Vsebina
- Kaj je spondiloepifizna displazija kongenita?
- Kakšni so simptomi spondiloepifizne displazije kongenita?
- Diagnoza spondiloepifizne displazije Congenita
- Zdravljenje spondiloepifizne displazije Congenita
Kaj je spondiloepifizna displazija kongenita?
Spondiloepifizna displazija kongenita je redka genetska motnja, ki vključuje povečanje hrbtenice in epifize (povečanje območja na koncu dolgih kosti). Razvrščen kot kolagena napaka tipa 2, vpliva na strukturo vezivnega tkiva (kolagena), ki podpira številne dele telesa.
Spondiloepifizna displazija kongenita se lahko podeduje z avtosomno prevladujočim genom, kar pomeni, da en od staršev prenese gen otroku. Toda mnogi bolniki dobijo bolezen zaradi nove mutacije ali nove spremembe gena.
Kakšni so simptomi spondiloepifizne displazije kongenita?
- Višina je običajno od 35,5 do 49 palcev
- Kratek trup in okončine
- Majhna usta
- Skolioza (ukrivljenost hrbtenice) in kifoza (zaokrožitev hrbtenice), ki se običajno razvijeta pred najstniškimi leti
- Bolečine v hrbtu, ki so pogoste
- Varusni boki - navznoter zasuk koncev kosti - kar vodi do kontraktur kolka
- Varus ali sklonjena kolena
- Stopala Equiovarus (obrnjena navzdol in spodaj)
- Težave z vratom (pogoste) zaradi nepopolnih ali nerazvitih vretenc
- Težave z dihanjem pri dojenčkih zaradi majhnega prsnega koša
- Težave z očmi (pogoste), kot je odstranitev mrežnice
- Prezgodnji artritis v bokih
Diagnoza spondiloepifizne displazije Congenita
Zdravnik diagnosticira prirojeno spondiloepifizno displazijo s popolno anamnezo, fizičnim pregledom, natančnim nevrološkim pregledom in diagnostičnimi preiskavami.
Diagnostični postopki lahko vključujejo:
- Rentgen vratu, hrbtenice, spodnjih okončin in medenice
- MRI skenira hrbtenjačo, da oceni, ali je vrv stisnjena
- Artrogrami, med katerimi se v boke vbrizga barvilo za oceno hrustanca
Zdravljenje spondiloepifizne displazije Congenita
Zdravljenje spondiloepifizne displazije kongenita se razlikuje glede na povezana ortopedska stanja in lahko vključuje:
- Fuzija materničnega vratu in možna dekompresija vratne hrbtenice (vratu) - morda bo potrebna halo in telovnik
- Priprava za skoliozo in kifozo, če je ujeta zgodaj
- Spinalna fuzija za skoliozo in kifozo
- Osteotomija bokov za odpravo neusklajenosti in / ali subluksacije (delna dislokacija in kontrakture kolka)
- Ulivanje za deformacije stopal
- Prilagojene celotne zamenjave sklepov
Priprava za skoliozo
Nora, 14-letna najstnica, opisuje svoje vsakdanje izkušnje z nošenjem aparata za odpravo skolioze. "Nekako se je bilo težko navaditi, vendar to vidim kot alternativo operaciji, ki me je res motivirala," pravi Nora. Ko se navadiš, pravi, je tako kot obleči plašč ali srajco.