Vsebina
Maffuccijev sindrom je stanje, ki prizadene kosti, kožo in limfni sistem telesa. Primarna značilnost Maffuccijevega sindroma je pojav več benignih tumorjev hrustanca, imenovanih enhondromi, ki se pojavijo po kostnih kostih. Za Maffuccijev sindrom je poleg več enhondromov značilna tudi prisotnost rdečih ali vijoličastih izrastkov na koži (hemangiomi) in nepravilnosti limfnega sistema (limfangiomi). Maffuccijev sindrom je zelo redek. Dejansko je bilo, odkar je bilo stanje prvič opisano konec 19. stoletja, zabeleženih manj kot 200 primerov. Ollierjevo bolezen, povezano s tem, opazimo pri približno enem od 100.000 ljudi.Simptomi
Simptome, ki se pojavijo kot posledica Maffuccijevega sindroma, lahko razdelimo na tri komponente: skeletne nepravilnosti, kožne nepravilnosti in limfne nepravilnosti.
Nenormalnosti okostja
Ugotovljene nepravilnosti okostja so posledica tvorbe več enhondromov v celotnem okostju. Enhondroma se pojavi, ko hrustančne celice rastejo znotraj ali ob kosti.
Te kostne nepravilnosti lahko povzročijo deformacije, skrajšanje okončin in štrline iz kosti. Najpogosteje se pojavijo v okončinah, zlasti v rokah in nogah. Enhondromi pa se lahko pojavijo tudi v lobanji, rebrih in vretencih.
Večina ljudi z Maffuccijevim sindromom bo v življenju vsaj eden od njihovih enhondromov postal rakav.
Zaradi nepravilnosti okostja imajo ljudje z Maffuccijevim sindromom nizko rast in pogosto mišična oslabelost. Slabljenje mišic je lahko prefinjeno in morda ne bo opazno.
Nenormalnosti kože
Maffuccijev sindrom ločimo od Ollierjeve bolezni, tudi bolezni, ki povzroča več enhondromov, s prisotnostjo hemangiomov.
Hemangiom je nenormalni preplet krvnih žil, ki se pojavi v koži in povzroči rdečkaste ali vijolične izrastke. Ti hemangiomi se lahko pojavijo po celotni koži telesa.
Hemangiom je pogosto prvi znak Maffuccijevega sindroma, ki ga odkrijemo, še preden opazimo katerega od enhondromov.
Limfne nenormalnosti
Nazadnje, limfne nepravilnosti se lahko pojavijo po vsem telesu. Podobno kot hemangiomi se ti zapleti limfnih žil imenujejo limfangiomi.
Limfangiom lahko povzroči nenormalno cirkulacijo limfne tekočine, kar povzroči otekanje okončin. Ljudje, ki imajo limfne blokade, imajo lahko edeme okončin, kjer tekočina povzroča otekanje, ki jo najpogosteje opazimo v stopalih in gležnjih.
Bolečina in Maffuccijev sindrom
Nobena od teh nepravilnosti ne sme povzročiti večje bolečine ali neugodja. Ko se pri ljudeh z Maffuccijevim sindromom pojavi bolečina, obstaja nekaj možnih razlogov, vsakega od njih pa mora raziskati zdravnik.
Najpogostejši razlogi za pojav bolečine so, ker enhondroma povzroča pritisk na okoliško tetivo, živec ali drugo strukturo mehkega tkiva ali pa je enhondroma povzročila oslabelost kosti, kar je povzročilo dovzetnost za zlom. Če je kost šibka in znatno, lahko celo poškodbe z nizko energijo povzročijo težavo, imenovano patološki zlom.
Bolečina je lahko tudi znak razvoja transformacije benigne enhondrome v potencialno rakavega hondrosarkoma.
Ljudje z Maffuccijevim sindromom imajo tudi večje tveganje za druge vrste raka, vključno z rakom jajčnikov in rakom jeter. Ti raki imajo različne simptome in zahtevajo drugačno zdravljenje.
Vzroki
Vzrok Maffuccijevega sindroma je posledica genske mutacije, ki se pojavi med razvojem ploda. Ker se genetska mutacija pojavi zgodaj v razvoju, se prenese v številne celice po telesu, kar vodi do številnih enhondromov, hemangiomov in limfangiomov.
Maffuccijev sindrom ni podedovano stanje in se ne prenaša prek družin.
Diagnoza
Diagnoza Maffuccijevega sindroma se praviloma postavi v zgodnjem življenju. Čeprav stanja ob rojstvu morda ni mogoče opaziti, so simptomi Maffuccijevega sindroma v zgodnjem otroštvu očitni.
Hemangiomi so običajno opaženi na koži in imajo nenormalno razbarvanje; to je pogosto prvi znak Maffuccijevega sindroma.
Enhondrome je na splošno mogoče čutiti ali videti vzdolž okostja. Te postanejo najbolj opazne v rokah in nogah, kjer so tudi najpogostejše.
S testom lahko ocenimo tumorje, povezane s tem stanjem. Ti testi lahko vključujejo rentgenske žarke, preiskave CAT, MRI in druge slikovne študije. Pogosto se ti testi ponovijo, da se oceni rast in potencialna maligna transformacija teh tumorjev.
Zdravljenje
Maffuccijevega sindroma ni mogoče preprečiti. Zdravljenje motnje je osredotočeno na obravnavo simptomov, povezanih z več enhondromi. Enhondromi v tej situaciji pogosto zahtevajo zdravljenje, ker lahko motijo delovanje skeleta in sklepov.
Poleg tega, če enhondroma postane dovolj velika, lahko oslabi kost, kar vodi do občutljivosti patoloških zlomov. Če obstaja zaskrbljenost, da je v kosti konec tedna, vam bo zdravnik morda priporočil odstranitev rasti kosti in stabilizacijo kosti.
Potrebno je natančno opazovanje enhondromov, ki se pojavijo pri ljudeh z Maffuccijevim sindromom.
Zaradi narave tega specifičnega genetskega stanja je verjetnost maligne transformacije v življenju nekoga velika in nekateri raziskovalci domnevajo, da je verjetnost, da vsaj ena enhondroma v življenju postane rakast hondrosarkom, skoraj 100%. pri ljudeh z Maffuccijevim sindromom.
Beseda iz zelo dobrega
Maffuccijev sindrom je zelo redko stanje, za katerega je značilno tvorjenje več tumorjev hrustanca v okostju in tumorjev krvnih žil pod kožo. To stanje se pojavi kot posledica genske mutacije v zgodnjem razvoju ploda.
Čeprav ni mogoče storiti ničesar, da bi stanje preprečili, lahko simptome obvladamo. Ljudje z Maffuccijevim sindromom imajo lahko nižjo rast in nekatere skeletne omejitve, sicer pa lahko živijo zdravo življenje. Pozneje v življenju se povečujejo tveganja za druge vrste raka, vendar jih je treba natančno spremljati.
- Deliti
- Flip
- E-naslov