Vsebina
Jejunalna atrezija je ena od več vrst črevesne atrezije. Zaradi redke prirojene napake je del membrane (mezenterija), ki povezuje črevesje s trebušno steno, neustrezen ali manjka. Nenormalnost vodi v črevesne blokade (atrezija).Simptomi
Atresijo lahko pogosto diagnosticiramo še pred rojstvom otroka. Redni prenatalni pregledi lahko zaznajo stanje, ker so znaki črevesne blokade običajno vidni na ultrazvoku. Dojenčki z atrezijo se včasih rodijo pred rokom (prezgodaj), simptomi bolezni pa se običajno pojavijo v prvem dnevu ali dveh po rojstvu.
Simptomi jejunalne atrezije pri novorojenčkih lahko vključujejo:
- Težave s hranjenjem
- Odmetavanje rumeno-zelene tekočine (žolča)
- Nenapredovanja
- Otekel trebuh
- Brez črevesja
Vzroki
Atresia jejunal je redko stanje. Atrezija se lahko pojavi med naključnim razvojem ploda, brez znanega vzroka ali zaradi genetske nagnjenosti. Redko se je v isti družini zgodilo več primerov, zato raziskovalci verjamejo, da je možno, da se bolezen prenese z avtosomno recesivno dediščino.
Razumevanje, kako se dedujejo genetske motnje
Ne glede na to, ali se zgodi naključno ali zaradi genetske nagnjenosti, raziskovalci verjamejo, da se atrezija pojavi, ko se med razvojem ploda prekine pretok krvi v črevesju. Na območjih, ki nimajo zadostne oskrbe s krvjo, bodo celice, ki tvorijo črevesno tkivo, odmrle (nekroza), kar vodi do atrezije.
Ni natančno jasno, kaj povzroča prekinitev pretoka krvi v črevesju med razvojem ploda, vendar je to verjetno posledica več dejavnikov. Nekatere raziskave so kajenje cigaret in uživanje kokaina med nosečnostjo povezale z razvojem črevesne atrezije.
Diagnoza
Večino primerov jejunalne atrezije odkrijemo med prenatalnim slikanjem, ki preučuje razvoj ploda. Če ima plod črevesno atrezijo, se lahko zdi, da je črevo zanke, v trebuhu so lahko znaki tekočine (ascites) ali pa so vidne druge nepravilnosti.
Redni prenatalni ultrazvoki ne odkrijejo vedno stanja dokončno, zato bo ob sumu morda treba opraviti dodatne teste za potrditev diagnoze. Testiranje plodovnice (amniocenteza) lahko pomaga tudi pri odkrivanju in diagnosticiranju stanja, zlasti če je v družinski anamnezi črevesna atrezija.
Če diagnozo postavimo po rojstvu otroka, jo običajno postavimo na podlagi značilnih znakov in simptomov stanja, ki se pojavijo kmalu po rojstvu, ter ugotovitev slikovnih študij, kot je rentgenska slika trebuha.
Obstaja pet vrst jejunalne atrezije (tipi I – IV), ki stanje ocenjujejo glede na obseg manjkajoče ali nepravilno oblikovane membrane. Na primer, pri tipu I je črevo nedotaknjeno, pri tipu IIIB pa ima črevo značilen spiralni videz "jabolčne lupine".
Slikovne študije, kot so rentgenski žarki in ultrazvok, običajno razkrijejo nekaj ključnih ugotovitev, ki zdravnikom pomagajo pri diagnozi atrezije. Ugotovljeno je, da imajo dojenčki z rojstno napako običajno dolžino tankega črevesa manj kot običajno. Na radioloških slikah se lahko zdi, da je črevesje zankano tako, da se včasih primerja s spiralnim videzom jabolčne lupine. Zaradi tega značilnega videza se stanje včasih imenuje "sindrom jabolčne lupine".
Atresija se lahko pojavi v več segmentih debelega in tankega črevesa, vključno z dvanajstnikom, ileumom in jejunumom. V nekaterih primerih ima več predelov črevesja atrezijo. Atresija dvanajstnika je pogostejša od jerenalne atrezije.
Dojenčki, rojeni s črevesno atrezijo, imajo lahko druga stanja ali prirojene nepravilnosti, čeprav so te pogostejše pri atresiji dvanajstnika kot atrezija jejunala. Približno 10% dojenčkov, rojenih z jejunalno atrezijo, ima tudi cistično fibrozo, zlasti tistih, ki razvijejo stanje, znano kot mekonijev peritonitis. Zato novorojenčke, ki kažejo simptome enega ali drugega stanja, običajno testirajo na cistično fibrozo.
Novorojenčki z atrezijo imajo lahko tudi druga črevesna stanja, kot so volvulus, invastuscepcija, malrotacija in gastroschisis.
Zdravljenje
Atresijo jejunala je treba zdraviti s kirurškim posegom. Če diagnozo postavimo pred rojstvom ali kmalu zatem, lahko s hitrim kirurškim posegom preprečimo življenjsko nevarne zaplete stanja.
Novorojenčki z atrezijo morajo navadno imeti hranjenje (popolna parenteralna prehrana), medtem ko čakajo na operacijo in še nekaj časa pozneje, da se telo pozdravi. Dojenčki se postopoma preusmerijo na hranjenje z usti, da pomagajo okrepiti njihov dojilni refleks.
Če se pri dojenčku z črevesno atrezijo ugotovijo druga stanja, kot je cistična fibroza, ali se razvijejo zapleti, kot je sindrom kratkega črevesja, bo morda potreboval dodatno, stalno, specializirano, podporno oskrbo. Družine dojenčkov, ki jim je diagnosticirana črevesna atrezija, lahko koristi genetsko svetovanje.
Če na splošno ni zapletov in se operacija opravi kmalu po rojstvu, je stopnja preživetja dojenčkov, rojenih z jerenalno atrezijo, večja od 90%.
Otroci, ki so bili rojeni z atrezijo tankega črevesa in so bili kirurško zdravljeni, bodo morda potrebovali zdravniško spremljanje, da se bodo med odraščanjem pravilno hranili, saj se lahko razvijejo sindromi malabsorpcije. Če se pojavijo ovire, če deli črevesja prenehajo delovati ali če se razvijejo okužbe, bo morda potrebna dodatna operacija.
Večina dojenčkov, ki jim je takoj diagnosticirana atrezija in se zdravijo, se dobro počuti in nima resnih dolgoročnih zdravstvenih težav, povezanih s tem stanjem.
Beseda iz zelo dobrega
Jejunalna atrezija je ena izmed več vrst črevesne atrezije, vendar je zelo redka. Novorojenčki, za katere je ugotovljeno, da imajo še eno bolezen, ki se lahko pojavi z atrezijo, na primer cistična fibroza ali sindrom malabsorpcije, bodo morda potrebovali dodatno, specializirano oskrbo.Medtem ko so zapleti možni, če je diagnoza postavljena in se operacija izvede takoj, dojenčki, rojeni z atrezijo, običajno dobro delujejo in nimajo resnih dolgoročnih zdravstvenih težav.