Najpogostejše vrste pritlikavstva

Vsebina

• Vrste
• Vzroki
• Diagnoza
• Zdravljenje

Pritlikavost je stanje, za katerega je značilna nizka rast, ki običajno povzroči odraslo višino štiri čevlje, 10 palcev ali nižjo. Za otroke to pomeni, da so za njihovo starost pod krivuljo rasti višine, ki bi bila manjša od 3. percentila.

Izrazi, ki jih ljudje s tem stanjem običajno raje uporabljajo, so "kratke postave" ali "majhna oseba" in ne "škrat". Številni menijo, da je izraz "pritlikavec" žaljiv.

Vrste

Več kot 300 različnih stanj lahko povzroči pritlikavost. Vrste pritlikavosti imajo različne vzroke in fizične lastnosti, čeprav je za vse značilna nizka rast. Večina pogojev je genetskih in prisotnih ob rojstvu. Obstajata dve glavni kategoriji pritlikavstva:

• Nesorazmerni pritlikavost: To pomeni, da ima človek nekaj delov telesa povprečne velikosti, na primer glavo in / ali trup, ter nekatere dele telesa, krajše od običajnih, na primer noge in roke. Najpogostejša vrsta nesorazmernega pritlikavstva - in najpogostejša vrsta pritlikavstva na splošno - je ahondroplazija, pri katerem ima oseba trup normalne velikosti in kratke okončine.
• Sorazmerni pritlikavost: To pomeni, da je oseba povsod manjša od povprečne. Dwarfizem s pomanjkanjem rastnega hormona, primordialni pritlikavost in Seckelov sindrom so vse vrste sorazmernega pritlikavstva.

Pritlikavost je razmeroma redka bolezen, vsaka posamezna vrsta pritlikavstva pa je še redkejša.

Spoznajte motnje, ki jih imajo nekateri najmanjši ljudje na svetu

Ahondroplazija

Ahondroplazija predstavlja 70% vseh primerov pritlikavosti in prizadene približno enega od 25.000 do 30.000 novorojenčkov. Pri ahondroplaziji je težava z genom, ki telesu omogoča, da med rastjo pretvori hrustanec v kost, zlasti v dolgih kosteh . Fizične lastnosti te vrste pritlikavosti vključujejo:

• Sorazmerno dolg prtljažnik
• Kratke roke in noge
• Kratke roke in prsti, z obročem in srednjim iskalcem
• Nesorazmerno velika glava z vidnim čelom
• Veliko, vidno čelo
• Priklonjene noge
• Ukrivljena hrbtenica

Mnogi ljudje, ki imajo ahondroplazijo, imajo hidrocefalus, ki je tekočina v možganih. Običajno je hidrocefalus, povezan z ahondroplazijo, blag, če pa je hud ali obstojen, se lahko postavi shunt. Nekateri ljudje z ahondroplazijo imajo tudi apnejo ali apnejo v spanju, kar je periodična epizoda motenega dihanja.

Zanimiva dejstva o hrustancu, ki je ključnega pomena za delovanje sklepov

Drugo

Primeri drugih vrst pritlikavosti vključujejo:

• Diastrofični pritlikavost, ki vključuje nekatere kostne nepravilnosti, kot je razpoka neba
• Spondiloepifizne displazije (SEC), ki lahko vključujejo razpoko neba, sodni prsni koš in stopala
• Primordialni pritlikavost, ki vključuje več genetskih motenj, kot sta Russell-Silver sindrom in Seckelov sindrom
• Hipopituitarizem
• Jeunejev sindrom
• Hurlerjev sindrom
• Schwartz-Jampelov sindrom
• Pseudoahondroplazija, ki se genetsko razlikuje od ahondroplazije in je značilna za težave z glavo in kostmi normalne velikosti

Diagnoza in zdravljenje Russell-Silver sindroma

Vzroki

Dwarfizem lahko povzroči genetsko stanje ali zdravstveno ali hormonsko stanje.

• Mutacije: Večina ljudi s pritlikavstvom ima genske mutacije, ki so spremembe določenih genov. Te mutacije motijo ​​normalen razvoj in lahko vplivajo na rast hrustanca in kosti v telesu. Ker imajo roke in noge najdaljše kosti, vsakršno vmešavanje v normalen razvoj kosti običajno povzroči krajše okončine, kar vodi do nizke rasti.
• Genetika: Kakršno koli gensko spremembo, ki povzroča pritlikavost, lahko podedujemo po starših ali pa se razvije v razvoju ploda. Obstaja več različnih vzorcev dedovanja, ker obstaja toliko različnih vzrokov za pritlikavost. Dve kratkodlaki osebi lahko imata otroka, ki ni pritlikav, medtem ko lahko povprečno veliki starši rodijo otroka z ahondroplazijo.
• Medicinski vzroki: Nekatere negenetske vrste pritlikavstva lahko povzroči pomanjkanje rastnega hormona ali pa se pojavijo, če otrokovo ali otrokovo telo ne dobi hranil, potrebnih za rast in pravilen razvoj. Te primere običajno obravnava strokovnjak.

V čem se Seckelov sindrom razlikuje od drugih oblik pritlikavosti

Diagnoza

Obstaja nekaj vrst pritlikavosti, ki jih je mogoče z genetskim testiranjem diagnosticirati zgodaj v nosečnosti.

Nekatere primere ahondroplazije je mogoče diagnosticirati v poznih fazah nosečnosti z uporabo ultrazvoka.

Ultrazvok lahko pokaže krajše od povprečja roke in noge, pa tudi to, ali je glava rastočega otroka večja od povprečja. Pogosto pa je pritlikavost mogoče diagnosticirati šele po rojstvu.

Zdravljenje

Pritlikavost sama po sebi ni bolezen in zato ni "zdravila". Večina ljudi s to boleznijo ima normalno inteligenco in živi zdravo, aktivno življenje. Pogoji, ki povzročajo pritlikavost, pa lahko povzročijo zdravstvene zaplete, zlasti tiste, ki vključujejo hrbtenico in spodnje okončine.

Nekatera zdravstvena vprašanja se zdravijo s kirurškim posegom, običajno na hrbtu, vratu, nogi, stopalu ali srednjem ušesu.

Preprečevanje in zdravljenje teh zdravstvenih težav lahko pomaga izboljšati kakovost življenja in preživetja.

Če je otrok zelo nizek, morda ne bo prejel diagnoze pritlikavost, če poleg nizke rasti ni drugih lastnosti. Mnogi ljudje, ki so na kratki strani običajnega spektra rasti, nimajo pritlikavosti.

Razumevanje, kako se dedujejo genetske motnje