Vsebina
Kennedyjeva bolezen, znana tudi kot hrbtenična bulbarna mišična atrofija ali SBMA, je dedna nevrološka motnja. Kennedyjeva bolezen prizadene specializirane živčne celice, ki nadzorujejo gibanje mišic (natančneje spodnje motorične nevrone), ki so odgovorne za gibanje številnih mišic rok in nog. Vpliva tudi na živce, ki nadzorujejo bulbarne mišice, ki nadzorujejo dihanje, požiranje in govorjenje. Kennedyjeva bolezen lahko povzroči tudi neobčutljivost za androgene (moške hormone), kar povzroči povečanje dojk pri moških, zmanjšano plodnost in atrofijo mod.Simptomi Kennedyjeve bolezni
V povprečju se simptomi začnejo pri osebah, starih od 40 do 60 let. Simptomi se pojavljajo počasi in lahko vključujejo:
- Slabost in mišični krči v rokah in nogah
- Slabost mišic obraza, ust in jezika. Brada se lahko trza ali drhti, glas pa lahko postane bolj nazalni.
- Trzanje majhnih mišic, ki jih opazimo pod kožo.
- Trema ali tresenje pri določenih položajih. Roke lahko trepetajo, ko poskušate nekaj dvigniti ali zadržati.
- Otrplost ali izguba občutka na določenih predelih telesa.
Kennedyjeva bolezen ima lahko druge učinke na telo, vključno z:
- Ginekomastija, kar pomeni povečanje tkiva dojk pri moških
- Atrofija testisa, kjer se moški reproduktivni organi zmanjšajo in izgubijo funkcijo.
Vzroki
Kennedyjevo bolezen povzroča genetska okvara na X (ženskem) kromosomu. Ker imajo moški samo en kromosom X, jih motnja najhuje prizadene. Samice, ki imajo dva X-kromosoma, lahko nosijo okvarjeni gen na enem X-kromosomu, drugi normalni X-kromosom pa zmanjša ali skrije simptome motnje. Opažen je bil le redek primer, ko je samica simptomatska zaradi okvar obeh kromosomov X.
Prizadeti gen kodira androgene receptorje, ki vežejo moške spolne hormone in usmerjajo proizvodnjo beljakovin na številnih delih telesa, vključno s skeletnimi mišicami in motoričnimi nevroni centralnega živčnega sistema.
Kennedyjeva bolezen je redka. Čeprav Združenje Kennedy's Disease Association ocenjuje, da se pojavlja pri 1 od 40 000 posameznikov po vsem svetu, drugi viri pa to navajajo kot redkejše. Na primer, GeneReviews in Nacionalna organizacija za redke motnje ugotavljata, da se pojavlja pri manj kot 1 na 300.000 moških, prav tako pa so ga doslej našli le v evropskih in azijskih populacijah, ne pa tudi v afriških ali staroselcih.
Diagnoza stanja
Obstajajo številne živčno-mišične motnje s simptomi, podobnimi Kennedyjevi bolezni, zato so lahko pogoste napačne diagnoze ali premajhna diagnoza.
Pogosto se zmotno misli, da imajo posamezniki s Kennedyjevo boleznijo amiotrofično lateralno sklerozo (ALS ali Lou Gehrigova bolezen). Vendar ALS, kot tudi druge podobne motnje, ne vključuje endokrinih motenj ali izgube občutka.
Genetski test lahko potrdi, ali je na kromosomu X prisotna okvara Kennedyjeve bolezni. Če je genetsko testiranje pozitivno, drugih testov ni treba izvajati, saj lahko diagnozo postavimo samo z genetskim testom.
Zdravljenje SBMA
Kennedyjeva bolezen ali SBMA ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, zato je zdravljenje osredotočeno na vzdrževanje posameznikovega optimalnega delovanja mišic skozi celo življenje z nekaterimi od naslednjih vrst terapije:
- Fizioterapija
- Delovna terapija
- Logopedija
Te vrste terapije so pomembne za ohranjanje posameznikovih sposobnosti in za prilagajanje napredovanju bolezni. Prilagodljiva oprema, kot je uporaba palic ali motoriziranih invalidskih vozičkov, lahko pomaga ohranjati mobilnost in neodvisnost.
Genetsko svetovanje
Kennedyjeva bolezen je povezana s X (ženskim) kromosomom, tako da, če je ženska nosilec okvarjenega gena, imajo njeni sinovi 50-odstotno možnost, da imajo motnjo, njene hčere pa imajo 50-odstotno možnost, da bodo nosilke. Očetje Kennedyjeve bolezni ne morejo prenašati na svoja sinova. Njihovi hčerki pa bosta nosilki okvarjenega gena.