Vsebina
Miotonična mišična distrofija, ki jo včasih imenujejo tudi miotonična distrofija, je vrsta mišične distrofije. Ocenjuje se, da stanje prizadene približno enega od 8000 ljudi po vsem svetu. Obstajata dve vrsti miotonične mišične distrofije, opisani kot tip 1 (DM 1) in tip 2 (DM 2). DM 1 se imenuje tudi Steinertova bolezen.Miotonična mišična distrofija povzroča šibkost skeletnih mišic in notranjih organov, vključno s srcem, mišicami, ki poganjajo dihanje, in mišicami prebavnega sistema. Za miotonično mišično distrofijo je značilno tudi zapoznelo sproščanje mišic.
Simptomi
Simptomi miotonične mišične distrofije se lahko začnejo v kateri koli starosti med dojenčkom in 40. letom starosti. Če imate vi ali vaš otrok DM 1 ali DM 2, boste morda imeli nekaj od naslednjega.
Slabost skeletnih mišic
Skeletne mišice so prostovoljne mišice, pritrjene na vaše kosti. Premikajo vam roke, noge, glavo, vrat in trup. Z DM 1 ali DM 2 so lahko blage do zmerno šibke, vendar te mišice ne postanejo popolnoma ohromljene.
Primer tega bi bil, če bi poskušali stisniti roko, vendar dejanje traja dlje, kot si želite.
Atrofija mišic
Atrofija je izguba mišic, ki povzroča nadaljnjo šibkost, pa tudi videz redčenja mišic.
Myotonia
Povišan mišični tonus miotonične mišične distrofije je opisan kot miotonija, kaže pa se kot dolgotrajno krčenje in upočasnjeno sproščanje mišic. To pomeni, da ko se mišica enkrat premakne, traja nekaj sekund dlje kot običajno, da se vrne v sproščeno stanje.
Myotonia lahko prizadene skeletne mišice, pa tudi mišice notranjih organov. To je lahko zelo subtilen simptom, ko vpliva na skeletne mišice, lahko pa povzroči pomembne simptome v notranjih organih telesa. Tako lahko na primer srce počasi ali počasi prebavi.
Prebavne težave
Šibke prebavne mišice in dolgotrajno krčenje lahko povzročijo bolečine v želodcu, zaprtje in težave z žolčnikom.
Težave s srcem
Šibkost srčne mišice pri tem stanju lahko povzroči manjšo moč vsakega krčenja srca, kar se lahko kaže kot utrujenost. Miotonična distrofija lahko vpliva tudi na srčni električni sistem in lahko povzroči bradikardijo (počasen srčni utrip, ki lahko povzroči šibkost, utrujenost, omotico ali sinkopo) ali ventrikularno tahikardijo, ki lahko povzroči nenadno smrt. Težave s srcem so pogostejše pri DM 1 kot pri DM 2.
Katarakta
Progresivna (postopoma poslabšujoča) težava z očmi, za katero je značilen moten vid, se katarakta (zelo pogosta pri staranju) pojavlja pogosteje in v mlajših letih z miotonično mišično distrofijo.
Odpornost na inzulin
Zdravstveno stanje, za katero je značilna visoka koncentracija glukoze v krvi, odpornost na inzulin je običajno povezano z obema vrstama miotonične mišične distrofije.
Zgodnja moška plešavost
Moški pogosteje kot ženske doživijo zgodnjo plešavost, toda ženske, ki imajo DM 1 ali DM 2, imajo lahko tudi izpadanje las.
Značilen videz obraza
To je tisto, kar zdravnikom pogosto nakazuje, da je miotonična distrofija morda diagnoza, ki jo je treba upoštevati. Ta značilen videz pogosto vključuje ptozo (povešene veke), povešeno čeljust, ozek obraz. Te simptome povzroča oslabelost obrazne muskulature.
DM 1
DM 1 se običajno začne v otroštvu, lahko pa se začne kadar koli v življenju osebe. Opisani so bili kot prirojeni, mladostniški in odrasli, glede na starost, v kateri se simptomi začnejo. Simptomi vključujejo šibkost skeletnih mišic, atrofijo in miotonijo, ki se sčasoma postopoma poslabšajo. Skeletne mišice, ki so najpogosteje prizadete, vključujejo obrazne mišice, roke, stopala in vrat.
Srčne težave so pogoste pri DM 1, mišična oslabelost pa lahko vpliva tudi na dihanje, zlasti med spanjem. Najpogostejša prebavna težava je zaprtje, lahko pa se pojavi tudi driska. Ženske imajo lahko težave med porodom in porodom zaradi šibkosti in dolgotrajnega krčenja materničnih mišic. Nekateri ljudje z DM 1 imajo težave z vseživljenjskim učenjem.
DM 2
DM 2 se začne v odrasli dobi, običajno med 20. in 40. let. Simptomi vključujejo oslabelost skeletnih mišic, atrofijo, miotonijo in povečanje telet. Med mišice, ki so najpogosteje prizadete, so mišice stegen, nadlakti in trupa. Prizadetost srca, prebavne težave in težave z nosečnostjo niso pogoste.
Na splošno simptomi in napredovanje DM 2 niso tako hudi kot simptomi DM 1 in niso povezani s kognitivnimi težavami.
Vzroki
Miotonična mišična distrofija je dedno stanje. Vsako od obeh vrst povzroča drugačna genetska napaka, ki ima za posledico okvarjeno mišično funkcijo.
Genetika DM 1 povzroča napaka v beljakovini, ki običajno pomaga skeletnim in srčnim mišicam učinkovito delovati. Gre za dedno avtosomno prevladujoče stanje, kar pomeni, da bo bolezen razvila oseba, ki genetsko okvaro podeduje od enega od staršev. Starši, ki imajo to bolezen, bodo genetsko napako prenesli na polovico svojih otrok. Prizadeti gen se imenuje gen miotonične distrofije protein kinaze in se nahaja na 19. kromosomu.
Genetika DM 2 je posledica okvare v mišičnem proteinu, imenovanem celični protein, ki veže nukleinsko kislino (CNBP). Te beljakovine so prisotne v telesu in jih je več v skeletnih in srčnih mišicah. Tako kot DM 1 je tudi DM 2 avtosomno prevladujoč. Povzroča ga okvara v genu CNBP, ki se nahaja na kromosomu tri.
Genetske okvare DM 1 in DM 2 so opisane kot ekspanzijske mutacije, ki so mutacije (spremembe) genetske kode, za katero so značilne nenormalno podolgovate verige DNA, kar povzroči okvarjeno tvorbo beljakovin.
Ni popolnoma jasno, zakaj se pri DM1 in DM2 razvijejo nekatere povezane težave, ki ne vplivajo neposredno na mišice (odpornost proti insulinu, plešavost in sive mrene).
Genetska napaka DM 1 je povezana s težavo, imenovano predvidevanje, ki je zgodnejši pojav simptomov pri vsaki generaciji. Ta težava se pojavi zaradi bioloških, ne psiholoških razlogov. Z vsako generacijo se lahko razširitev DNA podaljša, kar ima za posledico bolj očiten učinek pomanjkanja beljakovin. Predvidevanje ni značilnost DM 2.
Diagnoza
Miotonična mišična distrofija je ena izmed vrst mišične distrofije in simptomi so pogosto podobni simptomom drugih mišičnih distrofij.
Na splošno obstaja devet vrst mišične distrofije in čeprav vsi povzročajo mišično oslabelost, se njihovi simptomi med seboj nekoliko razlikujejo in jih povzročajo različne genetske okvare.
Miotonično mišično distrofijo diagnosticiramo na podlagi simptomov, fizičnega pregleda in diagnostičnih testov. Te metode diagnoze ne potrdijo z absolutno gotovostjo, DM 1 in DM 2 pa je mogoče potrditi z genetskim testiranjem.
Zdravniški pregled
Če imate vi ali vaš otrok simptome miotonične mišične distrofije, vas bo zdravnik najprej ocenil s temeljitim fizičnim pregledom. Pričakuje se, da bodo nekatere mišice rahlo oslabele, lahko pa tudi pokažete znake miotonije z vidno zamudo, ko sprostite mišice. Za to bolezen je značilna tudi tolkalna miotonija, ki je trajna mišična kontrakcija, do katere pride po tem, ko zdravnik blago pritisne na vaše mišice.
Zdravnik vam bo morda naročil tudi diagnostične teste, če imate simptome in znake miotonične mišične distrofije, vključno z naslednjimi.
Elektromiografija (EMG)
EMG je električni pregled mišic. Je zelo uporaben in čeprav je rahlo neprijeten, ni boleč. Med testom vam zdravnik v mišice položi majhno iglo, ki omogoča merjenje aktivnosti mišic in živcev v računalnik.
Myotonia na EMG testu ustvari poseben vzorec, ki je razpon pogostosti krčenja mišic (kako hitro se mišice krčijo) med 20 in 80 Hertz in variacije amplitude (velikosti krčenja mišic).
Najbolj značilna značilnost miotonične mišične distrofije na EMG je zvok, ki je opisan kot podoben pospeševanju in upočasnitvi motorja, pogosto opisan kot podoben zvoku potapljaškega bombnika. Nekdo, ki je usposobljen za izvajanje in interpretacijo tega testa, bi bil ta zvok seznanjen.
Mišična biopsija
Mišična biopsija ni diagnostika miotonične mišične distrofije, ker naj bi pokazala degeneracijo mišičnih vlaken, kar je pogosto pri mnogih vrstah miopatij (mišičnih bolezni) in mišičnih distrofij. Kljub temu boste morda morali opraviti biopsijo mišic, če jo bo zdravnik potreboval, da izključi drugo bolezen.
Mišična biopsija je vzorec mišičnega tkiva, ki ga običajno vzamemo iz prizadete mišice in ga nato pregledamo pod mikroskopom. To je manjši kirurški postopek, ki zahteva injiciranje lokalnih zdravil proti bolečinam. Po postopku boste potrebovali šive za rano in približno en teden se boste morali izogibati odvečnemu gibanju ali obremenjevanju območja biopsije, dokler se ne zaceli.
Zdravljenje
Za DM 1 ali DM 2 ni zdravila. Zdravljenje je osredotočeno na lajšanje simptomov in preprečevanje zapletov.
Anestezija
Oskrba z anestezijo je eden najpomembnejših vidikov zdravljenja miotonične mišične distrofije.Če imate to bolezen, je lahko rutinska splošna anestezija še posebej nevarna, ker se lahko mišice, ki nadzorujejo vaše srce, in dihalne (dihalne) mišice sprostijo bolj kot običajno ali dlje kot običajno kot odziv na zdravila, ki se uporabljajo za anestezijo.
Da bi se izognili zapletom, morate imeti izkušenega anesteziologa, ki natančno spremlja vaše stanje med kirurškimi posegi, ki zahtevajo splošno anestezijo.
Težave s srcem
Redno načrtovano ocenjevanje delovanja srca je del upravljanja miotonične mišične distrofije. Zdravljenje nepravilnosti srčnega ritma in srčnega popuščanja se bo začelo, če in ko bodo ugotovljene kakršne koli težave s srcem. Če imate bradikardijo, ki se z zdravili ne izboljša, boste morda morali kirurško vsaditi srčni spodbujevalnik, da uravnate srčni ritem.
Dihalna funkcija
Tako kot pri srčnem delovanju se bo tudi pri vas dihalna funkcija redno ocenjevala. Če se vam pojavijo težave z dihanjem, boste zdravljeni s kisikom ali pa vam bodo morda predpisali mehansko dihalno napravo. Ta vrsta pripomočkov za dihanje je običajno potrebna za spanje in je redko potrebna med budnimi urami.
Odpornost na inzulin
jazrezistenca na nsulin povzroči povišan krvni sladkor, kar lahko povzroči večje zdravstvene zaplete. Odpornost na inzulin je mogoče zlahka diagnosticirati s krvnim testom, dobro pa ga je mogoče obvladati s prehrano in zdravili, da preprečite zaplete. Zaradi tveganja za odpornost na inzulin je pomembno, da redno preverjate krvni sladkor, če imate DM 1 ali DM 2.
Prebavne težave
Če imate zaradi miotonične mišične distrofije težave s prebavo, vas bo zdravnik morda poslal k specialistu za prebavo in dobili boste prehranska navodila in morda zdravila za obvladovanje simptomov.
Porodniške težave
Če imate DM 1, mora vaš porod pred porodom in porodom upravljati porodniški porodniški porodnik, ki pozna razmere z visokim tveganjem. Zdravniki bodo pozorno spremljali vašo nosečnost in porod ter se po potrebi prilagodili nepričakovanim zapletom. Zaradi težav z mišicami, ki se lahko pojavijo, boste morda potrebovali carski rez, vendar je tovrstna odločitev odvisna od vaše posebne situacije.
Vodnik za diskusijo mišične distrofije
Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.
Spopadanje
Utrujenost, učne težave in mišična oslabelost, ki spremljajo miotonično mišično distrofijo, so izzivi, ki zahtevajo individualizirane strategije. Te težave ni mogoče zdraviti z zdravili ali fizikalno terapijo, temveč s prilagoditvami življenjskega sloga.
Pomembno je, da se dovolj počivate, ko se počutite zaspani ali fizično izčrpani, ko imate miotonično mišično distrofijo.
Če menite, da bi učne težave lahko predstavljale težavo, je najbolje, da čim prej opravite formalno evalvacijo in sprejmete ukrepe, s katerimi zagotovite, da se vi ali vaš otrok vključite v ustrezen izobraževalni program.
Če je vaša mišična oslabelost povezana z zadušitvijo s hrano, je najbolje, da opravite oceno govora in požiranja ter sprejmete strategije za varno prehranjevanje, na primer skrbno žvečenje in požiranje hrane ali uživanje mehke hrane.
Beseda iz zelo dobrega
Če imate vi ali vaš otrok diagnozo miotonične mišične distrofije, je težko napovedati, kako močno bo stanje vplivalo na vas, ker lahko prizadene vsako osebo z različno stopnjo resnosti. Bodite pozorni na svoje simptome in se o morebitnih spremembah pogovorite s svojim zdravnikom. Ker gre za avtosomno prevladujoče stanje, boste morda imeli otroka s tem stanjem, če ga imate vi ali vaš zakonec. Bodite prepričani, da lahko z dobro zdravstveno oskrbo vse zdravstvene težave, povezane z miotonično mišično distrofijo, običajno močno zmanjšamo.
Pregled mišične distrofije