Vsebina
Eritromelalgija (EM) je izjemno redko obolenje stopal in včasih rok. Znano je, da povzroča močno pekočo bolečino, močno pordelost in povišano kožno temperaturo, ki je bodisi epizodna bodisi neprekinjena.Beseda eritromelalgija izhaja iz treh grških besed: "erythros", kar pomeni pordelost, "melos", kar pomeni ud in "algija", kar pomeni bolečina. Stanje je bilo prej znano kot Mitchellova bolezen po ameriškem zdravniku in pisatelju Silasu Weirju Mitchellu.
Ena študija je pokazala, da EM vpliva na približno 1,3 ljudi od 100 000 na leto v ZDA - prizadene več žensk kot moških.
Simptomi
Tradicionalno je bil EM razvrščen med primarne ali sekundarne. Vendar se o uporabi teh izrazov razpravlja zaradi negotovosti glede razmerja med eritromelalgijo in sočasnimi boleznimi.
Na splošno so najpogostejši simptomi EM otekanje, občutljivost, globoko boleče mehko tkivo (občutek sevanja ali streljanja) in boleče pekoče občutke v rokah in nogah. Stopala so pogosteje prizadeta, simptomi pa lahko vplivajo tudi na roke, obraz in oči.
Primarni EM
Primarni EM se nanaša na določene gene ali je idiopatski, kar pomeni, da nima znanega vzroka. Ta vrsta EM je pogostejša pri otrocih - zlasti v prvem desetletju življenja - vendar je lahko prizadeta vsaka starost, pri nekaterih mladih pa se simptomi lahko začnejo v puberteti.
Pri primarni EM so najpogostejši simptomi pekoča bolečina, pordelost in toplota, ki lahko izčrpavajo. Bolečina običajno prizadene obe strani telesa - na primer obe roki - je občasna in huda in pogosto prizadene stopala bolj kot roke.
Primarni napadi EM bolečine se začnejo s srbenjem in bodo prešli v močno pekočo bolečino. Ti napadi bolečine lahko trajajo nekaj minut, ur ali celo dni.
Napadi so ponavadi slabši s toplejšim vremenom in ponoči in jih lahko sproži vročina, znojenje, vadba ali predolgo sedenje ali stanje. V nekaterih primerih lahko stopala razvijejo razjede (rane) in gangrene (odmrlo tkivo).
Sekundarni EM
Sekundarni EM je povezan z drugimi boleznimi ali stanji, zlasti avtoimunskimi boleznimi in mieloproliferativnimi boleznimi (bolezni krvi in kostnega mozga). Pogostejši je pri odraslih, pri čemer se pojav običajno pojavi v srednjih letih.
Simptomi sekundarne EM se pojavijo, ko oseba kaže simptome osnovnega stanja. Simptomi sekundarne EM se bodo pojavljali postopoma in se bodo v kratkem času poslabšali. Pekočo bolečino, rdečico in toploto imajo tudi ljudje s sekundarno EM.
Vzroki
Obstajajo posebni dejavniki tveganja in vzroki, povezani s primarno in sekundarno EM. Ti lahko vključujejo starost, genetiko, avtoimunske bolezni in številne druge bolezni.
Starost in genetika
Primarna EM je pogostejša pri otrocih in najstnikih, sekundarna pa pri odraslih. SCN9A je genetska mutacija, ki prizadene do 15% ljudi z EM.Genske mutacije so podedovane, lahko pa so tudi nove mutacije.
Povezane bolezni
Verjamejo, da imajo ljudje z avtoimunskimi boleznimi, kot sta diabetes ali lupus, večje tveganje za EM, domneva se, da se EM pojavlja tudi zaradi prisotnosti in sprožitve drugih zdravstvenih stanj, vključno z mieloproliferativnimi boleznimi. Nekatere nevrološke bolezni povečujejo tveganje, vključno z multiplo sklerozo.
Drugi zdravstveni dejavniki
Zastrupitev s težkimi kovinami je povezana z EM, kar je verjetno posledica, ko toksične količine teh snovi, kot sta živo srebro in arzen, vstopijo v mehka tkiva v telesu. Zastrupitev s težkimi kovinami lahko povzroči industrijska izpostavljenost, onesnaženost zraka ali vode ter izpostavljenost živilom, zdravilom in barvam na osnovi svinca.
Nekatera zdravila, vključno z derivati roženca, so povezana z EM. (Derivati ergota zdravijo hude glavobole, vključno z migreno.)
Prehrana je bila povezana tudi z EM. Na primer, ostra hrana in prekomerno uživanje alkohola pogosto povzročita vnetje EM.
Dejavniki tveganja so tudi poškodbe živcev zaradi drugih stanj, vključno z išiasom in ozeblinami, pa tudi periferna nevropatija, vključno z diabetično nevropatijo. Nevropatija je posledica poškodbe perifernih živcev - živcev, ki se nahajajo zunaj možganov in hrbtenjače - in prenašajo informacije do mišic. Nevropatija povzroča šibkost, otrplost in bolečine v rokah in nogah.
Poleg genetike so številni vzroki in dejavniki tveganja špekulativni in raziskovalci verjamejo, da pri večini ljudi vzrok EM ni znan.
Diagnoza
Posebnega testiranja za EM ni. To stanje diagnosticiramo z opazovanjem simptomov in izključitvijo drugih možnih vzrokov. Preskusi se lahko opravijo, da se izključijo drugi pogoji, vključno s preiskavami krvi in slikanjem. Otroke s simptomi primarne EM in družinsko anamnezo bolezni lahko testirajo tudi na genetske dokaze o mutaciji SCN9A.
Zdravljenje
Za EM ni enotnega zdravljenja in tudi ni zdravila. Pri sekundarni EM lahko zdravljenje osnovnega stanja prinese olajšanje, vendar je EM večinoma ni mogoče v celoti zdraviti. V teh primerih bodo zdravniki zdravljenje osredotočili na lajšanje simptomov.
Možnosti zdravljenja morajo slediti postopnemu pristopu, ki se začne z nefarmakološkimi ukrepi, čemur sledijo lokalna zdravila, peroralna zdravila, programi za rehabilitacijo bolečine in v skrajnih primerih operativni poseg. Morda bo trajalo nekaj časa, da poiščemo načrt zdravljenja, ki deluje.
Hlajenje prizadetih območij s hladnimi oblogami in dviganje plamenskih nog lahko pomaga pri spopadanju.
Operacija se upošteva, kadar nobeno drugo zdravljenje ne olajša. S kirurškim posegom, imenovanim simpatektomija, se prerežejo živčni končiči, ki prenašajo bolečinske signale v roke in stopala. S to operacijo so povezana resna tveganja, vključno s krvavitvami, okužbami in poškodbami živcev. Zdravniki bodo simpatiektomijo obravnavali le, če EM močno vpliva na kakovost življenja posameznika.
Beseda iz zelo dobrega
Čeprav zdravila za eritromelalgijo ni, so obeti še vedno pozitivni. Zdravljenje lahko povzroči popolno lajšanje simptomov - večino časa pa EM ni mogoče v celoti zdraviti. Zdravljenje zahteva nekaj poskusov in napak, da bi našli načrt, ki deluje za lajšanje simptomov. Ker prihaja do napredka v zdravljenju in raziskavah, obstaja več upanja za pozitivno kakovost življenja z EM.
Kaj je Raynaudov sindrom?