Vsebina
- Kaj je Huntingtonova bolezen?
- Kaj povzroča Huntingtonovo bolezen?
- Kakšni so simptomi Huntingtonove bolezni?
- Kako se diagnosticira Huntingtonova bolezen?
- Kateri so dejavniki tveganja za Huntingtonovo bolezen?
- Kako se zdravi Huntingtonova bolezen?
- Življenje s Huntingtonovo boleznijo
- Kdaj naj pokličem svojega zdravstvenega delavca?
- Ključne točke
- Naslednji koraki
Kaj je Huntingtonova bolezen?
Huntingtonova bolezen je možganska motnja, pri kateri se možganske celice ali nevroni na določenih predelih možganov začnejo razgrajevati. Ko se nevroni degenerirajo, lahko bolezen povzroči čustvene motnje, izgubo intelektualnih sposobnosti in nenadzorovane gibe.
Huntingtonova bolezen ima 2 podtipa:
- Huntingtonova bolezen pri odraslih. To je najpogostejša oblika Huntingtonove bolezni. Ljudje simptome običajno razvijejo v tridesetih in štiridesetih letih.
- Huntingtonova bolezen zgodaj. V redkih primerih se pri otrocih ali mladostnikih razvije bolezen. Otroci z boleznijo imajo naglo težave s šolskim delom in imajo pogosto podobne simptome kot Parkinsonova bolezen.
Kaj povzroča Huntingtonovo bolezen?
Huntingtonova bolezen je genetska motnja. Prenaša se s staršev na otroke. Če ima starš Huntingtonovo bolezen, ima otrok 50-odstotno možnost, da jo razvije. Če otrok ne razvije bolezni, je ne bo prenesel na svoje otroke. Pri 1% do 3% ljudi s Huntingtonovo boleznijo ni ugotovljena nobena družinska anamneza.
Kakšni so simptomi Huntingtonove bolezni?
Zgodnji simptomi Huntingtonove bolezni so pogosto splošni:- Razdražljivost
- Depresija
- Nihanje razpoloženja
- Težave z vožnjo
- Težave pri učenju novih stvari
- Pozabljanje dejstev
- Težave pri odločanju
Z napredovanjem bolezni se naslednji simptomi pogosteje pojavljajo:
- Težave s hranjenjem samega sebe
- Težave pri požiranju
- Čudni in nenadzorovani gibi, ki so bodisi počasni bodisi divji in sunkoviti (horea)
- Izguba spomina in presoje
- Spremembe v govoru
- Osebnostne spremembe
- Dezorientacija in zmedenost
- Halucinacije, paranoja in psihoza
Pri otrocih simptomi pogosto vključujejo Parkinsonovo bolezen, kot so značilnosti, kot so:
- Počasni gibi
- Togost
- Trema
Kako se diagnosticira Huntingtonova bolezen?
Ker lahko veliko teh simptomov povzročijo druge bolezni, je običajno potreben podroben fizični in nevrološki pregled. Ni presenetljivo, da je družinska anamneza motnje pogosto največji namig, da imate Huntingtonovo bolezen.
Posebni pregledi krvi vam lahko pomagajo pri določanju verjetnosti za razvoj Huntingtonove bolezni. Računalniška tomografija (CT) glave lahko oceni obseg in obseg poškodb možganskih celic in izgube možganskega tkiva. Lahko se uporabi tudi slikanje z magnetno resonanco (MRI) ali pozitronsko emisijska tomografija (PET).
Kateri so dejavniki tveganja za Huntingtonovo bolezen?
Če imate gen Huntingtonove bolezni, se bo bolezen v določenem obdobju razvila. Starost pojava Huntingtonove bolezni se od osebe do osebe zelo razlikuje, vendar jo večina ljudi razvije v 30-ih ali 40-ih letih.
Huntingtonova bolezen je redka motnja. Trenutno bolezen ima več kot 15.000 Američanov, a veliko več je v nevarnosti, da jo razvije.
Huntingtonova bolezen | Generacije nege in iskanja zdravila
Center za odličnost Johnsa Hopkinsa Huntingtona je počaščen, da je v zadnjih štiridesetih letih v zgodovini HD služil več generacijam družin. Pridružite se nevrologinji Jee Bang, klinični direktorici Centra odličnosti Johns Hopkins Huntington Disease Center, da izveste več o Huntingtonovi bolezni in prizadevanjih za družine, ki jih bolezen prizadene zdaj in v prihodnosti.Kako se zdravi Huntingtonova bolezen?
Ne morete ozdraviti ali upočasniti napredovanja Huntingtonove bolezni, vendar lahko ponudniki zdravstvenih storitev ponujajo zdravila za pomoč pri nekaterih simptomih.
Zdravila, kot so haloperidol, tetrabenazin in amantadin, so še posebej koristna za nadzor nad nenavadnimi gibi, ki jih povzroča Huntingtonova bolezen. Haloperidol in tetrabenazin lahko pomagata tudi izravnati halucinacije in blodnje. Depresija in samomor sta pogosta pri bolnikih s Huntingtonovo boleznijo. Za zdravljenje teh simptomov se lahko predpišejo antidepresivi in zdravila proti tesnobi.
Življenje s Huntingtonovo boleznijo
Ko Huntingtonova bolezen napreduje, boste potrebovali stalno pomoč in nadzor zaradi izčrpavajoče narave bolezni. Ljudje običajno umrejo zaradi bolezni v 15 do 20 letih po razvoju simptomov.
Če so vam diagnosticirali ali ogrožajo Huntingtonovo bolezen, je ključnega pomena, da čim bolje vzdržujete svojo telesno pripravljenost. Ljudje, ki redno telovadijo in ostanejo aktivni, so ponavadi boljši kot tisti, ki tega ne počnejo.
Trenutno potekajo številne študije za preučitev možnih načinov zdravljenja Huntingtonove bolezni. Pogovorite se s svojim zdravnikom o tem, ali je katera od teh terapij koristna vam ali ljubljeni osebi z motnjo.
Kdaj naj pokličem svojega zdravstvenega delavca?
Če imate Huntingtonovo bolezen, je pomembno, da natančno spremljate svoje stanje in se obrnete na svojega zdravstvenega delavca, če opazite katerega od naslednjih simptomov:
- Vse večje težave z motoričnimi nalogami, kot je hoja
- Težave pri požiranju
- Spremembe razpoloženja, kot so naraščajoči simptomi depresije ali občutki samomora
Ključne točke
- Huntingtonova bolezen je genetska možganska motnja.
- Trenutno ni zdravila.
- Cilj zdravljenja je obvladovanje simptomov, tako da lahko delujete čim dlje.
- Če imate Huntingtonovo bolezen, ima vaš otrok 50-odstotno možnost, da razvije bolezen.
- Huntingtonova bolezen vpliva na vaše čustvene, fizične in intelektualne sposobnosti.
- Ko bo bolezen napredovala, boste potrebovali dodatno pomoč in nadzor; sčasoma boste potrebovali pomoč 24 ur na dan.
Naslednji koraki
Nasveti, s katerimi boste kar najbolje izkoristili obisk pri svojem zdravstvenem delavcu:
- Spoznajte razlog vašega obiska in kaj želite, da se zgodi.
- Pred obiskom zapišite vprašanja, na katera želite odgovoriti.
- S seboj pripeljite nekoga, ki vam bo pomagal postavljati vprašanja in se spomniti, kaj vam pove ponudnik.
- Ob obisku zapišite ime nove diagnoze in vsa nova zdravila, načine zdravljenja ali teste. Zapišite tudi vsa nova navodila, ki vam jih da ponudnik.
- Vedeti, zakaj je predpisano novo zdravilo ali zdravljenje in kako vam bo pomagalo. Vedeti tudi, kakšni so neželeni učinki.
- Vprašajte, ali je vaše stanje mogoče zdraviti na druge načine.
- Vedeti, zakaj se priporoča test ali postopek in kaj lahko pomenijo rezultati.
- Vedite, kaj lahko pričakujete, če ne jemljete zdravila ali opravite testa ali postopka.
- Če imate nadaljnji sestanek, zapišite datum, čas in namen tega obiska.
- Vedite, kako se lahko obrnete na svojega ponudnika, če imate vprašanja.