Vsebina
Sindrom Treacher Collins, znan tudi kot mandibulofacialna disostoza, je redka bolezen, ki vpliva na razvoj obraznih kosti in povzroča večje deformacije obraza. Otroci, prizadeti s sindromom, imajo lahko zelo nenavaden videz obraza. Prizadene približno enega od 50.000 ljudi po vsem svetu.Ker je tako redko, stanje izven medicinske skupnosti ni dobro znano. Osrednji lik hollywoodskega filma iz leta 2017, Čudovito, je bil prizadet s sindromom Treacherja Collinsa, ki je pozneje povečal zavest in zanimanje za to bolezen.
Simptomi
Resnost sindroma Treacher Collins je lahko spremenljiva. Najpomembnejša značilnost bolezni je vpliv na videz obraza. Kostne deformacije lahko povzročijo tudi okvaro sluha, nepravilnosti v obrazu kosti pa lahko povzročijo tudi pomanjkanje vonja ali vida. Težave s strukturo dihalnih poti lahko motijo dihanje.
Spremenjeni razvoj obraza sindroma Treacher Collins je očiten že ob rojstvu, v nekaterih primerih pa ga je mogoče prepoznati že pred rojstvom na prenatalnem ultrazvoku.
Drugi simptomi, kot so pomanjkanje sluha, vida in vonja, so lahko v otroštvu manj opazni. Težave z dihanjem se lahko začnejo v otroštvu ali pa se razvijejo pozneje v življenju. Sindrom Treacher Collins običajno ne vpliva na inteligenco, vendar hude obrazne deformacije lahko motijo normalno druženje in medsebojne interakcije, kar lahko vpliva na obiskovanje šole.
Simptomi sindroma Treacher Collins vključujejo:
Spremembe videza obraza: Za sindrom Treacher Collins so značilni majhna čeljust in brada (mikrognatija), zelo tanek in podolgovat obraz ter majhne, ugrezane ličnice. Obrazne poteze so običajno skoraj simetrične.
Nenormalen videz oči: Majhne ličnice povzročijo nagib oči navzdol, ki se lahko zdi, da je postavljen nazaj v obraz. Značilna zareza, ki se zdi kot manjkajoč košček kože na vekah, se imenuje koloboma veke. Če je oblika oči in struktura kosti okoli oči močno prizadeta, lahko to povzroči primanjkljaj vida. Trepalnice so tanke, pogosto povzročajo suhe oči.
Razcep nepca: Lahko je prisotna tudi razcepljena neba. To je okvara kosti, ki običajno ločuje ustno streho od nosnih poti nad njo. Otroci z razcepljenim nebom imajo odprt prostor med ustno streho in nosom. Ta napaka lahko omogoči vstop hrane v nos in potencialno v pljuča, kar povzroči okužbo. Lahko tudi dovoli, da sluz vstopi v usta.
Težave z ušesi in sluhom: Med očitnimi spremembami videza so ušesa lahko majhna ali nenavadne oblike. Kosti ušesnega kanala, ki jih brez pregleda ušesa ni mogoče zlahka videti, so lahko tudi nerazvite. Posledica tega je slušni (slušni) primanjkljaj. Redko so ušesa lahko popolnoma nerazvita, kar povzroči popolno gluhost.
Težave z dihanjem: Ko otrokov obraz raste in se razvija, lahko obrazne kosti blokirajo dihalne poti. V katerem koli trenutku v življenju se lahko razvijejo težave z dihali, ki lahko celo ogrozijo življenje, če jih ne zdravimo.
Težave z vohom: Nenormalnosti pri razvoju nosnih poti in kostne strukture nosu lahko vplivajo na občutek vonja.
Deformacije rok: Nekateri otroci, ki imajo sindrom Treacher Collins, imajo manjše deformacije rok ali prstov.
Vzroki
Sindrom Treacher Collins je posledica nerazvitosti otrokovih obraznih kosti, ki se začne pred rojstvom.
Strukturne težave na obrazu povzroča napaka v beljakovini, imenovani beljakovina, ki sodeluje v molekularnem procesu sestavljanja ribosomov, kar je ključni korak pri proizvodnji fizičnih struktur telesa.
Nejasno je, zakaj to pomanjkanje beljakovin v mezgah posebej močno vpliva na kostno strukturo obraza.
Genetska mutacija
Napako toka lahko povzroči več različnih genetskih mutacij. Mutacija je napaka v kodi DNK osebe, ki povzroči težave s fizičnimi lastnostmi.
Najpogostejša mutacija, povezana s sindromom Treacher Collins, je okvara gena TCOF1, ki se nahaja na kromosomu 5 v regiji 5q32. Znano je, da se na tem kromosomu pojavljajo vsaj 100 različnih napak, ki se kažejo kot sindrom Treacher Collins.
Obstajajo tudi druge genetske nepravilnosti, ki lahko povzročijo tudi sindrom Treacher Collins, čeprav je nenormalnost TCOF1 najpogostejša.
Gen POLR1C, ki je na kromosomu 6 v regiji 6q21.2, in gen POLR1D, ki je na kromosomu 13 v regiji 13q12.2, oba označujeta molekule, imenovane polimeraze, ki pomagajo pri proizvodnji ribosomov. Napake katerega koli od teh genov lahko povzročijo sindrom Treacherja Collinsa.
Vzorec dedovanja
Približno polovica otrok s sindromom Treacher Collins ga podeduje po starših. To je dedno avtosomno prevladujoče stanje, kar pomeni, da bo bolezen razvila oseba, ki genetsko napako podeduje od enega od staršev. Starši, ki imajo to bolezen, bodo genetsko napako prenesli na polovico svojih otrok.
Vsak človek ima dva kromosoma, ki kodirata tvorbo tokale, in če ima oseba le en pokvarjen kromosom, telo še vedno proizvede nekaj izdelkov iz toka. Vendar to ne zadostuje za normalno tvorbo kosti in tkiva obraza.
Približno polovico časa se sindrom Treacher Collins razvije kot novo genetsko stanje, kar pomeni, da ga povzroča nova mutacija, ki ni bila podedovana. Menijo, da se lahko de novo mutacije, ki povzročajo sindrom Treacher Collins, razvijejo kot posledica neke vrste okoljskih dejavnikov, čeprav kot vzrok za to stanje še ni določen noben poseben okoljski dejavnik.
Razumevanje genetskih problemovDiagnoza
Za to bolezen, čeprav je redka, je značilen edinstven videz obraza. Diagnoza sindroma Treacher Collins temelji na videzu obraza. Lahko ga diagnosticiramo na podlagi ultrazvočnih značilnosti pred rojstvom otroka ali otrokovih telesnih lastnosti takoj po rojstvu.
Za oceno natančne strukture kostnih deformacij za kirurško načrtovanje so pogosto potrebni rentgenski žarki.
Stanje je običajno povezano z genetskimi napakami in diagnozo lahko potrdi genetsko testiranje prizadetega otroka. Genetsko testiranje staršev je lahko v pomoč pri oceni tveganja, da bi lahko par imel več otrok z motnjo.
Za oceno sluha in vida so potrebni specializirani diagnostični testi. Za diagnozo dihalne okvare bo morda potreben multidisciplinaren pristop, vključno z rentgenskim slikanjem kosti, oceno dihalne funkcije ali interventnim diagnostičnim testiranjem z uporabo aparata, opremljenega z bronhoskopom in kamero, ki ga lahko namestimo v nos in navojimo skozi nosni prehod, da ocenimo zgradba dihalnega sistema.
Zdravljenje
Zdravljenja sindroma Treacher Collins ni, vendar lahko operacija popravi številne kostne deformacije. Podporna oskrba za zdravljenje izgube sluha, okvar vida in oslabelega vonja lahko izboljša simptome vašega otroka.
Operacija
Otroci bodo morda morali opraviti veliko operacij, neobvezni časovni razpored pa bo morda zahteval odmerek kirurgije v obdobju nekaj let.
Kirurško načrtovanje temelji na številnih dejavnikih, vključno z:
- Čakanje, da otrok doseže starost, v kateri je operacijo mogoče dobro prenašati.
- Zgodnja rekonstrukcija slušnih kosti, da se omogoči pravilen razvoj slušne funkcije.
- Zgodnja korekcija razpoke neba, da se izognemo povezanim zapletom.
- Odpravljanje kozmetičnih problemov, da bi povečali otrokovo sposobnost interakcije z vrstniki, hkrati pa zmanjšali psihološke učinke socialnega ostrakizma.
- Čakanje na razvoj obrazne strukture, da bi lahko načrtovali korektivno operacijo z najboljšim dolgoročnim izidom.
- Preprečevanje življenjsko nevarnih težav z dihali.
Ker so obrazne deformacije sindroma Treacher Collins lahko precej obsežne, kirurški posegi praviloma ne povzročajo povsem običajnega videza obraza.
Podporna nega
V večini primerov se izguba sluha zdravi s kirurškim posegom, slušnimi pripomočki ali rehabilitacijo. Vid se lahko izboljša s kirurško korekcijo anatomskih strukturnih nepravilnosti ali z vizualnimi pripomočki.
V nekaterih primerih bo morda potrebna dihalna podpora z mehansko dihalno napravo.
Spopadanje
Če ima vaš otrok sindrom Treacher Collins, vas lahko resno skrbi.
Socialna in psihološka vprašanja, povezana s tako hudo deformacijo obraza, so lahko v življenju osebe, ki jo ta bolezen trpi, izjemno težka. Staršem, bratom in sestram ter drugim družinskim članom je lahko boleče gledati. Psihološko svetovanje, družinsko svetovanje in podporne skupine so lahko v pomoč.
Strategije, ki lahko pomagajo v šoli in pri delu, lahko vključujejo izmenjavo podrobnosti o stanju z vrstniki prek šolskega zbora ali delavnice. Primerni pristopi za interakcijo z vrstniki morajo temeljiti na okoliščinah vaše posamezne družine, otroku in dovzetnosti vaše skupnosti.
Razvijanje veščin, kot so glasba, umetnost, akademiki, govor, gledališče, šport ali katero koli drugo področje zanimanja, lahko pomaga pri izgradnji samozavesti, tovarištva in sprejetosti.
Beseda iz zelo dobrega
Sindrom Treacher Collins je med redkimi in najbolj kozmetično nenavadnimi zdravstvenimi stanji.Če ga imate vi ali vaš otrok, obstaja velika verjetnost, da večina ljudi, ki jih srečate skozi življenje, poleg vas ne bo nikoli več srečala druge osebe s tem stanjem. To je lahko izjemno in šok, s katerim se ljudje odzovejo na vaš videz, lahko vznemirja.
Kljub izjemno edinstvenemu pojavu sindroma Treacher Collins pa se mnogi ljudje, ki jih to stanje prizadene, lahko spoprimejo in sčasoma razvijejo močno samozavest in odpornost.
Ugotovite, katera starost je najboljša za popravilo razcepljene ustnice ali neba