Vsebina
Phelan-McDermidov sindrom (PMS) je redko genetsko stanje, imenovano tudi delecijski sindrom 22q13. Trenutno ni jasno, koliko ljudi ima to motnjo. Od leta 2017 se je pri fundaciji Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) v Benetkah na Floridi prijavilo več kot 1500 posameznikov, vendar to ne upošteva pojavnosti PMS po vsem svetu, saj v register ne vstopijo vse družine. PMS bo verjetno prizadel moške in ženske enako.Sindrom je bil prvič opisan leta 1985 v medicinski literaturi. Leta 1988 je skupina zdravnikov izpostavila primer, ki so ga videli, ko je bolniku na sestanku Društva za človeško genetiko manjkal del dolge roke kromosoma 22. Leta 2002 je skupina staršev predlagala, naj se uradno ime sindroma imenuje Phelan-McDermidov sindrom, po dr. Katy Phelan in raziskovalki Heather McDermid z univerze v Alberti. Leta 2003 je sindrom izbrisa 22q13 uradno postal znan kot Phelan-McDermidov sindrom.
Simptomi
Večina otrok s PMS raste normalno v maternici in neposredno po rojstvu. Otroci s PMS najverjetneje pokažejo znake in simptome v prvih šestih mesecih življenja.
Starši lahko opazijo, da ima njihov otrok težave s spretnostmi, kot so prevračanje, sedenje ali hoja. Ti opazni simptomi pogosto spodbujajo starše, da poiščejo nasvet svojega zdravnika, zakaj otrok ne more doseči teh razvojnih mejnikov.
Simptomi in njihova resnost se razlikujejo od osebe do osebe, vendar je s PMS nekaj skupnih značilnosti:
- Nizek mišični tonus pri novorojenčkih, znan tudi kot novorojenčka hipotonija
- Slab nadzor glave
- Šibek jok
- Govor je zakasnjen ali odsoten
- Zamude pri razvoju na več področjih, ki se imenujejo globalne razvojne zamude (GDD)
- Nenormalnosti v obraznih strukturah, kot so daljša oblika glave od pričakovane, globoko postavljene oči, velika ušesa in še več.
- Velike mesnate roke
- Deformacije nohtov na nogah
- Zmanjšana sposobnost potenja
- Manj pogosto okvare srca ali ledvic
Ko otrok odrašča, lahko sledijo drugi simptomi, kot so:
- Zmerne do hude razvojne in intelektualne okvare
- Diagnoza motnje avtističnega spektra
- Vedenjski izzivi
- Motnje spanja
- Težave s treningom stranišča
- Težave s prehranjevanjem in požiranjem
- Napadi
- Zmanjšana sposobnost zaznavanja bolečine
- Simptomi DiGeorgejevega sindroma.
Vzroki
PMS je genetsko stanje, ki ga povzroča izbris dolgega dela kromosoma 22 na območju 22q13 ali mutacija gena, znanega kot SHANK3. Čeprav je gen SHANK3 pomemben dejavnik, ki prispeva k PMS, so vidiki, ki nadzorujejo resnost stanja je slabo razumljena.
Za nadaljnjo razlago se večina primerov PMS zgodi, ker del posameznikovega kromosoma ni, postopek, znan kot delecija. Pogosto se izbris zgodi kot nov dogodek (de novo) v telesu osebe, v nasprotju s prenosom od starša.
Na splošno se izbrisi zgodijo naključno, kar pomeni, da jih ni mogoče predvideti ali preprečiti, da bi nastali, in to ni posledica nečesa, kar je otrok ali starš storil ali ne.
V približno 20 odstotkih primerov PMS pride do izbrisa zaradi postopka, znanega kot kromosomska translokacija, pri katerem se ena ali več krakov iz kromosomov loči in zamenja mesta.
Drug način, kako se lahko razvije PMS, je mutacija gena SHANK3. Tako kot izbris so tudi mutacije praviloma novi dogodki in ne podedovana različica od starša.
Diagnoza
Zdravnik lahko sumi na diagnozo PMS na podlagi simptomov, kot so nizek mišični tonus pri novorojenčkih, zamude v govoru in motnje v duševnem razvoju. Posameznik lahko opravi več testov, preden je postavljena dokončna diagnoza.
Sprva bo zdravstveni delavec opravil podrobno anamnezo, opravil fizični pregled in lahko naročil teste, kot je slikanje z magnetno resonanco (MRI).
Sestavni del diagnostičnega procesa bo tudi genetsko testiranje. Najpogostejši genski test je odvzem krvi, imenovan kromosomska mikromreža. Ta vrsta testiranja pomaga ugotoviti, ali je bil del kromosoma 22 izbrisan ali ne. Poleg tega lahko z drugim genetskim testom ocenimo razlike v genu SHANK3.
Zdravljenje
Trenutno je zdravljenje PMS namenjeno obvladovanju vrste simptomov, ki jih ima oseba - za to stanje ni posebnega zdravljenja.
Za obravnavo najrazličnejših potreb, ki jih ima oseba s PMS, bodo morda morali bolniki in njihove družine sestaviti medicinsko ekipo strokovnjakov, kot so pediater, nevrolog, genetski svetovalec in fizični, poklicni in logopedi, da sestavijo načrt oskrbe za več skrbnih področij.
Poleg tega raziskovalci razvijajo klinična preskušanja PMS, da bi opredelili nove možnosti zdravljenja.
Spopadanje
Če je vašemu otroku diagnosticiran PMS, bo to stanje vplivalo na večino odločitev, ki jih sprejmete za dobro počutje svoje družine. Od vas se bodo morda morali odločiti glede zdravstvene oskrbe vašega otroka, življenjske situacije, finančnih težav in še več. Poleg tega se lahko te odločitve razlikujejo glede na resnost simptomov, ki jih ima vaš otrok.
Morda se boste morali obrniti na otrokove zdravnike, terapevte, šole ter lokalne, državne in zvezne agencije. Vedite, da je povsem smiselno, da občasno zagovarjate nekaj navodil in podpore, ko zagovarjate skrb za otroka.
Za seznam trenutnih virov obiščite zavihek Viri na spletnem mestu Fundacije Phelan-McDermid Syndrome. Če iščete informacije o kliničnih preskušanjih, obiščite clinictrials.gov, če želite izvedeti več o raziskavah, ki se izvajajo po vsem svetu.
Beseda iz zelo dobrega
Diagnoza PMS je lahko za družine izjemna, terminologija, povezana z genetskim stanjem, pa je včasih lahko zmedena. Ko ustvarjate svojo zdravstveno ekipo, se prepričajte, da imate ponudnike zdravstvenih storitev, s katerimi menite, da lahko učinkovito sporočite svoja vprašanja in pomisleke. Čeprav se je o PMS še treba veliko naučiti, so bila namenjena dodatna sredstva za pospešitev raziskav o tem redkem zdravstvenem stanju. Trenutno si zdravniki in raziskovalci po vsem svetu prizadevajo za boljše razumevanje bolezni in napredovanje možnosti zdravljenja bolnikov.