Vsebina
Pompejeva bolezen, znana tudi kot bolezen shranjevanja glikogena tipa II (GSD-II) ali pomanjkanje kisle maltaze, je ena od 49 znanih motenj lizosomskega skladiščenja. Ime Pompeova bolezen izvira iz nizozemskega patologa J. C. Pompeja, ki je dojenčka z boleznijo prvič opisal leta 1932. Pompejeva bolezen prizadene približno 5000 do 10.000 ljudi po vsem svetu. V ZDA ocenjujejo, da prizadene 1 na 40.000 ljudi.Pompejevo bolezen povzroča pomanjkanje ali popolno pomanjkanje encima, imenovanega kisla alfa-glukozidaza. Če ta encim ne deluje pravilno, se v telesnih celicah kopiči glikogen, kompleksen sladkor, ki povzroča poškodbe organov in tkiv. To kopičenje vpliva predvsem na telesne mišice, kar vodi do razširjene mišične oslabelosti. To pomanjkanje encimov lahko postane življenjsko nevarno, kadar so prizadete dihanje in srčne mišice. Pogoj je genetski in oba starša morata imeti mutirani gen, da ga bo lahko njegov otrok podedoval.
Obstajata dve obliki Pompejeve bolezni - infantilni in pozni -, ki povzročata mišično oslabelost. Kako napreduje bolezen, je odvisno od tega, kako zgodaj se začne.
Pompejeva bolezen pri dojenčkih
Otroški nastop velja za hudo obliko Pompejeve bolezni. Stanje se običajno pojavi v prvih nekaj mesecih življenja. Dojenčki so šibki in imajo težave z dvigovanjem glave. Njihove srčne mišice zbolijo, njihova srca pa se povečajo in oslabijo. Lahko imajo tudi velike štrleče jezike in povečana jetra. Drugi simptomi vključujejo:
- Nerazraščanje in pridobivanje teže (neuspeh)
- Srčne napake in nepravilen srčni utrip
- Težave z dihanjem, ki lahko vključujejo uroke omedlevice
- Težave s hranjenjem in požiranjem
- Manjkajo razvojni mejniki, kot je prevračanje ali plazenje
- Težave s premikanjem rok in nog
- Izguba sluha
Bolezen hitro napreduje in otroci običajno umrejo zaradi srčnega popuščanja in dihalne oslabelosti pred prvim rojstnim dnem. Prizadeti otroci bodo morda z ustreznimi medicinskimi posegi živeli dlje.
Pompejeva bolezen s poznim začetkom
Pompejeva bolezen, ki se začne pozno, se običajno začne s simptomi mišične oslabelosti, ki se lahko začnejo kadar koli od zgodnjega otroštva do odraslosti. Mišična oslabelost prizadene spodnjo polovico telesa bolj kot zgornje okončine. Bolezen napreduje počasneje kot infantilna oblika, vendar imajo posamezniki še vedno skrajšano pričakovano življenjsko dobo.
Pričakovana življenjska doba je odvisna od tega, kdaj se stanje začne in kako hitro simptomi napredujejo. Simptomi, kot so težave s hojo ali plezanjem po stopnicah, se z leti začnejo počasi napredovati. Tako kot pri zgodnjem pojavu se lahko tudi pri ljudeh s poznim nastopom pojavijo težave z dihanjem. Z napredovanjem bolezni posamezniki postanejo odvisni od invalidskega vozička ali prileženi na posteljo in morda potrebujejo respirator za dihanje.
Diagnoza
Pompejevo bolezen običajno diagnosticiramo po napredovanju simptomov. Pri odraslih lahko Pompejevo bolezen zamenjamo z drugimi kroničnimi mišičnimi boleznimi. Če zdravnik sumi na Pompejevo bolezen, bo morda preiskal aktivnost encimske kisline alfa-glukozidaze ali biopsije mišic ali kože v gojenih kožnih celicah. Pri odraslih lahko s pomočjo krvnega testa določimo zmanjšanje ali odsotnost tega encima.
Zdravljenje
Posameznik s Pompejevo boleznijo bo potreboval specializirano zdravstveno oskrbo genetikov, specialistov za presnovo in nevrologov. Številnim posameznikom se zdi koristna prehrana z visoko vsebnostjo beljakovin, skupaj z obsežno dnevno vadbo. Ob napredovanju bolezni so potrebne pogoste medicinske preiskave.
Leta 2006 sta Evropska agencija za zdravila (EMEA) in ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) izdali dovoljenje za promet z zdravilom Myozyme za zdravljenje Pompejeve bolezni. Leta 2010 je bil odobren zdravilo Lumizyme. Zdravilo Myozyme je namenjeno bolnikom, mlajšim od 8 let, zdravilo Lumizyme pa je odobreno za osebe, starejše od 8 let. Obe zdravili nadomeščata manjkajoči encim in s tem pomagata zmanjšati simptome bolezni. Zdravilo Myozyme in Lumizyme se dajeta intravensko vsaka dva tedna.