Vsebina
- Kaj so prionske bolezni?
- Kaj povzroča prionsko bolezen?
- Kdo je ogrožen zaradi prionskih bolezni?
- Kakšni so simptomi prionskih bolezni?
- Kako se diagnosticirajo prionske bolezni?
- Kako se zdravijo prionske bolezni?
- Ali je mogoče preprečiti prionske bolezni?
- Življenje s prionskimi boleznimi
- Ključne točke o prionskih boleznih
- Naslednji koraki
Kaj so prionske bolezni?
Prionske bolezni vključujejo več stanj. Prion je vrsta beljakovin, ki lahko sprožijo normalne beljakovine v možganih, da se nenormalno zložijo. Prionske bolezni lahko prizadenejo ljudi in živali, včasih pa jih na ljudi prenašajo okuženi mesni izdelki. Najpogostejša oblika prionske bolezni, ki prizadene ljudi, je Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD).
Prionske bolezni so redke. Vsako leto v ZDA poročajo o približno 300 primerih
Vrste prionskih bolezni vključujejo:
- CJD. Oseba lahko podeduje to bolezen, v tem primeru se imenuje družinski CJD. Sporadična CJD pa se nenadoma razvije brez znanih dejavnikov tveganja. Večina primerov CJD je občasnih in ponavadi prizadene ljudi okoli 60. leta. Pridobljena CJB je posledica izpostavljenosti okuženemu tkivu med medicinskim postopkom, kot je presaditev roženice. Simptomi CJB (glejte spodaj) hitro vodijo do hude invalidnosti in smrti. V večini primerov smrt nastopi v enem letu.
- Varianta CJD. To je nalezljiva vrsta bolezni, ki je povezana z "boleznijo norih krav". Uživanje bolnega mesa lahko pri ljudeh povzroči bolezen. Meso lahko povzroči nenavaden razvoj normalnih človeških prionskih beljakovin. Ta vrsta bolezni običajno prizadene mlajše ljudi.
- Spremenljivo s proteazoobčutljiva prionopatija (VPSPr). To je tudi izjemno redko, je podobno CJD, vendar so beljakovine manj občutljive na prebavo. Verjetneje je, da bodo napadli ljudi okoli 70 let, ki imajo v družini anamnezo demence.
- Gerstmann-Sträussler-Scheinkerjeva bolezen (GSS). Zelo redka, vendar se pojavi v zgodnejših letih, običajno okoli 40 let.
- Kuru. Ta bolezen je opažena na Novi Gvineji. Povzroča ga uživanje človeškega možganskega tkiva, onesnaženega z nalezljivimi prioni. Zaradi večje ozaveščenosti o bolezni in njenem prenosu je kuru zdaj redek.
- Usodna nespečnost (FI). Redka dedna motnja, ki povzroča težave s spanjem. Obstaja tudi sporadična oblika bolezni, ki ni podedovana.
Kaj povzroča prionsko bolezen?
Prionske bolezni se pojavijo, ko običajni prionski protein, ki ga najdemo na površini številnih celic, postane nenormalen in se strdi v možganih ter povzroči poškodbe možganov. To nenormalno kopičenje beljakovin v možganih lahko povzroči motnje spomina, osebnostne spremembe in težave z gibanjem. Strokovnjaki še vedno ne vedo veliko o prionskih boleznih, žal pa so te motnje na splošno usodne.
Kdo je ogrožen zaradi prionskih bolezni?
Dejavniki tveganja za prionsko bolezen vključujejo:- Družinska anamneza prionske bolezni
- Uživanje mesa, okuženega z boleznijo norih krav
- Okužba zaradi prejema kontaminirane roženice ali onesnažene medicinske opreme
Kakšni so simptomi prionskih bolezni?
Simptomi prionskih bolezni vključujejo:
- Hitro razvijajoča se demenca
- Težave s hojo in spremembe hoje
- Halucinacije
- Togost mišic
- Zmedenost
- Utrujenost
- Težave z govorom
Kako se diagnosticirajo prionske bolezni?
Prionske bolezni potrdimo z odvzemom vzorca možganskega tkiva med biopsijo ali po smrti. Izvajalci zdravstvenih storitev pa lahko že prej opravijo številne teste, da bi lažje diagnosticirali prionske bolezni, kot je CJB, ali izključili druge bolezni s podobnimi simptomi. Prionske bolezni je treba upoštevati pri vseh ljudeh s hitro napredujočo demenco.
Preizkusi vključujejo:
- MRI (slikanje z magnetno resonanco) skeniranje možganov
- Vzorci tekočine iz hrbtenjače (hrbtenična pipa, imenovana tudi ledvena punkcija)
- Elektroencefalogram, ki analizira možganske valove; ta neboleč test zahteva namestitev elektrod na lasišče
- Krvne preiskave
- Nevrološki in vizualni pregledi za preverjanje poškodb živcev in izgube vida
Kako se zdravijo prionske bolezni?
Prionskih bolezni ni mogoče pozdraviti, nekatera zdravila pa lahko pomagajo upočasniti njihov napredek. Zdravstveno vodstvo se osredotoča na to, da so ljudje s temi boleznimi kljub napredujočim in izčrpavajočim simptomom čim bolj varni in udobni.
Ali je mogoče preprečiti prionske bolezni?
Pravilno čiščenje in sterilizacija medicinske opreme lahko prepreči širjenje bolezni. Če imate ali imate morda CJD, ne dajte organov ali tkiv, vključno s tkivom roženice.
Novejši predpisi, ki urejajo ravnanje s kravami in njihovo krmljenje, lahko pomagajo preprečiti širjenje prionskih bolezni.
Življenje s prionskimi boleznimi
Ko napredujejo prionske bolezni, ljudje s temi boleznimi na splošno potrebujejo pomoč pri skrbi zase. V nekaterih primerih lahko ostanejo v svojih domovih, vendar se bodo sčasoma morda morali preseliti v oskrbo.
Ključne točke o prionskih boleznih
- Prionske bolezni so zelo redke.
- Simptomi lahko hitro napredujejo, kar zahteva pomoč pri vsakodnevnih potrebah.
- Prionske bolezni so vedno usodne.
Naslednji koraki
Nasveti, s katerimi boste kar najbolje izkoristili obisk pri svojem zdravstvenem delavcu:
- Spoznajte razlog vašega obiska in kaj želite, da se zgodi.
- Pred obiskom zapišite vprašanja, na katera želite odgovoriti.
- S seboj pripeljite nekoga, ki vam bo pomagal postavljati vprašanja in se spomniti, kaj vam pove ponudnik.
- Ob obisku zapišite ime nove diagnoze in vsa nova zdravila, načine zdravljenja ali teste. Zapišite tudi vsa nova navodila, ki vam jih da ponudnik.
- Vedeti, zakaj je predpisano novo zdravilo ali zdravljenje in kako vam bo pomagalo. Vedeti tudi, kakšni so neželeni učinki.
- Vprašajte, ali je vaše stanje mogoče zdraviti na druge načine.
- Vedeti, zakaj se priporoča test ali postopek in kaj lahko pomenijo rezultati.
- Vedite, kaj lahko pričakujete, če ne jemljete zdravila ali opravite testa ali postopka.
- Če imate nadaljnji sestanek, zapišite datum, čas in namen tega obiska.
- Vedite, kako se lahko obrnete na svojega ponudnika, če imate vprašanja.