Vsebina
- Kaj je psevdoahondroplazija?
- Kakšni so simptomi psevdoahondroplazije?
- Ortopedska stanja, ki jih pogosto opazimo pri bolnikih s psevdoahondroplazijo
- Diagnoza psevdoahondroplazije
- Zdravljenje psevdoahondroplazije
Kaj je psevdoahondroplazija?
Psevdoahondroplazija je pogosta vrsta skeletne displazije, ki jo običajno prepoznajo bolniki, stari od 2 do 4 leta. Gre za genetsko motnjo, ki se prenaša kot recesivna motnja (kar pomenita oba starša) in vključuje prekomerno proizvodnjo beljakovin oligomernega matriksa hrustanca.
Kakšni so simptomi psevdoahondroplazije?
Višina je ob rojstvu normalna, nato pa do 2. leta starosti preide v manj kot peti percentil
Kratke okončine
Neusklajenost spodnjih okončin s priklonom na eni strani in udarcem kolena na drugi strani (v nadaljnjem besedilu deformacija z vetrom)
Prezgodnji artritis v bokih, kolenih in gležnjih
Ortopedska stanja, ki jih pogosto opazimo pri bolnikih s psevdoahondroplazijo
Ortopedska stanja, pogosta med bolniki s psevdoahondroplazijo, vključujejo:
Nestabilnost materničnega vratu: nenormalno gibanje vratu, ki lahko povzroči nevrološke težave
Kifoza. Zaokroževanje hrbta
Skolioza. Ukrivljenost hrbtenice
Subluksacija kolka. Boki morda prihajajo iz vtičnice
Diagnoza psevdoahondroplazije
Zdravnik postavi diagnozo psevdoahondroplazije s popolno anamnezo, fizičnim pregledom in diagnostičnimi preiskavami.
Diagnostični postopki lahko vključujejo:
Rentgen vratu, hrbtenice, spodnjih okončin in medenice
Artrogrami. injiciranje barvila v boke, kolena in gleženj, da se oceni hrustanec za kirurško načrtovanje
Zdravljenje psevdoahondroplazije
Zdravljenje psevdoahondroplazije je odvisno od povezanih ortopedskih stanj, ki obstajajo pri bolniku, in lahko vključuje:
Fuzija materničnega vratu s postavitvijo haloa zaradi nestabilnosti
Zadnja hrbtenična fuzija za skoliozo in kifozo
Medenične osteotomije za subluksacijo kolka
Osteotomije spodnjih okončin za odpravo deformacij spodnjega dela noge.
Popolna zamenjava sklepov bokov in kolen