Vsebina
Landau Kleffnerjev sindrom (LKS) je redko stanje, ki prizadene majhne otroke, pri čemer se začetni simptomi običajno začnejo med 2. in 8. letom starosti. Najpomembnejše značilnosti tega stanja so upad govornih in jezikovnih sposobnosti ter napadi.Vzrok za LKS ni jasen. Običajno ni očitna diagnoza in jo lahko napačno diagnosticiramo kot drugo stanje, na primer avtizem ali gluhost.
Če je vašemu otroku postavljena diagnoza LKS, je pomembno, da skrbno spremljate zdravljenje in zdravite. Sčasoma se pri mnogih otrocih nekatere jezikovne sposobnosti nekoliko izboljšajo, večina pa jih po končanih mladostniških letih še naprej ne napada.
Simptomi
LKS prizadene otroke, ki so bili sicer normalni pred razvojem bolezni. Simptomi se lahko začnejo postopoma v nekaj tednih ali mesecih. Nekateri otroci razvijejo tudi vedenjske spremembe.
Jezik
Otroci, ki so že razvili sposobnost govora, razumevanja jezika in celo branja in pisanja, lahko izkusijo regresijo (odmik) svojih jezikovnih spretnosti. Otroci, ki imajo LKS, izgubijo sposobnost komuniciranja s starši in drugimi ljudmi. Težave z govorom so opisane kot afazija, težave z razumevanjem jezika pa običajno govorno agnozijo.
Napadi
Večina otrok s tem stanjem ima napade, zlasti med spanjem. Napadi so označeni kot delni napadi ali splošni tonični klonični napadi. Pokažejo se s tresenjem in trzanjem ene strani telesa ali celotnega telesa. Večina napadov traja nekaj minut, nekateri otroci pa imajo epizode epileptičnega statusa, to je napad, ki se ne ustavi sam, zato ga morajo ustaviti antiepileptična zdravila (AED).
Vedenjski učinki
Nekateri otroci z LKS imajo vedenjske spremembe, vključno z jezo, frustracijo, motnjo pozornosti in hiperaktivnostjo (ADHD) ter učnimi težavami.
Upoštevajte, da se vaš otrok verjetno počuti nemočnega zaradi svoje nezmožnosti komunikacije in da lahko ta nemoč prispeva k vedenjskim spremembam.
Vzroki
Ni jasno, zakaj otroci razvijejo LKS. Bolezen se šteje za občasno, čeprav obstaja povezava z gensko mutacijo.Nekateri starši ugotavljajo, da so imeli njihovi otroci virusno okužbo pred začetkom LKS, vendar okužbe niso bile preverjene kot vzrok bolezni. Šteje se, da je vnetje vzročno, ker se nekateri otroci izboljšajo s protivnetnim zdravljenjem.
Učinki časovnega režnja
Težave z jezikom in vzorec epilepsije tega stanja kažejo, da je prizadet temporalni del možganov. Levi in desni časovni reženj se nahajata ob straneh možganov, blizu ušes. Prevladujoči časovni reženj (leva stran pri desničarjih) je eno od možganskih področij, ki je povezano z razumevanjem govora in jezika.
Napadi, ki izvirajo iz temporalnega režnja, so lahko žariščni napadi, ki zajemajo eno stran telesa, in se lahko posplošijo, tako da zajamejo celo telo.
Genska mutacija
V več primerih otrok, pri katerih se razvije LKS, je bila ugotovljena mutacija gena GRIN2A, najdenega na kromosomu 16. Mutacija je nenormalna koda v genu in oseba z mutacijo lahko proizvede okvarjen protein. Gen GRIN2A kodira proizvodnjo GluN2A, glutamatnega receptorja, ki običajno pomaga preprečevati odvečno živčno aktivnost v možganih.
V LKS, povezanem z mutacijo GRIN2A, je protein GluN2A okvarjen. V LKS se mutacija GRIN2A šteje za novo mutacijo, kar pomeni, da jo lahko otrok razvije, ne da bi jo podedoval od svojih staršev.
Diagnoza
Za diagnozo LKS lahko trajajo tedni ali celo meseci. Je redka bolezen in pogostejši vzroki za epileptične napade in težave s komunikacijo pri majhnih otrocih. Vaš otrok ima lahko več diagnostičnih testov, če ima simptome LKS.
Preskusi, ki se uporabljajo za oceno regresije govora in epileptičnih napadov, vključujejo:
Nevropsihološko testiranje
Otrokova zdravniška ekipa lahko opravi tudi psihološko in kognitivno testiranje, da pomaga prepoznati vzrok simptomov vašega otroka. Ti testi lahko vključujejo vrednotenje učnih sposobnosti, pozornosti in razumevanja, da pomagajo urediti regresijo govora vašega otroka.
Preskus sluha
Otroci, ki imajo jezikovne težave, imajo pogosto slušne (slušne) teste, ker je izguba sluha pogost vzrok za komunikacijske težave. Otroci, ki imajo LKS, ponavadi nimajo okvare sluha in za preverjanje tega so pogosto potrebni slušni testi.
Razumevanje rezultatov slušnega testaElektroencefalogram (EEG)
EEG je neinvazivni test možganskih valov, ki se uporablja za oceno napadov. Ta test vključuje namestitev majhnih kovinskih elektrod (v obliki ploskih kovancev) na lasišče. Elektrode lahko zaznajo električno aktivnost možganov. Elektrode so povezane z žicami, ki pošljejo signal računalniku, ki "bere" možganski ritem. EEG lahko pokaže nenormalne električne možganske ritme med napadom in včasih tudi, ko oseba nima napada.
Vzorec EEG, značilen za LKS, kaže počasne valove konic temporalnih rež, ki so pogosto prisotni med spanjem. Nekateri otroci z LKS imajo neprekinjeno EEG dokaze o napadih med spanjem, kar je opisano kot vzorec konic in valov.
Slikanje možganov
Večina otrok, ki razvijejo govorne težave in epileptične napade, bo opravila teste slikanja možganov. Za ugotavljanje strukturnih nepravilnosti, kot so tumorji, kapi ali okužbe, se uporablja računalniška tomografija možganov (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI). Ti testi so običajno normalni pri otrocih z LKS.
Presnovni preskusi možganskih slik, kot je testiranje emisije pozitrona (PET), v kliničnem okolju niso običajni, vendar se pogosto uporabljajo v raziskavah. Otroci, ki imajo LKS, imajo lahko nenormalno presnovo v temporalnem režnju na eni in drugi strani možganov.
Diferencialna diagnoza
LKS se lahko začne s simptomi, ki so podobni simptomom avtizma, Aspergerjevega sindroma, gluhosti in encefalitisa.
Avtizem in Aspergerjev sindrom običajno nista povezana z epileptičnimi napadi in EEG nepravilnostmi LKS. Naglušnost se običajno odkrije s preskusom sluha. Encefalitis je običajno povezan s pomembnimi znaki vnetja ali okužbe, ki jo je mogoče odkriti z LP.
Zdravljenje
LKS lahko zdravimo z več pristopi. Običajno se za zmanjšanje vnetja možganov uporablja visok odmerek steroidov. Otrokom, ki imajo epilepsijo, AED pogosto pomagajo nadzorovati napade, govorna terapija pa je pomemben del okrevanja.
Imunska terapija
Nekaterim otrokom z LKS se priporočajo visoki odmerki intravenskih (IV) ali peroralnih kortikosteroidov. To zdravljenje velja za bolj učinkovito, če se začne kmalu po začetku simptomov. Če pa obstaja skrb zaradi nalezljivega encefalitisa (okužba možganov) ali meningitisa (okužba zaščitne ovojnice možganov), se bo zdravnik vašega otroka morda odločil, da se izogne steroidom, saj lahko poslabšajo okužbo.
Možen je tudi drug imunosupresiv, intravenski imunoglobulin (IVIG).
Antikonvulzivi
AED so pogosto potrebni za nadzor napadov. Nekateri AED, ki se uporabljajo za nadzor napadov pri LKS, vključujejo valproat, klobazam, levetiracetam in etosuksimid.
Logopedija
Če ima vaš otrok govorni in jezikovni primanjkljaj, je priporočljiva logopedska terapija. Otrok (ali odrasla oseba) se ni enostavno naučiti, kako komunicirati, ko je LKS prizadel temporalni reženj, vendar lahko terapija pomaga otroku po najboljših močeh optimizirati komunikacijo.
Ne pozabite, da je pri govorni terapiji pomembno biti potrpežljiv. Vaš otrok bo morda lahko sodeloval med nekaterimi sejami, med drugimi pa ne in bo morda bolj sposoben delati na izboljšanju govornih in jezikovnih spretnosti, ko se bo akutna faza stanja začela reševati. Nekateri ljudje, ki so imeli LKS, imajo še naprej koristi od govorne terapije v adolescenci in odrasli dobi.
Operacija
Večino časa so napadi pri LKS dobro nadzorovani z AED. Če pa ima vaš otrok trajne napade, lahko razmislite o operaciji epilepsije.
Postopek, ki vključuje več subpialnih prerezov, ki so majhni zarezi v možganih, lahko pomaga preprečiti napade, kadar jih zdravila ne morejo nadzorovati.
Kot pri večini vrst operacij epilepsije bi tudi ta lahko povzročil nevrološke pomanjkljivosti, zato je treba odločitev sprejeti zelo previdno z obsežnimi predkirurškimi testi.
Napoved
LKS je stanje, ki se sčasoma pogosto izboljša. Večina otrok po mladostniških letih še vedno nima napadov in ne potrebujejo dolgotrajnega zdravljenja z AED.
Medtem ko se večina otrok z LKS v mladostniškem obdobju izboljša v svojih govornih in komunikacijskih sposobnostih, obstaja različna stopnja okrevanja, govorni primanjkljaji pa še vedno prizadenejo številne otroke v celotnem življenju.
Otroci, ki se zdravijo s kortikosteroidi ali imunoglobulinom, imajo navadno boljše dolgoročne rezultate.
Beseda iz zelo dobrega
Če je vašemu otroku diagnosticirana LKS, ste razumljivo podvrženi velikemu stresu. Izčrpavajoče je lahko skrb za otroka, ki ne zna komunicirati. Seveda vas kot starša skrbi tudi prihodnost vašega otroka in zmožnost, da se razume z drugimi, se uči, je srečen in sčasoma lahko samostojen.
Ker je to tako redko stanje z vrsto možnih izidov, je težko napovedati izid vašega otroka. Starši in otroci se težko soočijo z negotovostjo.
Morda vam bo pomagalo najti skupino za podporo staršem otrok z epilepsijo ali težavami z govorom, saj vam lahko drugi starši pogosto pomagajo deliti svoja čustva in vas lahko usmerijo v koristne vire v vaši skupnosti.