Vsebina
Hipoplastični sindrom levega srca je huda oblika prirojene srčne bolezni, pri kateri je leva stran srca od rojstva deformirana. Brez posredovanja vodi do smrti dojenčkov v prvih nekaj tednih življenja. Najdemo ga pri približno 3% dojenčkov, rojenih s prirojeno srčno boleznijo, in je nekoliko pogostejši pri dečkih kot pri deklicah.Simptomi hipoplastičnega sindroma levega srca
Nekateri simptomi sindroma hipoplastičnega levega srca lahko vključujejo:
- Težave z dihanjem
- Dirkaški srčni utrip
- Bledo ali modrikasto obarvano
- Šibak utrip
Ti simptomi se morda ne bodo začeli takoj. Zaradi anatomije sindroma hipoplastičnega levega srca in normalne prenatalne cirkulacije se simptomi lahko začnejo šele nekaj dni po rojstvu.
Če operacija ni izvedena, sindrom hipoplastičnega levega srca vedno vodi do smrti dojenčkov, saj organi v telesu ne dobijo dovolj krvi. Pred samo 45 leti je bilo stanje splošno usodno. Z zdravljenjem naj bi bilo približno 30% dojenčkov, ki so kirurško zdravljeni, živi v starosti 30 let.
Ljudje s sindromom hipoplastičnega levega srca so izpostavljeni tudi določenim težavam, tudi po uspešni operaciji. Takšni posamezniki imajo na primer večje tveganje za nenormalne srčne ritme, kot je atrijska fibrilacija, lahko pa so tudi omejeni v količini, ki jo lahko izvajajo. Manjina posameznikov ima simptome zaradi malformacij tudi v drugih delih telesa.
Zaradi različnih dejavnikov so pri otrocih, ki preživijo svoje operacije, tudi večje tveganje za učne motnje, vedenjske motnje (kot je ADHD) in manjši akademski uspeh.
Vzroki
Anatomija
Leva stran srca črpa kisikovo kri, ki prihaja iz pljuč, v preostali del telesa. Ta kisik potrebujejo vse vaše celice za osnovne življenjske procese. Vse, kar ovira to črpanje, predstavlja življenjsko nevarno težavo. Hipoplastični sindrom levega srca je prirojena srčna bolezen, kar samo pomeni, da gre za srčno težavo, ki je prisotna že ob rojstvu.
Pri sindromu hipoplastičnega levega srca je večina delov leve strani srca bodisi nerazvita bodisi popolnoma odsotna. To vključuje levi prekat, mitralni ventil in aorto. Stena levega prekata (glavna črpalna komora) je lahko neobičajno debela, zaradi česar ne more vsebovati dovolj krvi. V vseh primerih se leva stran srca pred rojstvom ne razvije pravilno. Nekateri ljudje s hipoplastičnim sindromom levega srca imajo dodatne anatomske težave s srcem.
Pri dojenčku s sindromom hipoplastičnega levega srca leva stran srca ne more črpati dovolj krvi v telo. Namesto tega mora to delo opraviti desna stran srca, ki skozi arterijo, imenovano ductus arteriosus, prejme nekaj kisikove krvi iz leve strani srca. Skozi odprtino, imenovano foramen ovale, priteče tudi nekaj kisikove krvi. V krvi, ki jo prečrpavamo v telo, je kisika manj kot običajno, zaradi česar novorojenček razvije bledo ali modro kožo (cianoza).
Običajno se arterija duktusa in foramen ovale zapreta v nekaj dneh po rojstvu. To je običajna sprememba načina pretoka krvi po rojstvu v primerjavi s prej. Toda zaradi nenormalne cirkulacije pri nekom s hipoplastičnim sindromom levega srca je to velik problem. Ko se te odprtine začnejo zapirati, se pri dojenčku pojavijo znaki srčnega popuščanja (ki vodijo do smrti, če se ne zdravi).
Genetski in okoljski vzroki
Osnovni vzroki za sindrom hipoplastičnega levega srca so zapleteni. Mutacije nekaterih genov lahko povečajo tveganje za prirojene srčne bolezni. Nekateri okoljski dejavniki lahko povečajo tudi tveganje, na primer nekatere okužbe ali izpostavljenost toksinom. Vendar pa so ti zapleteni in jih ne razumemo dobro in mnogi dojenčki, rojeni s prirojeno srčno boleznijo, nimajo nobenih dejavnikov tveganja.
Manjina dojenčkov s hipoplastičnim sindromom levega srca ima prepoznan genetski sindrom, ki lahko povzroči druge težave, kot je Turnerjev sindrom.
Diagnoza
Hipoplastični sindrom levega srca lahko diagnosticiramo med nosečnostjo ali kmalu po rojstvu otroka. Med nosečnostjo se lahko zdravnik med ultrazvokom ploda zaskrbi zaradi sindroma hipoplastičnega levega srca. Za potrditev diagnoze lahko uporabimo fetalni ehokardiogram (ultrazvok otrokovega srca).
Po rojstvu je fizični pregled dojenčka pomemben del procesa in lahko kot možen vzrok opozori na morebitne težave s srcem. Dojenčki s tem stanjem imajo pogosto nizek krvni tlak. Diagnostični testi lahko tudi dajo namige, da sčasoma dobimo natančno diagnozo. Nekateri med njimi lahko vključujejo:
- Presejanje pulzne oksimetrije
- Rentgen prsnega koša
- EKG (elektrokardiogram)
- Osnovni laboratorijski krvni testi, kot sta obsežna presnovna plošča in celotna krvna slika
Ključen je ehokardiogram, ki ponuja vizualne informacije o anatomiji srca. Pomembno je, da dobite podrobne informacije o posameznih anatomskih težavah, ki se lahko nekoliko razlikujejo.
Zdravljenje
Začetno upravljanje
Ker je sindrom hipoplastičnega levega srca tako resen, bodo dojenčki sprva potrebovali podporo za njihovo stabilizacijo, preden bo možno nadaljnje zdravljenje. To lahko vključuje zdravila, kot je prostaglandin, ki lahko pomagajo, da je duktus arteriosus odprt in poveča pretok krvi. Za zvišanje krvnega tlaka bodo morda potrebna druga zdravila, kot je nitroprusid, nekaterim dojenčkom pa bo morda potrebna transfuzija krvi.
Dojenček, ki ne more normalno dihati, bo morda potreboval tudi podporo za prezračevanje. Nekateri bodo morda potrebovali zdravljenje z zunajtelesno oksidacijo membrane (ECMO), ki s pomočjo stroja opravi nekaj dela, ki ga običajno opravljajo srce in pljuča. Dojenčki bodo potrebovali zdravljenje v oddelku za intenzivno nego novorojenčkov, kjer bodo lahko deležni poglobljenega medicinskega spremljanja in podpore.
Ti dojenčki imajo pogosto težave s hranjenjem in bodo morda potrebovali prehransko podporo z visokokaloričnimi formulami. Nekateri bodo sčasoma potrebovali kirurško namestitev hranilne cevke, da se prepričajo, ali imajo dovolj hrane.
Pristop dolgoročnega zdravljenja
Za sindrom hipoplastičnega levega srca obstajajo tri glavne možnosti zdravljenja: operacija, presaditev srca in sočutna nega. Pacienti in medicinske ekipe bodo o pristopu sprejemali odločitve na podlagi splošne zdravstvene slike dojenčka, razpoložljivosti virov in družinskih preferenc.
Operacija
Ker je anatomska težava s hipoplastičnim srčnim sindromom tako huda, je treba kirurško zdravljenje izvajati v treh različnih fazah. Te operacije pomagajo obnoviti del srca in preusmeriti način pretoka krvi.
Norwoodov postopek, prvi kirurški poseg, običajno poteka, ko je dojenček star približno en do dva tedna in s tem ustvari začasni prehod, da pride kri v pljuča.
V zadnjem času je bila razvita manj invazivna alternativa Norwoodu, imenovana hibridni postopek. Ta postopek namesti stent, ki pomaga ohranjati odprt ductus arteriosus. V nasprotju z Norwoodom dojenček ne zahteva, da gre dojenček na kardiopulmonalni obvod. Ena od prednosti je, da upočasni kompleksno rekonstrukcijo srca, ko je dojenček nekoliko starejši in močnejši.
Druga operacija, imenovana Glennov postopek, se običajno zgodi, ko je dojenček star štiri do šest tednov, ko je otrok prerasel začetni shunt. Ta postopek preusmeri pretok krvi iz zgornjega dela telesa v pljuča. Na tej točki dojenčki, ki so opravili začetni hibridni postopek, opravijo operacijo, ki vsebuje elemente tako Norwoodske kirurgije kot Glennovega postopka.
Tretja operacija, imenovana Fontanov postopek, običajno poteka med 18 meseci in 4 leti. Tu kirurgi zagotovijo, da gre kri iz spodnjega dela telesa neposredno v pljuča, ne da bi morali najprej skozi srce. Po postopku se kri z nizko vsebnostjo kisika in kri z visoko vsebnostjo kisika ne mešata več, tako kot že od rojstva.
Po vsakem posegu bo otrok moral nekaj tednov preživeti v bolnišnici in ga skrbno spremljati in podpirati. Včasih dojenček zahteva tudi dodatne nenačrtovane operacije srca, če se na te posege ni dovolj dobro odzval.
Srce posameznika ne bo nikoli povsem normalno. Tudi po operaciji kri skozi srce ne teče natanko tako kot pri nekom brez sindroma hipoplastičnega levega srca. Dojenčki tvegajo okužbo, krvavitev, možgansko kap ali druge kirurške zaplete in vsi dojenčki ne preživijo vseh treh operacij.
Presaditev srca
Presaditev srca je še ena možna možnost zdravljenja. Tu se srce živega darovalca uporablja za kirurško nadomestitev prvotnega srca. Toda ustrezne presaditve pogosto niso na voljo. Na splošno velja, da je presaditev možna možnost, kadar drugi kirurški pristopi niso bili uspešni. Morda je tudi najboljša izbira, če ima dojenček izjemno težko anatomijo za kirurško popravilo.
Presaditev organov prinaša velika tveganja, kot je zavrnitev organov. Posamezniki morajo vse življenje jemati zdravila, ki preprečujejo, da bi njihovo telo napadlo darovano srce.
Sočutna skrb
Tretji pristop je paliativna oskrba. V tem primeru se ne izvaja večja operacija, otroka pa lahko odpeljemo domov, da preživi svoje kratko življenje. Dojenčku je udobno uporabljati zdravljenje, kot so zdravila proti bolečinam in pomirjevala. Nekatere družine imajo ta pristop raje kot negotovosti in čustveni in finančni stres, ki ga prinašajo kirurški posegi, v nekaterih delih sveta pa je to edini realističen pristop.
Dolgoročna podpora
Otroci, ki bodo preživeli operacije, bodo potrebovali dolgotrajno podporo in oskrbo kardiologa. V adolescenci ali zgodnji odrasli dobi so pogosto potrebne nadaljnje operacije ali presaditev srca. Posamezniki bodo morda potrebovali postavitev srčnega spodbujevalnika, če bodo srčne aritmije težave. Nekateri bodo potrebovali tudi podporo pri težavah z nevrorazvojem.
Spopadanje
Za družinske člane je zelo pomembno, da dobijo psihološko in praktično podporo, ki jo potrebujejo. Občutki žalosti, tesnobe in izolacije so povsem običajni. Ne oklevajte in poiščite svetovanje in dodatno socialno podporo svojih prijateljev in družine. Sprejemanje vseh težkih zdravstvenih odločitev, potrebnih za oskrbo dojenčka s sindromom hipoplastičnega srca, je lahko izjemno zahtevno.
Številnim se zdi koristno, da se povežejo z drugimi družinami, ki skrbijo za otroka s prirojeno srčno boleznijo. Na srečo je to lažje kot kdaj koli prej. Pomembno je tudi, da še naprej prejemate podporo tudi po tem, ko se razmere stabilizirajo. Združenje za prirojeno srce odraslih je odličen vir za starejše posameznike, ki živijo s prirojeno srčno boleznijo.
Beseda iz zelo dobrega
Prejemanje diagnoze sindroma hipoplastičnega levega srca pri novorojenčku je uničujoče. Potreben bo čas, da se prilagodite resničnosti razmer. Na srečo lahko veliko otrok zdaj preživi do zrelih let. Vendar je prisotnih veliko negotovosti in tudi ob uspešnih operacijah gre za dolgotrajno resno zdravstveno stanje. Vzemite si čas, da se pogovorite s svojo zdravstveno ekipo in svojimi najdražjimi, da za vas sprejmete najboljše možne odločitve.