Vsebina
- Avtosomno dominantna osteoperoza (ADO)
- Avtosomno recesivna osteoperoza (ARO)
- Vmesna avtosomna osteoperoza (IAO)
- OL-EDA-ID
- Možnosti zdravljenja
Obstaja več vrst osteopetroze, ki so opisane glede na vrsto genetske dediščine. Sem spadajo avtosomno dominantna osteopetroza, avtosomno recesivna osteopetroza in vmesna avtosomna osteopetroza. Vsaka vrsta se lahko razlikuje glede na resnost stanja.
Avtosomno dominantna osteoperoza (ADO)
Ta oblika osteopetroze, ki se je prvotno imenovala Albers-Schonbergova bolezen po nemškem radiologu, ki jo je prvi opisal, je najlažja vrsta in je običajno diagnosticirana pri odraslih med 20 in 40 leti. Nekateri ljudje morda nimajo opaznih simptomov. Odrasli z osteopetrozo, ki razvijejo simptome, imajo lahko pogoste zlome kosti, ki se ne zacelijo dobro. Lahko se pojavijo tudi kostne okužbe (osteomielitis), bolečine, degenerativni artritis in glavoboli.
ADO je najpogostejša oblika osteopetroze. Približno eden od 20.000 ljudi ima to obliko bolezni. Ljudje z ADO podedujejo samo eno kopijo gena, kar pomeni, da je prišel samo od enega od staršev (znan kot avtosomno dominantno dedovanje). Tisti, ki jim je diagnosticirana osteopetroza, imajo 50-odstotno možnost, da bolezen prenesejo na svoje otroke.
Avtosomno recesivna osteoperoza (ARO)
ARO, znana tudi kot maligna otroška osteopetroza, je najtežja oblika osteopetroze. Dojenčki z ARO imajo izredno krhke kosti (katerih konsistenca je bila primerjana s palicami krede), ki se zlahka zlomijo. Med porodnim procesom se lahko otrokove ramenske kosti zlomijo.
Maligna infantilna osteopetroza je običajno vidna ob rojstvu. Otroci z maligno infantilno osteopetrozo lahko razvijejo težave s krvjo, kot so anemija (majhno število rdečih krvnih celic) in trombocitopenija (majhno število trombocitov v krvi). Drugi simptomi vključujejo:
- Nizka raven kalcija (ki lahko povzroči napade)
- Pritisk na optični živec v možganih (kar vodi do okvare vida ali slepote)
- Izguba sluha
- Paraliza obraza
- Pogosti zlomi kosti
Ta oblika osteopetroze je redka in prizadene 1 od 250.000 ljudi. Stanje se pojavi, ko imata oba starša nenormalen gen, ki se prenese na otroka (imenovano avtosomno recesivno dedovanje). Starši te motnje nimajo, čeprav nosijo gen. Vsak otrok, ki ga ima, ima 1 od 4 možnosti, da se rodi z ARO. Če se ne zdravi, je povprečna življenjska doba otrok z ARO manj kot deset let.
Vmesna avtosomna osteoperoza (IAO)
Vmesna avtosomna osteopetroza je še ena redka oblika osteopetroze. Poročali so le o nekaj primerih bolezni. IAO je mogoče podedovati od enega ali obeh staršev in je običajno očiten v otroštvu. Otroci z IAO imajo lahko večje tveganje za zlom kosti in anemijo. Otroci z IAO običajno nimajo življenjsko nevarnih nenormalnosti kostnega mozga, kot jih imajo otroci z ARO. Vendar se lahko pri nekaterih otrocih v možganih pojavijo nenormalne usedline kalcija, kar vodi do intelektualnih ovir. Stanje je povezano tudi z ledvično tubularno acidozo, vrsto ledvične bolezni.
OL-EDA-ID
V izjemno redkih primerih lahko osteopetrozo podedujemo skozi kromosom X. To je znano kot OL-EDA-ID, okrajšava simptomov, ki jih bolezen povzroča - osteopetroza, limfedem (nenormalno otekanje), anhidrotična ektodermalna displazija (stanje, ki prizadene kožo, lase, zobe in znojne žleze) in imunska pomanjkljivost. Ljudje z OL-EDA-ID so nagnjeni k hudim, ponavljajočim se okužbam.
Možnosti zdravljenja
Zdravila Actimmune lahko koristijo tako osteopeterozi kot odrasli in otroški obliki. Actimmune (interferon gama-1b) upočasni napredovanje maligne infantilne osteopetroze, ker povzroči povečanje resorpcije kosti (razgradnja starega kostnega tkiva) in nastajanje rdečih krvnih celic.
Presaditev kostnega mozga lahko zdravi izbrane primere maligne infantilne osteopetroze. Presaditev kostnega mozga ima veliko tveganj, vendar lahko glavna prednost izboljšanja dolgotrajnega preživetja v določenih primerih odtehta tveganja.
Druga zdravljenja vključujejo prehrano, prednizon (pomaga izboljšati število krvnih celic) ter fizikalno in delovno terapijo.
- Deliti
- Flip
- E-naslov
- Besedilo