Vsebina
Hemofagocitna limfohistiocitoza (HLH) je redka bolezen, ki se običajno pojavi pri dojenčkih in majhnih otrocih. Pojavi se lahko tudi pri odraslih. Otroci običajno podedujejo bolezen. Pri odraslih lahko veliko različnih stanj, vključno z okužbami in rakom, povzroči HLH.
Če imate HLH, obrambni sistem vašega telesa, imenovan vaš imunski sistem, ne deluje normalno. Nekatere bele krvne celice - histiociti in limfociti - napadajo vaše druge krvne celice. Te nenormalne krvne celice se zbirajo v vranici in jetrih, zaradi česar se ti organi povečajo.
Kaj povzroča HLH?
HLH je redka bolezen in izvajalci zdravstvenih storitev še vedno spoznavajo njene vzroke. Obstajata 2 vrsti HLH: družinski in pridobljeni. Družinski HLH predstavlja približno 25% primerov, družine pa to bolezen prenehajo. Če sta oba starša genetska prenašalca HLH, ima otrok 25-odstotno verjetnost, da ima bolezen, 25-odstotno možnost, da je ne bi imel, in 50-odstotno možnost, da bi bil prenašalec. Številni pogoji povzročajo pridobljeni HLH. Tej vključujejo:
Virusne okužbe, zlasti virus Epstein-Barr
Druge okužbe
Šibek ali bolan imunski sistem
Rak
Kakšni so simptomi HLH?
Vročina in povečanje vranice sta najpogostejša simptoma HLH. Obstaja veliko drugih možnih simptomov, vključno z:
Povečanje jeter
Otekle bezgavke
Kožni izpuščaji
Zlatenica (rumena barva kože in oči)
Težave s pljuči, vključno s kašljanjem in težavami z dihanjem
Prebavne težave, vključno z bolečinami v želodcu, bruhanjem in drisko
Težave z živčnim sistemom, vključno z glavobolom, težavami s hojo, motnjami vida in šibkostjo
Majhni otroci in dojenčki imajo lahko dodatne simptome, kot so razdražljivost in "neuspeh v uspevanju." To pomeni, da ne rastejo in se ne razvijajo normalno.
Kako se diagnosticira HLH?
Vaš zdravnik diagnozo HLH temelji na vaših simptomih, ugotovitvah fizičnega pregleda in več laboratorijskih testih. Dolgotrajna vročina je pogost simptom. Povečana jetra ali vranica (v zgornjem levem delu trebuha) so ključne fizikalne ugotovitve. Vaš zdravnik opravi preiskave krvi, da bi poiskal:
Nizke ravni belih krvnih celic, imenovane naravne celice ubijalke (te celice so pomembne za zdrav imunski sistem)
Nizka raven belih krvnih celic, rdečih krvnih celic in strjevalnih celic, imenovanih trombociti
Visoke ravni trigliceridov (maščob v krvi)
Nizka raven fibrinogena (beljakovine, pomembne za strjevanje)
Visoke ravni feritina (beljakovin, ki shranjujejo železo)
Visoke ravni snovi, imenovane CD25, ki se poveča v krvi, ko je vaš imunski sistem stimuliran
Drug pomemben test, biopsija kostnega mozga, zahteva odvzem vzorca vašega kostnega mozga (središče kosti, kjer nastajajo krvne celice) in pregled pod mikroskopom. Drugi testi lahko vključujejo genetske preiskave in krvne kulture, ki so vzorci krvi, za iskanje okužbe v krvi.
Kako se zdravi HLH?
Zdravljenje HLH je odvisno od vzroka, vaše starosti, ko se bolezen začne, in kako hude bolezni je. Pridobljena oblika HLH se lahko razjasni, ko vaš zdravnik ugotovi vzrok in zdravi bolezen. HLH družinskega tipa je običajno usoden, če se ne zdravi. Zdravljenje družinskega ali trajnega pridobljenega HLH lahko vključuje:
Kemoterapija (zdravila proti raku)
Imunoterapija (zdravila, ki vplivajo na vaš imunski sistem)
Steroidi (zdravila proti vnetjem)
Antibiotska zdravila
Protivirusna zdravila
Če zdravljenje z zdravili ne deluje, vam lahko zdravniki presadijo izvorne celice. V tem postopku zdrave celice kostnega mozga darovalca nadomestijo vaše obolele celice kostnega mozga. Presaditev matičnih celic lahko v večini primerov pozdravi HLH.
HLH ni mogoče preprečiti, toda ko se izvajalci zdravstvenih storitev še naprej o njih bolj učijo, se zdravljenje izboljšuje. Večina uspešno zdravljenih otrok živi normalno življenje.
Izvajalci zdravstvenih storitev redno ne gensko testirajo na HLH pri novorojenčkih, ker je bolezen zelo redka. Če zdravnik diagnosticira HLH pri bratu ali sestri novorojenčka, je verjetnost, da bo novorojenček bolezen, 25-odstotna. Strokovnjaki priporočajo genetsko testiranje za te dojenčke.