Vsebina
Hipertrofična kardiomiopatija (HCM) je razmeroma pogosta genska bolezen srca (prizadene skoraj enega od 500 ljudi), ki lahko povzroči več težav, vključno s srčnim popuščanjem in nenadno smrtjo. Resnost HCM pa se od osebe do osebe precej razlikuje in veliko ljudi s HCM lahko živi skoraj normalno življenje.Vzroki
HCM povzročajo ene ali druge genetske mutacije, ki povzročajo motnje v rasti vlaken srčne mišice. HCM se prenaša kot "avtosomno dominantna" lastnost, kar pomeni, da če ima nenormalen gen podedovan samohranilec, bo otrok imel bolezen.
Vendar pri skoraj polovici bolnikov s HCM genetska motnja sploh ni podedovana, temveč se pojavi kot spontana genska mutacija - v tem primeru starši in bratje in sestre bolnika ne bodo izpostavljeni povečanemu tveganju za HCM. Vendar se ta "nova" mutacija lahko prenese na naslednjo generacijo.
Srčni učinki
Pri HCM mišične stene prekatov (spodnje komore srca) postanejo nenormalno zadebeljene - stanje, imenovano hipertrofija. Zaradi tega zgoščevanja srčna mišica deluje do neke mere nenormalno.Če je huda, lahko hipertrofija povzroči srčno popuščanje in srčne aritmije.
Poleg tega lahko hipertrofija, če postane ekstremna, povzroči izkrivljanje prekatov, kar lahko moti delovanje mitralne zaklopke in povzroči oviro pod aortno zaklopko ter moti pretok krvi skozi srce.
HCM lahko povzroči vsaj pet vrst resnih težav s srcem:
Diastolična disfunkcija
Diastolična disfunkcija se nanaša na nenormalno togost prekatnih mišic, zaradi česar se prekati napolnijo s krvjo med vsakim srčnim utripom. Pri HCM hipertrofija sama povzroča vsaj nekaj diastolične disfunkcije.
Če je diastolična disfunkcija dovolj močna, lahko vodi do diastoličnega srčnega popuščanja in hudih simptomov dispneje (zasoplosti) in utrujenosti. Tudi razmeroma blaga diastolična disfunkcija otežuje bolnikom s HCM prenašanje srčnih aritmij, zlasti atrijske fibrilacije.
Obstrukcija levega prekata (LVOT)
Pri LVOT obstaja delna ovira, ki levemu prekatu težko izloča kri z vsakim srčnim utripom. Ta težava se pojavi tudi pri stenozi aortne zaklopke, pri kateri se aortna zaklopka zgosti in se ne odpre normalno.
Medtem ko aortno stenozo povzroča bolezen v sami srčni zaklopki, LVOT s HCM povzroča zadebelitev srčne mišice tik pod aortno zaklopko. To stanje se imenuje subvalvularna stenoza. Tako kot pri aortni stenozi lahko tudi LVOT, ki ga povzroča HCM, povzroči srčno popuščanje.
Mitralna regurgitacija
Pri mitralni regurgitaciji se mitralna zaklopka ne zapre normalno, ko utripa levi prekat, kar omogoča, da kri teče nazaj ("regurgitira") v levi preddvor. Mitralne regurgitacije, ki jo opazimo pri HCM, ne povzroča lastna težava s srčnimi zaklopkami, temveč nastane zaradi izkrivljanja krčenja prekatov, ki ga povzroči zadebelitev prekatne mišice. Mitralna regurgitacija je še en mehanizem, s katerim lahko ljudje s HCM razvijejo srčno popuščanje.
Ishemija srčne mišice
Ishemijo ali pomanjkanje kisika najpogosteje opazimo pri bolnikih s koronarno arterijsko boleznijo (CAD), pri katerih blokada v koronarni arteriji omeji pretok krvi v del srčne mišice. S HCM se lahko srčna mišica tako zgosti, da nekateri deli mišice preprosto ne prejemajo dovolj krvnega obtoka, tudi če so same koronarne arterije povsem normalne. Ko se to zgodi, se lahko pojavi angina (zlasti pri naporu) in celo možen je miokardni infarkt (odmiranje srčne mišice).
Nenadna smrt
Nenadna smrt pri HCM je običajno posledica ventrikularne tahikardije ali ventrikularne fibrilacije.
Večina aritmij, ki vodijo do nenadne smrti, niso povezane z ishemijo - na splošno so povezane z nenormalno srčno mišico, ki je posledica celične motnje in fibroze. Ishemija pa lahko stanje še poslabša.
Simptomi
Simptomi, ki jih imajo ljudje s HCM, so precej različni. Pri bolnikih z blago boleznijo je običajno, da sploh nimajo simptomov. Če pa je prisotna katera od zgoraj omenjenih težav s srcem, so verjetni vsaj nekateri simptomi.
Najpogostejši simptomi pri bolnikih s HCM so:
- Dispneja z vadbo
- Ortopenija
- Paroksizmalna nočna dispneja
- Palpitacije
- Epizode omotice
- Bolečina v prsnem košu
- Utrujenost ali otekanje gležnjev
- Sinkopa (izguba zavesti)
Sinkopa pri osebah s HCM, zlasti če je povezana z vadbo, je zelo resna zadeva in lahko kaže na zelo veliko tveganje za nenadno smrt. Vsako epizodo omedlevice mora zdravnik takoj oceniti.
Diagnoza
Na splošno je slikanje magnetne resonance (MRI) najboljša metoda za diagnosticiranje HCM, vendar je tudi ehokardiogram zelo koristen in je pogosto eden od prvih testov, ki se zahteva zaradi razpoložljivosti in stroškov. Oba testa lahko omogočita natančno merjenje debeline prekatnih sten in lahko zaznata tudi LVOT in mitralno regurgitacijo.
Elektrokardiogram (EKG) lahko razkrije hipertrofijo levega prekata in je bil uporabljen kot presejalno orodje za iskanje HCM pri mladih športnikih.
EKG in ehokardiogram je treba opraviti pri ožjih sorodnikih vseh, ki jim je diagnosticiran HCM, ehokardiogram pa je treba opraviti pri vseh osebah, pri katerih EKG ali fizični pregled kaže na hipertrofijo prekatov.
Zdravljenje
HCM ni mogoče pozdraviti, vendar lahko v večini primerov zdravstveni nadzor nadzira simptome in izboljša klinične izide. Vendar pa lahko upravljanje HCM postane precej zapleteno in vsakomur, ki ima simptome zaradi HCM, mora slediti kardiolog.
Za lajšanje simptomov se v HCM pogosto uporabljajo zaviralci beta in zaviralci kalcija. Izogibanje dehidraciji je pri bolnikih s HCM pomembno pri zmanjševanju simptomov, povezanih z LVOT. Pri nekaterih bolnikih je za lajšanje LVOT potrebna operacija odstranjevanja delov zadebeljene srčne mišice.
Če se atrijska fibrilacija pojavi, pogosto povzroči resne simptome in jo je treba pri bolnikih s HCM obvladovati bolj agresivno kot v splošni populaciji.
Preprečevanje nenadne smrti
HCM naj bi bil najpogostejši vzrok nenadne smrti mladih športnikov; vendar novejše študije lahko kažejo drugače, ne glede na to pa je to še vedno pogost vzrok. Medtem ko je nenadna smrt vedno uničujoč problem, je še posebej tako, kadar se zgodi pri mladih. Iz tega razloga se mora vsak, ki ima HCM, pred kakršnimi koli skrajnimi napori ali tekmovalnimi vajami obrniti na svojega zdravnika, saj obstaja večje tveganje za nenadno srčno smrt.
Preizkušene so bile številne metode za zmanjšanje tveganja nenadne smrti pri bolnikih s HCM - vključno z uporabo zaviralcev adrenergičnih receptorjev beta in zaviralcev kalcija ter antiaritmikov. Vendar se te metode niso izkazale za dovolj učinkovite. Zdaj se zdi jasno, da je treba pri bolnikih s HCM, pri katerih je tveganje za nenadno smrt visoko, natančno razmisliti o vsadljivem defibrilatorju.