustreznega gena, je prekinitev nosečnosti možnost razmislite.
Po rojstvu je glavna naloga zdravstvenega osebja zmanjšati vpliv in škodo številnih simptomov tega stanja. Dojenčki bodo za preživetje potrebovali dihalno podporo - uporaba cevi za dovajanje kisika v telo. Poleg tega se lahko za epileptične napade predpišejo antiepileptična zdravila, lahko se uporabi operacija za postavitev ranžirnih vodov za hidrocefalijo (s čimer se odteče odvečna cerebrospinalna tekočina), morda bodo potrebni dekompresijski pristopi za razbremenitev stika med lobanjo in vratom ter uporaba slušnih aparatov v primerih okvare.
Spopadanje
Nobenega dvoma ni, da je breme te bolezni zelo veliko in kljub določenemu napredku ni mogoče preprečiti ali spremeniti stanja. Preprosto povedano, izzivov, s katerimi se srečujejo družinski člani ljudi s tanatoforno displazijo, je nešteto in večplastno.
Svetovanje bo morda potrebno za podporo bližnjih prizadetih, ko se bodo naučili spoprijeti s težavami te redke bolezni. Dodatna pomoč in informacije lahko nudijo tudi podporne skupine in organizacije, ki se zavzemajo za tiste, ki jih potrebujejo, na primer Mednarodni register skeletne displazije UCLA, poleg tega pa, ker je ta pogoj nekakšen pritlikavstvo, organizacije, kot so Little People of America, lahko zagotoviti potrebno zagovorništvo in podporo.
Beseda iz zelo dobrega
Prirojene motnje, kot je tanatoforna displazija, so izjemno zahtevne tako z medicinske kot z osebne perspektive. Dejstvo je, da je napoved zelo slaba in ljudje s tem stanjem potrebujejo veliko medicinske intervencije in oskrbe. Toda kot pri vseh genetskih boleznih tudi metode za odkrivanje in zdravljenje vedno napredujejo. Zahvaljujoč neutrudnim prizadevanjem raziskovalcev, zdravnikov, zagovorniških skupin ter bolnikov in njihovih družin se slika bolnikov s to boleznijo izboljšuje.