Vsebina
Dedna hemokromatoza je genetska bolezen, zaradi katere se v telesu kopiči odvečno železo. Kopičenje železa v telesu lahko povzroči različne simptome, kot so utrujenost, šibkost, bolečine v sklepih, bronasta koža, bolečine v trebuhu in spolne težave.Za diagnosticiranje hemokromatoze se poleg krvnih in genetskih preiskav uporabljajo podrobna družinska anamneza. Slikovni testi in biopsija jeter se lahko uporabijo tudi za oceno prisotnosti in / ali stopnje kopičenja železa v različnih organih.
Zdravljenje hemokromatoze vključuje odstranjevanje krvi (imenovano flebotomija), da se zniža raven železa v telesu.
Vzrok
Dedna hemokromatoza je avtosomno recesivna genetska motnja in je najpogostejša pri ljudeh s severnoevropskimi predniki.
Z dedno hemokromatozo oseba absorbira preveč železa, zaradi česar se odvečno železo shrani v različnih organih, kot so jetra, srce, trebušna slinavka in nekatere endokrine žleze, kot so hipofiza in ščitnica.
Simptomi
V zgodnjih fazah dedne hemokromatoze ljudje običajno nimajo simptomov. Ko se simptomi razvijejo, so na splošno nejasni in nespecifični (na primer kronična utrujenost ali šibkost). Z napredovanjem bolezni se razvijejo simptomi, povezani z nabiranjem železa v določenih organih - na primer desna bolečina v trebuhu zaradi povečanih jeter.
Drugi potencialni simptomi in znaki dedne hemokromatoze vključujejo:
- Bolečine in otrdelost sklepov
- Težave s srcem (vključno s srčnim popuščanjem in aritmijo)
- Hipotiroidizem
- Diabetes
- Bronasto razbarvanje kože
- Impotenca in / ali izguba libida pri moških
- Nepravilnosti menstruacije pri ženskah
- Izguba kostne gostote (osteoporoza)
Večina ljudi ne razvije simptomov dedne hemokromatoze, šele ko dopolni 40 let, ko se raven železa v telesu kopiči. V tej fazi lahko kopičenje poslabša delovanje jeter in poveča tveganje za raka na jetrih.
Diagnoza
Diagnoza dedne hemokromatoze se lahko pojavi v različnih starostnih obdobjih, vendar na splošno vključuje družinsko anamnezo, pa tudi krvne in genetske preiskave.
Na primer pri otrocih je pogost scenarij, da starejšemu bližnjemu sorodniku diagnosticirajo hemokromatozo, in ker gre za genetsko bolezen, drugi člani družine opravijo testiranje. Torej otroka lahko pediater preizkusi, še preden ima kakršne koli simptome, samo zaradi njegove družinske anamneze.
Lahko se tudi odrasla oseba testira, ker začne razvijati simptome bolezni, poroča o preobremenjenosti z železom v družinski anamnezi ali ima dokaze o bolezni jeter ali nenormalnih laboratorijskih študijah železa.
Preiskave krvi
Testiranje hemokromatoze se pogosto začne s krvnim testom, imenovanim železna plošča, ki meri količino železa v človekovem telesu.
Pri osebi z dedno hemokromatozo se bodo pokazali naslednji nenormalni rezultati krvnih preiskav:
- Povišana nasičenost s transferinom
- Povišan feritin
- Povišano serumsko železo
- Zmanjšana skupna sposobnost vezave železa (TIBC)
Če bodo vaše študije železa spet sumljive zaradi preobremenitve z železom, bo zdravnik nadaljeval z genetskim testiranjem.
Genetsko testiranje
Z genetskim testiranjem zdravnik išče okvarjeni gen (gen HFE), ki povzroča dedno hemokromatozo, vključno z dvema pogostima genskima mutacijama C282Y (najpogostejša) in H63D.
Od zdaj naprej je razširjen pregled za C282Y mutacija ni priporočljiva, saj ni stroškovno učinkovita. Poleg tega je mutacija C282Y pogosta; tudi če ima oseba dve kopiji mutiranega gena HFE, večina ne razvije preobremenitve z železom.
American College of Medical Genetics and Genomics priporoča genetsko testiranje samo za ljudi z družinsko anamnezo dedne hemokromatoze ali tiste z dokazi o preobremenjenosti z železom (stopnja nasičenosti transferina na tešče nad 45%).
Manj pogosto zdravniki morda razmislijo o testiranju za ljudi s hudimi in trajnimi simptomi (kot so utrujenost, nepojasnjena ciroza, bolečine v sklepih, težave s srcem, erektilna disfunkcija ali diabetes).
Napotitev strokovnjaka
Če se ugotovi, da je oseba homozigotna za mutirani gen HFE, jo običajno napotijo k zdravniku, ki je specializiran za bolezni jeter (imenovan hepatolog ali gastroenterolog).
Na tej točki se pogosto odredijo različni testi, da se ugotovi, ali je (in koliko) prisotna preobremenitev z železom. Nekateri od teh testov lahko vključujejo:
- Preizkusi delovanja jeter
- Slikanje z magnetno resonanco (MRI) jeter in srca
- Biopsija jeter
Zdravljenje
Glavno zdravljenje hemokromatoze je terapevtska flebotomija, ki je varna, poceni in enostavna terapija.
Flebotomija
Flebotomija je postopek, pri katerem se bolniku odvzame del krvi (približno 500 mililitrov) enkrat ali dvakrat na teden od nekaj mesecev do enega leta, odvisno od resnosti preobremenitve z železom. Ko se ravni železa normalizirajo, je običajno potrebna vzdrževalna flebotomija vsakih nekaj mesecev, odvisno od tega, kako hitro se železo kopiči v telesu.
Strategije življenjskega sloga
Da bi preprečili preobremenitev z železom, lahko zdravniki svojim pacientom svetujejo, naj se izogibajo dodatkom železa in dodatkom vitamina C, ki povečajo absorpcijo železa v črevesju.
Izogibanje uživanju surovih školjk je pomembno tudi pri ljudeh s hemokromatozo zaradi nevarnosti okužbe z bakterijami (Vibrio vulnificus), ki uspevajo v okoljih, bogatih z železom.
Nazadnje, ker je poškodba jeter posledica hemokromatoze, je pomembno, da zmerno uživate alkohol in se, če imate bolezen jeter, popolnoma izogibate alkoholu.
Večina ljudi z dedno hemokromatozo ne potrebuje diete z zmanjšanim železom. Trenutno ni dokazov, da omejevanje uživanja z železom bogate hrane, kot je rdeče meso, bistveno spremeni potek bolezni.
Beseda iz zelo dobrega
Če menite, da vas (ali vašega otroka) ogroža hemokromatoza ali imate simptome, se posvetujte s svojim zdravnikom ali strokovnjakom, kot je gastroenterolog. Zgodnje zdravljenje hemokromatoze lahko odpravi številne simptome in prepreči zaplete v prihodnosti.