Vsebina
Bolezen in bolezen sta pogosto predmet nesramnih, slabo produciranih televizijskih filmov. Pri teh petih celovečernih filmih ni tako. Vsak od teh filmov se osredotoča na redke bolezni in motnje, ki so sestavni del filma; ne samo nenamerne zamisli in zarote.Nekaj teh filmov je bilo med filmskimi gledalci zelo priljubljenih in so kritično priznana dela, druge pa je javnost na splošno spregledala; zgolj udarci na radarju. Kljub temu je vsak od teh filmov vreden ogleda. Zagotovo bodo spremenili vaš pogled na bolje v vašem pogledu in razpravljali o resnih, a malo znanih redkih boleznih in motnjah.
Človek slon (1980)
"Človek slon" je film iz leta 1980, v katerem igrajo John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft in John Gielgud. Všeč je skoraj vsem, ki so si ogledali ta film, v katerem je John Hurt upodobil Josepha Merricka, ki je vzdevek vzel "Človek slon" zaradi popačevalnih učinkov najverjetneje Proteusovega sindroma. Merrickove deformacije so mu postale človeška anomalija. Hurt zasije, ko upodablja inteligentnega, občutljivega moškega za masko.
Prvotno se je zmotno mislilo, da je slon trpel zaradi nevrofibromatoze, stanja, v kateri tumorji rastejo na živčnem tkivu. V nasprotju s tem človek slonov ni imel rjavih lis, značilnih za nevrofibromatozo, in namesto tega so rentgenske in CT študije Merricka, opravljene leta 1996, pokazale, da so njegovi tumorji rasli iz kostnega in kožnega tkiva, kar je znak Proteusovega sindroma.
Omeniti velja, da je Merrick živel med letoma 1862 in 1890, vendar je bila Proteusova motnja ugotovljena šele leta 1979. Verjetno je danes prisotnih več redkih motenj, ki jih bomo v prihodnosti še bolj prepoznali in razumeli.
Lorenzovo olje (1992)
V filmu "Lorenzo's Oil" iz leta 1992 igrajo hollywoodski težkokategorniki Susan Sarandon in Nick Nolte. "Lorenzovo olje" pripoveduje zgodbo o boju staršev Augusta in Michaele Odone, da bi našli zdravljenje adrenoleukodistrofije (ALD) svojega sina Lorenza, smrtonosne genetske bolezni. Filmi ponujajo ganljiv, čustven prikaz te progresivne nevrološke motnje, vendar je nekaj netočnosti. Kljub temu boste navijali za uspehe družine.
Adrenoleukodistrofija je dedna motnja, podedovana po avtosomno recesivnem vzorcu, povezanem s kromosomom X. Kot taka se motnja pojavlja le pri dečkih. Preberite več o vzorcih dedovanja pri genetskih boleznih.
Bolezen je progresivna in vključuje degeneracijo mielina, podobno kot pri nekaterih drugih boleznih, kot je multipla skleroza. Mielin deluje kot prevleka nad električnim kablom in ko se ta "prevleka" uniči, se širjenje informacij po živcu upočasni.
Koda Tic (1998)
V "Tikovi kodi" igrajo Christopher Marquette, Gregory Hines in Polly Draper. 10-letni fant (Marquette) in igralec saksofona (Hines) se srečata in odkrijeta, da imata oba Tourettov sindrom. Vendar se vsak ukvarja s tem na svoj način. Fant se je prilagodil svojim tikom, toda starejši moški poskuša svoje prikriti in se mu zameri sprejemljiv odnos.
Obstajajo številni načini, na katere se ti tiki pojavijo, vendar je način, kako je v medijih pogosto prikazan - z nespodobnimi besedami in kretnjami -, pravzaprav zelo redek.
Na srečo je zdaj na voljo več zdravljenj, ki lahko pomagajo tem ljudem, ki se pogosto soočajo z Touretteovimi boleznimi v najstniških letih.
Mogočni (1998)
"Mogočni" je fantastičen film, za katerega verjetno še niste niti slišali, v katerem igrajo Sharon Stone, Gena Rowlands in Harry Dean Stanton. Kevin je bister trinajstletnik z Morquiovim sindromom, progresivno boleznijo, in Max, počasni otrok z nizkim intelektom - čuti, da je videti "kot Godzila", ima disleksijo. Oba postaneta neverjetno prijateljstvo, ko Kevin postane Maxov učitelj branja.
Morquiov sindrom se podeduje avtosomno recesivno in velja za eno od mukopolisaharidoz (MPS), bolezni, ki jih povzroča odsotnost encimov, potrebnih za normalno presnovo. Morquiov sindrom velja za MPS IV, medtem ko Hurlerjev sindrom, s katerim so ljudje morda bolj seznanjeni, velja za MPS I ali II. Bolezen ima številne značilnosti, od nepravilnosti kosti in sklepov do srčnih napak do zamegljenosti roženice in še več.
Šesta sreča (1997)
Ta film "Šesta sreča" iz leta 1997 z Firdausom Kango in Souadom Faressom je izšel v Veliki Britaniji. Temelji na avtobiografiji Kange z naslovom "Poskus rasti". Kanga v tem filmu dejansko igra samega sebe. Film pripoveduje zgodbo o fantu po imenu Brit, ki je odraščal v Indiji. Rodil se je z boleznijo, zaradi katere so njegove kosti krhke in nikoli ne zraste višje od 4 čevljev. Brit je očarljiv, smešen in zelo realen lik, ki se na svoj edinstven način spopada s svojo spolnostjo in življenjskimi težavami, vendar imajo starši do njegove invalidnosti zelo različen odnos.
Čeprav ta film ne izpostavlja posebne redke bolezni (čeprav se v mnogih pogledih ujema z osteogenesis imperfecta), lahko pomaga ozavestiti več redkih in občasnih bolezni, ki vključujejo krhke kosti in pritlikavost.
Osteogenesis imperfecta je bolezen, ki je nastala kot "bolezen krhkih kosti". Bolezen je posledica okvare vrste kolagena, ki jo najdemo v kosti, vezi in očesu, poleg kratke rasti pa pogosto vodi do več zlomljenih kosti. Obstaja več različnih oblik bolezni, pri čemer se resnost močno razlikuje tudi pri tistih z isto obliko bolezni. Na srečo nedavni napredek pri zdravljenju, na primer pri zdravilih za osteoporozo, pomaga izboljšati življenje nekaterih od teh ljudi.
Nizka rast se imenuje pritlikavost, če je višina odrasle osebe 4 čevljev 10 centimetrov ali manj in ima veliko vzrokov.
Poleg filmov, ki ozaveščajo o redkih boleznih, ljudje z nekaterimi od teh stanj svoje stanje na viden način uporabljajo tudi za srebrni zaslon. Primer je John Ryan Evans, igralec z ahondroplazijo, in njegova vloga v številnih produkcijah, vključno Kako je Grinch ukradel božič.