Vsebina
Hirschsprungova bolezen je prirojeni vzrok za črevesno blokado ali oviro. To je nenavadno, pojavlja se pri približno 1 od 5000 rojstev.Povzroča ga pomanjkanje ganglijskih celic (živčnih celic) na koncu debelega črevesa in danke. Običajna peristaltika zahteva te ganglijske celice, zato brez njih ne dobite valovitih kontrakcij črevesja, ki premikajo stvari, zaradi česar se krčijo in blokirajo prehod blata iz debelega črevesa. To vodi v zaprtje, ki je klasični simptom te motnje.
Simptomi
Novorojenčki običajno opravijo prvo odvajanje blata (črni katranski mekonij) v prvih štiriindvajsetih urah življenja.
Večina otrok s Hirschsprungovo boleznijo bo imela zamudo pri prehodu mekonija. Nekateri drugi bodo kasneje v prvem mesecu življenja razvili kronično zaprtje. Kakor koli že, lahko povzroči črevesno obstrukcijo s številnimi povezanimi znaki in simptomi, vključno z:
- Napihnjenost trebuha
- Bruhanje, ki je lahko žolčno
- Slabo hranjenje
- Slaba telesna masa
Testiranje
Testiranje, ki ga je mogoče opraviti za diagnozo Hirschsprungove bolezni in vključuje:
- Rentgenski žarki, ki lahko pokažejo napihnjenost plinov v črevesju in odsotnost plinov in blata v danki
- Barijev klistir, ki lahko pokaže prehodno območje ali območje med normalno debelo črevo in zoženo površino, na katero vpliva pomanjkanje ganglijskih celic
- Analna manometrija, test, ki meri tlak notranjega analnega sfinktra v danki
Za potrditev diagnoze se opravi rektalna biopsija, ki naj pokaže pomanjkanje ganglijskih celic na koncu debelega črevesa in danke.
Testiranje suma na Hirschsprung se običajno začne z barijevim klistirjem. Če je barijev klistir normalen, potem obstaja zelo majhna verjetnost, da bo otrok imel Hirschsprungov. Otroci z nenormalnim barijevim klistirjem ali ki nimajo rednih zdravljenj zaradi zaprtja, naj nadaljujejo z rektalno biopsijo.
Zdravljenja
Zdravljenje Hirschsprungove bolezni poteka s kirurškim popravilom, ki je sestavljeno iz najprej izdelave kolostome in nato kasnejšega odstranjevanja dela debelega črevesa brez ganglijskih celic in povezovanja zdravih delov nazaj (izvlečna operacija).
Včasih je mogoče narediti enostopenjski izvlečni postopek ali celo operacijo opraviti laparoskopsko.
Vrsta kirurškega popravila bo verjetno odvisna od otrokovega primera. Nekateri dojenčki so na primer preveč bolni, ko jim je prvič postavljena diagnoza, da bi opravili enostopenjsko operacijo.
Kaj morate vedeti o bolezni Hirschsprunga
O Hirschsprungovi bolezni je treba vedeti tudi naslednje:
- Imenuje se tudi prirojeni aganglionski megakolon
- Pogostejša je pri dečkih
- Lahko je povezan z Downovim sindromom, Waardenburgovim sindromom, nevrofibromatozo in drugimi sindromi, povzročajo pa mutacije številnih različnih genov
- Čeprav je tipično bolezen novorojenčkov, pri starejših otrocih s kroničnim zaprtjem včasih sumijo na Hirschsprungovo bolezen, še posebej, če nikoli niso imeli običajnega odvajanja črevesja brez pomoči klistir ali supozitorijev ali pa niso imeli kroničnega zaprtja šele po odstavitvi od dojenja.
- Imenovan je bil za Haralda Hirschsprunga, patologa, ki je leta 1887 v Kopenhagnu opisal dva otroka z motnjo
Otroški gastroenterolog in otroški kirurg sta lahko v pomoč pri diagnosticiranju in zdravljenju vašega otroka s Hirschsprungovo boleznijo.