Zdravje

Policistična ledvična bolezen

Posted on
Avtor: Gregory Harris
Datum Ustvarjanja: 13 April 2021
Datum Posodobitve: 17 November 2024
Anonim
Polycystic kidney disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video.: Polycystic kidney disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Vsebina

Kaj je policistična ledvična bolezen?

Policistična ledvična bolezen (PKD) je genetsko stanje, ki ga zaznamuje rast številnih cist (vrečk, napolnjenih s tekočino) v ledvicah. Ciste se povečajo in ledvice se skupaj z njimi povečajo. Ledvice počasi izgubijo sposobnost filtriranja odpadkov iz krvi, kar vodi do postopne izgube delovanja ledvic in sčasoma do odpovedi ledvic. Približno 600.000 ljudi v ZDA ima PKD. PKD lahko povzroči tudi ciste v drugih organih, na primer v jetrih.

Obstajata dve podedovani obliki PKD:

  • Avtosomno dominantna (ali odrasla) PKD je najpogostejša oblika. Simptomi se običajno razvijejo med 30. in 40. letom, vendar se lahko začnejo v otroštvu. Če ima eden od staršev bolezen gen pri tej obliki bolezni, ima otrok 50/50 možnosti, da bo bolezen podedoval.


  • Avtosomno recesivna PKD je redka oblika. Simptomi se začnejo v otroštvu in celo v maternici (pred rojstvom).

Simptomi avtosomne ​​dominantne PKD

V zgodnjih fazah bolezni imajo ljudje malo - če sploh - simptomov in razmeroma običajne preiskave krvi in ​​urina, zato lahko bolezen pogrešamo, dokler ne napreduje. Možni simptomi vključujejo:

  • Bolečine v hrbtu in bolečine v straneh

  • Okužbe sečil

  • Kri v urinu (hematurija)

  • Ciste jeter in / ali trebušne slinavke

  • Nenormalnosti srčnih zaklopk

  • Visok krvni pritisk

  • Ledvični kamni

  • Možganske anevrizme

Diagnoza

Avtosomno dominantno PKD običajno diagnosticiramo z ultrazvokom ledvic, CT in MRI preiskavami. Število in velikost cist se s starostjo povečujeta. Tako sta le dve cisti v vsaki ledvici 30-letnega bolnika, ki ima tudi družinsko anamnezo bolezni, močan kazalnik. Genetski test za odkrivanje mutacij je ponavadi potrditveni, vendar ni vedno potreben, ko se simptomi razvijejo.


Zdravljenje

Zdravila za avtosomno dominantno PKD ni. Zdravljenje vključuje obvladovanje simptomov (bolečine, glavoboli, visok krvni tlak, okužbe sečil) in preprečevanje zapletov ter upočasnitev napredovanja bolezni. Nazadnje ledvična bolezen in odpoved ledvic zahtevata dializo in presaditev.

Simptomi avtosomno recesivne PKD

Otrok s to obliko bolezni kaže simptome že zelo zgodaj v življenju, še pred rojstvom. Otrok ima 25-odstotno tveganje za razvoj te bolezni, če oba starša nosita gen bolezni. Otrok mora podedovati dve okvarjeni kopiji gena. Otroci s to motnjo pogosto razvijejo ledvično odpoved, preden dosežejo polnoletnost. V najhujših primerih lahko novorojenčki umrejo ure po rojstvu zaradi dihalne odpovedi. V blažjih primerih se simptomi razvijejo kasneje v otroštvu in v zgodnji odrasli dobi. V teh primerih so brazgotine na jetrih pogoste.

Simptomi vključujejo:

  • Visok krvni pritisk

  • Okužbe sečil


  • Brazgotine na jetrih

  • Nizko število krvnih celic

  • Krčne žile

  • Zaustavljena rast

Diagnoza

Ultrazvok ploda lahko pokaže povečane ledvice. Priporočljivo je tudi slikanje jeter, saj bolezen brazgotina jetra.

Zdravljenje

Zdravila za to bolezen ni. Zdravljenje se osredotoča na preprečevanje zapletov in lajšanje simptomov. Zdravila se uporabljajo za nadzor visokega krvnega tlaka in za zdravljenje okužb sečil. Rastni hormon lahko uporabimo za izboljšanje rasti. Dializa in presaditev sta potrebni, ko se razvije odpoved ledvic.

Kdaj poklicati pomoč

Če sumite, da ima vaš otrok PKD in imate družinske člane s PKD, se posvetujte s svojim zdravnikom.