Vsebina
Jarcho-Levinov sindrom je genetska prirojena napaka, ki povzroča nepravilno oblikovane kosti v hrbtenici (vretencih) in rebrih. Dojenčki, rojeni z Jarcho-Levinovim sindromom, imajo kratke vratove, omejeno gibanje vratu, nizko rast in težave z dihanjem zaradi majhnih, nepravilno oblikovanih skrinjic, ki imajo značilen videz rakovice.Jarcho-Levinov sindrom je na voljo v dveh oblikah, ki se podedujejo kot recesivne genetske lastnosti in se imenujejo:
- Spondilokostalna disostoza tipa 1 (SCDO1)
- Spondilokostalna diostoza tipa 2 (SCDO2) (ta oblika je blažja od SCDO1, saj niso prizadeta vsa vretenca)
Obstaja še ena skupina podobnih motenj, imenovana spondilokostalna disostoza (ne tako huda kot Jarcho-Levinov sindrom), za katero so značilne tudi nepravilno oblikovane kosti hrbtenice in reber.
Jarcho-Levinov sindrom je zelo redek in prizadene moške in ženske. Ni natančno znano, kako pogosto se pojavlja, vendar se zdi, da je večja pojavnost pri ljudeh španskega porekla.
Simptomi
Poleg nekaterih simptomov, omenjenih v uvodu, lahko med drugimi simptomi Jarcho-Levinovega sindroma spadajo še:
- Nepravilno oblikovane kosti vretenc (hrbtenice), kot so spojene kosti
- Zaradi nepravilno oblikovanih kosti hrbtenice se hrbtenica ukrivi navzven (kifoza), navznoter (lordoza) ali vstran (skolioza)
- Zaradi nepravilno oblikovanih kosti hrbtenice in nenormalnih krivulj je trup majhen in je vzrok za nizko rast, ki je skoraj podobna škratu
- Nekatera rebra so spojena skupaj, druga pa so nepravilno oblikovana, kar daje prsnemu košu videz, podoben rakovici
- Vrat je kratek in ima omejen obseg gibanja
- Včasih se lahko pojavijo značilne poteze obraza in blag kognitivni primanjkljaj
- Prirojene okvare lahko prizadenejo tudi centralni živčni sistem, genitalije in reproduktivni sistem ali srce
- Nepravilno oblikovana prsna votlina, ki je premajhna za dojenčkova pljuča (zlasti ko pljuča rastejo), lahko povzroči ponavljajoče se in hude okužbe pljuč (pljučnica).
- Pogosti so tkani (syndactyly), podolgovati in trajno upognjeni (camptodactyly) prsti
- Široko čelo, širok nosni most, nosnice, ki se vrtijo naprej, poševne veke navzgor in povečana zadnja lobanja
- Zamašitev mehurja lahko občasno povzroči zatekanje želodca in medenice pri dojenčku
- Neuspuščeni testisi, odsotnost zunanjih genitalij, dvojna maternica, zaprte ali odsotne odprtine analnega in mehurja ali posamezna popkovna arterija so drugi simptomi, ki so lahko očitni
Diagnoza
Jarcho-Levinov sindrom se običajno diagnosticira pri novorojenčku na podlagi videza otroka in prisotnosti nepravilnosti v hrbtenici, hrbtu in prsnem košu. Včasih lahko prenatalni ultrazvočni pregled razkrije nepravilno oblikovane kosti. Čeprav je znano, da je Jarcho-Levinov sindrom povezan z mutacijo gena DLL3, za diagnozo ni na voljo posebnega genetskega testa.
Zdravljenje
Dojenčki, rojeni z Jarcho-Levinovim sindromom, težko dihajo zaradi majhnih, nepravilno oblikovanih skrinjic in so zato nagnjeni k ponavljajočim se okužbam dihal (pljučnica). Ko dojenček raste, je prsni koš premajhen za sprejem rastočih pljuč in otrok težko preživi po starosti 2 leti. Zdravljenje je običajno sestavljeno iz intenzivne zdravstvene oskrbe, vključno z zdravljenjem okužb dihal in operacijo kosti.