Vsebina
Osteogeneza Imperfecta (OI), ki jo običajno imenujemo bolezen krhkih kosti, je bolezen, ki povzroči napako v proizvodnji kolagenih beljakovin. Kolagen je pomembna beljakovina, ki pomaga podpirati telo; mislite na to kot na oder, na katerem je zgrajeno telo. Obstaja več vrst kolagena, med katerimi je največ kolagena tipa I. Kolagen tipa I najdemo v kosteh, očesnih beločnicah, vezi in zobeh. Osteogenesis imperfecta se pojavi, kadar pride do okvare pri proizvodnji kolagena tipa I.Simptomi
Tipične težave pri bolnikih z osteogenesis imperfecta vključujejo krhkost kosti, nizko rast, skoliozo, okvare zob, pomanjkanje sluha, modrikasto beločnico in ohlapne vezi. Osteogenesis imperfecta dobi svoje bolj splošno ime, krhka kostna bolezen, ker se tem otrokom pogosto diagnosticira, ko imajo več zlomljenih kosti.
Simptomi osteogenesis imperfecta se med posamezniki zelo razlikujejo. Nekaterim otrokom diagnosticirajo zelo zgodaj v življenju, drugi pa so težje odkriti stanje. Več zlomov zaradi nizkoenergijskih poškodb bi moralo vzbuditi sum na osnovno bolezen, kot je osteogenesis imperfecta.
Tradicionalno so osteogenesis imperfecta razvrščali v eno od štirih glavnih kategorij:
- Tip I: najblažja oblika; opazimo pri predšolskih otrocih
- Tip II: smrtno ob rojstvu
- Tip III: viden ob rojstvu; veliko zlomov; pogosto ne more hoditi
- Tip IV: resnost med tipom I in tipom III
V zadnjem desetletju so bile opisane tudi dodatne vrste osteogeneze. Trenutno obstaja 8 podtipov osteogenesis imperfecta.
Vzroki
Osteogenesis imperfecta je posledica genske mutacije v genu, ki usmerja telo, da proizvaja kolagen. Osteogenesis imperfecta se lahko prenese na starša, ki ima bolezen, ali pa se pojavi kot spontana mutacija pri otroku. Večina primerov osteogenesis imperfecta, ki se prenašajo od staršev, je posledica prevladujoče mutacije, ki prihaja od enega od staršev, ki ima osteogenesis imperfecta, čeprav je majhno število primerov posledica recesivnih mutacij in prihaja iz gena obeh staršev, pri čemer niti bolezen.
Zdravljenje
Trenutno ni znanega zdravila za osteogenesis imperfecta. Glavni poudarek zdravljenja je na preprečevanju poškodb in ohranjanju zdravih kosti. Bistveno je zagotoviti, da se otroci z osteogenesis imperfecta prehranjujejo, redno gibljejo in vzdržujejo zdravo telesno težo. Otroci z osteogenesis imperfecta pogosto potrebujejo ambulantne pripomočke, naramnice ali invalidske vozičke.
Kirurško zdravljenje osteogenesis imperfecta je odvisno od resnosti stanja in starosti bolnika. Pri zelo majhnih otrocih se veliko zlomov zdravi enako, kot da otrok ne bi imel osnovnega stanja. Vendar je kirurška stabilizacija zlomov pogostejša tudi v mladosti.
Zlomljene kosti pri otrocih z osteogenesis imperfecta se pogosto zdravijo s kirurškim posegom, da se kosti stabilizirajo in preprečijo deformacije. Intramedularne palice, pri katerih je kovinska palica nameščena po votlem središču kosti, se pogosto uporabljajo za podporo krhke kosti in preprečevanje deformacije kosti. Skoliozo običajno zdravimo agresivno, saj težava pri otrocih z osteogenesis imperfecta napreduje.
Vloga zdravil pri zdravljenju osteogenesis imperfecta se spreminja, vendar nedavne študije kažejo na korist zdravljenja z bisfosfonati in dodatki kalcija. Utemeljitev je, da bodo ta zdravljenja okrepila kosti in zmanjšala pogostost zlomov. Raziskave potekajo tudi pri uporabi rastnih hormonov in genetskih terapij.