Vsebina
- Kaj je dedna multipla eksostoza?
- Kakšni so simptomi dedne multiple eksostoze?
- Dedna diagnoza multiple eksostoze
- Dedno zdravljenje multiple eksostoze
Kaj je dedna multipla eksostoza?
Dedna multipla eksostoza, znana tudi kot diafizna aklazija, je genetsko stanje, ki ga na otroka pogosto prenese eden od staršev, lahko pa ga povzroči tudi genska mutacija, kar pomeni, da se s spremembo lahko pojavi samostojno. Gen za dedno multiplo eksostozo proizvaja beljakovino, ki vpliva na rast in razvoj kosti, kar povzroča kostne izrastke, imenovane eksostoze.
Eksostoze so razvrščene na dva načina: sedeče ali penaste. Seksi eksostoze so trajno pritrjene ali fiksne in široke, medtem ko so lupine eksostoze povezane z ozkim steblom.
Dedna multipla eksostoza se običajno diagnosticira okoli 3. ali 4. leta, ko nastopi prva eksostoza. Eksostoze postanejo vidnejše, ko otrok raste, vendar se prenehajo razvijati, ko otrok doseže zrelost.
Kakšni so simptomi dedne multiple eksostoze?
Izrastki lahko povzročijo bolečino, če se pojavijo pod tetivami ali območji, ki se zlahka udarijo.
Druge težave, ki se lahko pojavijo zaradi dedne multiple eksostoze, vključujejo:
- Pritisk na kite, živce in ožilje
- Kotne deformacije na rokah in nogah zaradi izrastkov
- Okončine podaljšujejo razlike, če je en ud bolj povezan z rastjo kot drugi
- Rasti lahko postanejo tudi maligne (rakave) pri majhnem odstotku bolnikov, približno 5 odstotkov
Dedna diagnoza multiple eksostoze
Najprej bo opravljen fizični pregled, ki bo pomagal določiti področja rasti in število vpletenih kosti. Nato bodo narejeni rentgenski žarki na katerem koli območju, kjer je nelagodje. Za nadaljnjo oceno kostnih izrastkov se lahko uporabi CT, za odvzem kakršnih koli intraspinalnih izrastkov pa se lahko odredi MRI.
Dedno zdravljenje multiple eksostoze
Zdravljenje dedne multiple eksostoze je kirurško odstranjevanje izrastkov, ki povzročajo bolečino ali nelagodje ali motijo otrokovo gibanje.
Hemiepiphysiodesis, kirurški postopek, ki prizadene rastne plošče, se lahko opravi v spodnjih okončinah in zapestju, da se odpravi morebitna nepravilna poravnanost kosti med prihodnjo rastjo.