Vsebina
Narkolepsija je redka nevrološka motnja, ki povzroča čezmerno zaspanost podnevi, nenadne napade spanja, motnje spanja in včasih nehoteno izgubo nadzora nad mišicami, imenovano katapleksija. Narkolepsijo običajno povzroči poškodba celic sprednjega hipotalamusa, ki izločajo hipokretin, v možganih.K stanju prispeva več dejavnikov, vključno z nenormalnim avtoimunskim odzivom, osnovno dovzetnostjo zaradi genetskih imunskih lastnosti, vzbujajočimi okoljskimi dejavniki in včasih poškodbo glave ali drugo škodo na možganskem hipotalamusu.
Pogosti vzroki
Najpogostejši mehanizem narkolepsije je avtoimunski proces, ki poškoduje celice, ki izločajo hipokretin v sprednjem možganskem hipotalamusu. Imunske T celice napačno usmerjajo in uničujejo celice, ki izločajo hipokretin, kar vodi v primanjkljaj ali odsotnost hipokretina v možganih.
Narkolepsija tipa 1
Nevrotransmiter hipokretin je pomemben za vzdrževanje normalnega delovanja hipotalamusa, ki sodeluje pri uravnavanju aktivnosti cikla spanja in budnosti. Ta oblika narkolepsije s pomanjkanjem hipokretina se imenuje narkolepsija tipa 1 in ima običajno simptom nenadne mišične oslabelosti kot odziv na čustva (katapleksija).
Kot primer nekdo, ki doživi katapleksija morda pripoveduje šalo in se počuti fizično šibkega z upognjenimi koleni, nejasnimi besedami ali povešeno glavo, ko se bliža punchline.
Narkolepsija tipa 2
Niso vsi primeri narkolepsije očitno povezani s hipokretinom in še vedno se izvajajo raziskave, da bi razumeli, zakaj nekateri ljudje brez hipokretinske povezave doživljajo narkolepsijo. Ko se to zgodi, se imenuje narkolepsija tipa 2.
Ljudje z narkolepsijo tipa 2 imajo pogosto manj močan upad hipokretina kot pri narkolepsiji tipa 1 in jim manjka simptom nenadne čustvene mišične oslabelosti (katapleksija). Vzrok za narkolepsijo tipa 2 trenutno še ni dobro razumljen in lahko vključuje več stanj, ki prispevajo k simptomom.
Genetska in okoljska tveganja
Zdi se, da ima genetika pomembno vlogo pri narkolepsiji, vendar je ne bodo imeli vsi z genetsko nagnjenostjo k narkolepsiji.
Podnabor ljudi z genetskim elementom narkolepsije ima neposredne sorodnike, ki imajo narkolepsijo. Čeprav se to zgodi le pri 1% ali 2% sorodnikov prve stopnje ljudi z narkolepsijo, to še vedno postavlja verjetnost narkolepsije nesorazmerno visoko glede na splošno populacijo.
Okoljski dejavniki so bili predlagani kot razlaga za relativno tveganje posameznikov, ki imajo lahko enako genetsko nagnjenost. To je lahko posledica reakcije imunskega sistema na običajni virus. Izpostavljenost določenim vrstam toksinov naj bi sprožila tudi imunski odziv, ki povzroči narkolepsijo.
Večja okoljska tveganja za narkolepsijo najdemo pri obrtnih dejavnostih, kot so kovinarstvo, pohištvo, keramika in slikarstvo. Gradbeništvo, urejanje okolice, kmetijstvo in skrbniki imajo lahko še večje tveganje za narkolepsijo, zlasti v krajih z zgodovino toksinov in onesnaževal. (tj. v stavbah s svincem in azbestom ali v tleh, onesnaženih z arzenom, pesticidi ali gnojili).
Narkolepsija je le eden izmed številnih možnih negativnih izidov, povezanih z izpostavljenostjo nevrotoksinom v okolju. Slabo prezračevanje in pomanjkanje osebne zaščitne opreme (OZO) lahko povečata tveganje, ki ga povzročajo delci stranskih proizvodov, ki povzročajo prekomerne imunske odzive in toksičnost za možganske celice.
Poškodba glave
Poškodba glave pogosto povzroči motnje spanja. V primerih zmerne ali hude poškodbe glave se lahko simptomi narkolepsije začasno kažejo tedne ali mesece. To je običajno v obliki narkolepsije tipa 1. V približno polovici primerov narkolepsije zaradi travme glave ni mogoče ugotoviti nobenega mehaničnega vzroka.
Pogosto se simptomi narkolepsije umirijo v pol leta od začetne travme, saj se možgani zacelijo in nadaljujejo s proizvodnjo hipokretina. Ljudje s travmo glave, ki imajo po šestih mesecih še vedno čezmerno dnevno zaspanost (EDS), bodo verjetno še naprej imeli narkolepsijo.
Multipla skleroza
Multipla skleroza je degenerativna nevrološka bolezen, ki lahko povzroči motnje spanja, vključno z narkolepsijo. Avtoimunski procesi lahko pustijo lezije v predelih možganov, ki proizvajajo hipokretin.
Sarkoidoza
Sarkoidoza je bolezen, ki povzroča vnetja v različnih delih telesa. Če pride do vnetja v možganskih tkivih, ki proizvajajo hipokretin (v stanju, znanem kot nevrosarkoidoza), se tkivo lahko poškoduje ali prekine, kar povzroči padec hipokretina in na koncu povzroči narkolepsijo.
Tumorji
Tumorji so pogost neimunski odziv, ki lahko povzroči narkolepsijo. Ko se tumor začne tvoriti v možganih, lahko vzame sredstva iz okoliškega tkiva in pritiska na bližnje možganske predele, kar lahko vpliva na hipotalamus.
Kap
Možganska kap lahko podobno vpliva na spanje in redko povzroči narkolepsijo. Ko je prekrvavitev hipotalamusa prekinjena, lahko pride do celične smrti in motenj delovanja poti, pomembnih za spanje.
Mnogi ljudje po možganski kapi občutijo dnevno zaspanost, občasno pa se pojavijo številni simptomi narkolepsije, ki lahko motijo proces okrevanja.
Genetika
HLA DQB1 * 0602 je alel ali različica gena HLA, ki ga najdemo v približno petini splošne populacije. Velika večina ljudi z alelom HLA DQB1 * 0602 ne doživlja narkolepsije, zato naj bi bil vzrok narkolepsije tipa 1 večfaktorski.
Serija genov HLA kodira beljakovine, ki se uporabljajo v imunskem odzivu telesa. Ko se antigenska beljakovina spremeni in ima podoben videz kot običajne celice, imunskim celicam omogoči napačno identifikacijo celic, ki proizvajajo hipokretin v možganih, kot tarče.
V zelo redkih primerih mutacija genov, odgovornih za tvorbo celic, ki proizvajajo hipokretin, ali nevronov, ki se odzivajo na hipokretin, povzroči narkolepsijo. Trenutno identificirani geni vključujejo:
- Hcrt
- Hcrtr1
- Hcrtr2
Verjetno so lahko v mrežo nevronskih povezav, ki se uporabljajo za regulacijo spanja, vključeni tudi drugi še neidentificirani geni.
Dejavniki tveganja v življenjskem slogu
O tem, kateri specifični dejavniki tveganja za življenjski slog lahko prispevajo k narkolepsiji, je malo znanega. Ozaveščenost in ublažitev izpostavljenosti toksinom v okolju na delovnem mestu ali v domu lahko zmanjša posameznikovo tveganje za razvoj narkolepsije.
Na splošno odločitve o zdravem načinu življenja, kot so zdrava prehrana, gibanje in nekadenje, lahko zmanjšajo tveganje za nastanek dogodkov, kot je možganska kap, vendar to običajno ni glavni vzrok za narkolepsijo.
Izjemna izjema je evropsko cepivo H1N1 iz leta 2009. Izogibanje temu je bil morda pomemben način za zmanjšanje verjetnosti za razvoj narkolepsije. Različica cepiva H1N1, ki je bila distribuirana v Evropi, je povzročila rahlo povečanje narkolepsije med ljudmi z alelom HLA-DQB1 * 0602 in HLA-DQB1 * 0301.
V redkih primerih je prisotnost določene oblike antigena gripe v cepivu morda sprožila imunski odziv, v katerem je telo napadlo celice, ki proizvajajo hipokretin v možganih. Običajno so se simptomi narkolepsije začeli dva meseca po cepljenju, ki je bilo nato odstranjeno s trga in ni bilo uporabljeno zunaj Evrope.
Beseda iz zelo dobrega
Če vas skrbi, da imate simptome narkolepsije, je pomembno, da to poišče zdravnik spanja ali nevrolog, ki je certificiran na krovu. Stanje je diagnosticirano z diagnostičnim polisomnogramom in testom večkratne zakasnitve spanja (MSLT). Če so prisotna, se lahko predpišejo zdravila, ki lahko zmanjšajo zaspanost, optimizirajo kakovost spanja in izboljšajo katapleksijo. Čeprav stanja trenutno ni mogoče pozdraviti, lahko zdravljenje narkolepsije znatno olajša.