Vsebina
Obstojna kloaka je redka prirojena napaka, ki se pojavi le pri ženskah. Malformacije se pojavijo med razvojem ploda, ko se rektum, nožnica in sečil ne ločijo. Posledično se rodi otrok z vsemi tremi, ki so združeni in tvorijo en sam kanal. Uporabljajo se različni diagnostični postopki pred in po porodu.
Simptomi
V nekaterih primerih lahko trajno kloako diagnosticiramo še pred rojstvom otroka (pred rojstvom). Znaki nenormalnega razvoja sečil, spolnih organov in danke so vidni na prenatalnem ultrazvoku, vključno z vidnim zbiranjem tekočine v nožnici (hidrokolpos).
Tudi če so prisotni znaki, ki kažejo na obstojno kloako, je težko postaviti dokončno diagnozo v maternici. Vzrok za znake je sprva mogoče napačno pripisati drugi prirojeni napaki ali prirojeni nepravilnosti.
Obstojno kloako najpogosteje diagnosticirajo ob rojstvu, ko postane očitno, da se namesto treh ločenih, normalno razvitih urogenitalnih odprtin, nožnica, rektum in sečni sistem novorojenčka skličejo v eni odprtini. To odprtino običajno najdemo tam, kjer bi bila uretra.
Dojenčki s trdovratno kloako imajo pogosto tudi druge bolezni, vključno z nezobčanim anusom ali nerazvitimi / odsotnimi genitalijami.
Med izpitom za novorojenčka lahko dojenčki z obstojno kloako:
- Neuporaba urina ali blata
- Vidno nepravilno oblikovane, manjkajoče ali nejasne zunanje genitalije
- Trebušna masa (običajno kaže na prisotnost tekočine v nožnici)
- Zapleti, kot so mekonijev peritonitis, ciste na mehurju ali ledvicah ali podvajanje Mullerjevega sistema
Novorojenčki s trdovratno kloako imajo lahko tudi eno od številnih stanj, ki se zdijo pogosto povezana z okvaro, vključno z:
- Kile
- Spina bifida
- Prirojena srčna bolezen
- Atrezija požiralnika in dvanajstnika
- Nenormalnosti hrbtenice, vključno z "privezano hrbtenico"
Vzroki
Čeprav gre za eno najhujših anorektalnih malformacij, vzrok obstojne kloake ni znan. Tako kot druge prirojene napake je tudi vztrajna kloaka verjetno posledica številnih različnih dejavnikov.
Diagnoza
Diagnozo obstojne kloake lahko postavimo pred rojstvom, če je stanje hudo in povzroči znake, ki jih lahko prepoznamo na prenatalnem ultrazvoku, na primer zbiranje tekočine v nožnici. Vendar se v večini primerov stanje diagnosticira ob rojstvu, ko je fizično očitno, da se urogenitalni sistem novorojenčka ni pravilno oblikoval.
Vztrajna kloaka je redka in se pojavi pri vsakem od 20.000 do 50.000 živorojenih otrok. Prirojena napaka se pojavi le pri dojenčkih z ženskim reproduktivnim sistemom.
Ko je napaka ugotovljena, je naslednji korak določiti, kateri sistemi so vključeni in resnost malformacije. V večini primerov bo potreben kirurški poseg.Da bi dolgoročno ublažili tveganje in povečali potencial za normalno delovanje urogenitalnega sistema in črevesja, dojenčki s trdovratno kloako potrebujejo strokovno znanje specializiranih otroških kirurgov.
Potrebe dojenčkov s trdovratno kloako je treba oceniti takoj po rojstvu in za vsak primer posebej. Obseg okvare in kirurški poseg, ki je potreben in možen, se pri vsakem dojenčku razlikuje.
Pred dojenčkom na korektivni operaciji bo potrebna temeljita ocena strokovnjaka ali celo skupine strokovnjakov. Kirurg bo pregledal notranjo in zunanjo anatomijo dojenčka, da bi ugotovil:
- Resnost malformacije
- Ali so prisotni maternični vrat, nožnica in danka
- Če obstajajo kakršna koli povezana stanja, kot sta nezasušen anus ali analna fistula
Nekatere dele izpita lahko opravite v sedaciji ali anesteziji.
Testi
Preizkusi, ki jih bo dojenček morda potreboval za pomoč pri diagnozi in za načrtovanje kirurškega posega, vključujejo:
- Ultrazvok
- MRI ali rentgen
- 3D-kloakagram
- Cistoskopija, vaginoskopija in endoskopija
- Krvne preiskave, da se ugotovi, kako dobro delujejo ledvice
Zdravljenje
Glavni cilj zdravljenja obstojne kloake je preprečiti takojšnje in potencialno resne zaplete, ki jih povzroča malformacija, kot je sepsa, in odpraviti napako, tako da lahko otrok odrašča s čim bližjo normalno sečno, črevesno in spolno funkcijo .
V mnogih primerih bo potrebnih več operacij, da se odpravijo napake in odpravijo vse druge nepravilnosti ali stanja, ki jih ima dojenček s trdovratno kloako. V nekaterih primerih bodo pozneje v otroštvu potrebne dodatne operacije.
Primarna operacija, ki se uporablja za pritrditev kloake, se imenuje zadnja sagitalna anorektalna vaginalna uretralna plastika (PSARVUP). Preden lahko otrok opravi postopek, je pomembno, da se medicinsko stabilizira. To lahko pomeni, da potrebujejo postopke za lažje odvajanje blata (kolostomija ali stoma) ali urina (kateterizacija). Če ima otrok v nožnici zbiranje tekočine, ga bo morda treba pred operacijo izprazniti.
Med postopkom PSARVUP kirurg oceni in popravi deformirano anatomijo. To lahko vključuje ustvarjanje odprtine za odvajanje blata ali urina (anus ali sečnica) in izvedbo kakršne koli rekonstrukcije črevesja, ki je potrebna.
Glede na resnost stanja in uspeh začetne rekonstrukcije bo morda potrebna druga operacija. Običajno je to tako, če je otrok pred operacijo potreboval kolostomijo ali stomo. Ko dobi črevo čas, da se pozdravi, lahko kolostomijo zapremo in dojenček mora imeti normalno gibanje črevesja.
Kasneje v otroštvu bo morda potrebna dodatna operacija ali rekonstrukcija. Nekateri otroci z vztrajno kloako se borijo z vadbo v kahlici celo z rekonstruktivno operacijo in bodo morda morali biti na programu upravljanja črevesja. Otroci, ki imajo težave z nadzorovanjem urina, bodo morda morali občasno opraviti kateterizacijo, da bodo lažje izpraznili mehur in se izognili inkontinenci.
Ko otrok, ki se je rodil s trdovratno kloako, doseže puberteto, bo morda potreboval strokovno znanje ginekologa, da bo ocenil kakršne koli pomisleke, povezane z reproduktivnim zdravjem, kot je zamuda ali odsotnost menstruacije (amenoreja). V odrasli dobi sta zdravo spolno življenje in normalna nosečnost pogosto dosegljiva za ljudi, ki so bili rojeni s trdovratno kloako, čeprav bodo morda morali porod opraviti s carskim rezom in ne z rojstvom nožnice.
Beseda iz zelo dobrega
Medtem ko lahko trdovratno kloako včasih diagnosticiramo pred rojstvom, jo najpogosteje odkrijemo ob rojstvu in jo lahko povežemo z drugimi boleznimi, kot so deformacije hrbtenice in prirojene srčne bolezni. Potrebna je rekonstrukcija, v otroštvu in otroštvu pa bodo morda potrebne številne operacije. S pravočasno diagnozo in ustreznim zdravljenjem ima večina ljudi, rojenih s trdovratno kloako, skoraj normalno črevesje, mehur in spolno funkcijo.