Vsebina
Epispadija je redka prirojena urološka prirojena okvara. Preprosto povedano, epispadija je bolezen, ki je prisotna ob rojstvu in vpliva na sečila in spremeni način izstopa urina iz telesa. Epipadije so pogostejše pri dečkih kot pri dekletih pri približno enem od 100.000 moških in približno pri vsakem od 480.000 žensk.
Vrste
Epipadije se lahko pojavijo same, vendar so veliko pogosteje prisotne pri enem ali več drugih stanjih, od dodatnih sprememb v načinu izstopa urina iz telesa do hujših uroloških težav, težav z mehurjem, težav z medeničnim dnom, nepopolne tvorbe trebušne stene ali celo čudno nameščenih anus. Ta širok razpon bolezni, povezanih z epispadijo, se imenuje kompleks exstrophy-epispadias.
Exstrophy-Epispadias Complex
Da bi bilo jasno, se izraz "epispadias" nanaša na težavo s področjem genitalij, kjer izstopa urin, in je vidni del okvare, ki običajno privede do diagnoze na podlagi videza.
Približno 10 odstotkov bolnikov z epipadijo ima to težavo in brez dodatnih težav. Preostalih 90 odstotkov bolnikov ima eksstrofijsko-epipadijski kompleks, kar pomeni, da je epipadija prisotna in dodatno s tem povezano vprašanje. Te dodatne težave so lahko očitne, na primer mehur, ki je viden skozi trebušno steno, ali pa so notranje in jih najdemo po diagnostičnem pregledu.
Ekstrofijsko-epipadijski kompleks je veliko bolj pogost kot zgolj epipadija, saj prizadene kar enega od 30.000 dojenčkov. Pri teh otrocih je prisotna zunanja sprememba genitalij, skupaj z nekaterimi drugimi spremembami v sečnem traktu, trebušnih mišicah, hrbtenjači ali črevesju.
Ekstrofija mehurja je eno najpogostejših stanj pri epipadijah in ga lahko diagnosticiramo med nosečnostjo. To stanje je posledica nepopolnega zapiranja trebuha, ki omogoča, da se vidi mehur, namesto da bi bil prekrit s kožo in mišicami trebuha.
Drugi pogoji, ki se pri epipadijah pogosto pojavijo, so majhne genitalije, sramne kosti se ne ujemajo, spremembe medeničnega dna, anus iz tipičnega položaja in dimeljska kila.
Ta vprašanja se pojavljajo skupaj, ker nastanejo v istem obdobju razvoja ploda v maternici. Ta različna področja nastanejo na približno isti stopnji razvoja, zato lahko motnje v tem pomembnem obdobju nosečnosti vodijo do težav z več deli telesa, ki so hkrati v razvoju. U
Pregled ekstrofije mehurjaVrste moških epispadij
Odprtina v penisu, kjer urin izstopa iz telesa, se imenuje urinarni mesus. Običajno je ta odprtina na vrhu penisa, v epipadijah pa se ta odprtina pojavi na vrhu penisa. Kjer je na vrhu penisa odprtina narejena vrsta epipadije, ki je prisotna.
- Penopubične epipadije: Tu najdemo urinski mesus blizu telesa, potencialno ne na penisu, ampak v bližini sramne kosti na dnu penisa.
- Penisa epipadija: Sečnice se nahajajo na gredi penisa, kjer koli pred glavo penisa, vendar nad dnom, kjer se gred sreča s telesom.
- Glanularna epipadija: Tu se nahaja sečišče na glavi penisa, vendar na vrhu in ne na običajnem mestu na konici.
Ženske epispadije
Pri dekletih z epipadijo je klitoris sečnica razdeljena na dva dela, pri čemer ta nenormalna razcepitev povzroči urinsko inkontinenco. Redko ga najdemo brez drugih dodatnih težav, ki vplivajo na mehur, ledvice ali sečnico. To stanje najdemo z nenormalnim prostorom med sramnimi kostmi, ki ga v normalni anatomiji ni.
To stanje lahko odkrijemo pri drugih težavah, na primer pri skrajšani nožnici, ki bo morda potrebovala raztezanje, da bo prilagodila spolne odnose v odrasli dobi, izpostavljeni mehur ali sečnico in druga stanja, ki vplivajo na uriniranje.
Simptomi
Velikokrat epipadijo diagnosticira zdravnik ob rojstvu zaradi nenormalnega videza genitalij pri novorojenčku. V blagih primerih, ko je sečil v mesu nekoliko v normalnem položaju, se stanje lahko spregleda, dokler ne pride do težav z vadbo v kahlici ali urinske inkontinence, ki se opazi po končanem vadbi z lončkom.
Nekateri otroci bodo imeli stresno inkontinenco, kjer urin kaplja po kihanju ali kašljanju, ali pa bodo morda ugotovili, da ga po uriniranju ne morejo zadržati, dokler ne pridejo v kopalnico. Pregled genitalij je pogosto del postopka diagnosticiranja vzroka inkontinence in lahko privede do diagnoze epispadije.
Diagnoza
Epispadias je običajno diagnosticiran, vsaj na začetku, po videzu genitalij kmalu po rojstvu. Ta diagnoza pogosto sproži dodatne teste, da se ugotovi, ali gre za dodatna področja sečil. To lahko pomeni, da se lahko opravijo laboratoriji za preverjanje delovanja ledvic, lahko se opravijo preiskave urina, slikovne študije, vključno z ultrazvokom ali CT, rentgenskimi žarki in potencialno več uroloških testov za vizualizacijo notranjosti sečil. Če gre za debelo črevo, bo morda potrebna kolonoskopija ali drugi postopki za preverjanje hrbtenjače.
V hujših primerih, ki vključujejo mehur ali hrbtenico, lahko med rutinskimi ultrazvočnimi preiskavami diagnozo postavimo v maternici. V tem primeru se starši lahko posvetujejo in izobražujejo o epipadijah in drugih prisotnih pogojih, porod pa je običajno predviden v ustanovi, ki lahko zagotovi takojšnjo oskrbo s strani pediatrične ekipe, ki lahko ustrezno skrbi za dojenčka. U
Vzroki
Epipadija je posledica spremembe v razvoju v določeni fazi nosečnosti, ko nastajajo sečni trakti. Pogosto je težko ali nemogoče vedeti, kaj je povzročilo, da se plod v tistih dneh razvoja ni pravilno razvil. V veliki večini primerov ni bilo očitnih težav z materjo ali nosečnostjo.
Dejavniki tveganja
Moški imajo štirikrat večjo verjetnost, da imajo epipadijo kot ženske. Kavkaški prvorojenci so tudi bolj verjetno rojeni s tem stanjem. Možnosti za epipadijo so dramatično večje pri otrocih posameznika, rojenega z epipadijo, pri 1 od 70 možnosti, da bi se otrok rodil s tovrstnimi prirojenimi težavami.
Tveganja in z njimi povezani pogoji
Epispadias je večina kozmetičnih vprašanj za veliko večino otrok, ki imajo to težavo. Pogosto povzroča urinsko inkontinenco, kar lahko za otroka pomeni občasno ali stalno kapljanje urina, nesreče in veliko zadrego.
Pri moških epipadijo pogosto opazimo s hordejem, ki povzroči, da ima penis opazno krivuljo. Pomembnejši je potencial za nevidne težave z notranjimi organi, ki so manj očitne kot videz genitalij. Približno 90 odstotkov vseh bolnikov z epipadijo ima dodatne težave.
Epipadija proti Hipospadiji
Hipospadija je, tako kot epispadija, prirojena prirojena napaka, pri kateri je lokacija, iz katere urin izstopa iz telesa, nenormalna. Pri fantih hipospadija pomeni, da se urinski mesus nahaja na spodnji strani penisa in ne na konici penisa. Meso je lahko nekoliko nižje kot običajno na glavi penisa, ki se nahaja na gredi na spodnji strani penisa ali celo v bližini mošnje. na tipičnem mestu in je pogosto spregledana, dokler ima bolnik težave z uriniranjem, ki vodi do diagnoze ali če urinskega katetra ni mogoče postaviti.
Obrezovanje in epispadija
Če je prisotna epispadija, se je treba izogibati obrezovanju, dokler ni uspešno kirurško popravilo. Razlog za to je, da lahko odvečno tkivo kožice med kirurškim popravilom obnovimo penis in je morda nujno, da kirurg opravi popolno popravilo. Ko je otrok uspešno zdravljen, lahko razmislite o obrezovanju, vendar do takrat močno priporočamo, da se obrezovanje ne izvaja.
Operacija
Tveganja vseh operacij vključujejo splošna tveganja kirurškega posega in tveganja, povezana z dajanjem splošne anestezije. V primeru popravila epispadije se tveganja razlikujejo glede na resnost težave in naravo popravila. Na splošno je tveganje za urinsko inkontinenco veliko, saj ima veliko posameznikov to stanje že pred operacijo in upanje je, da bo operacija odpravila inkontinenco. U
Pogosta tveganja so okužbe sečil, fistule, hipospadije in poškodbe penisa. Pri osebah z vpletenostjo mehurja so dodatna tveganja kamni v mehurju in perforacije mehurja. U
Pri nekaterih moških lahko kirurški popravek epipadije in urina, ki prihaja na vrh penisa, privede do hipospadije in urin, ki prihaja iz spodnje strani penisa po rekonstrukciji. To je mogoče po potrebi popraviti in je lahko resno vprašanje ali pa tudi ne.
Zapleti ali okužbe ledvic in sečil po operacijiPred operacijo Epispadias
Po diagnozi epipadije se običajno opravijo pomembni testi, da se ugotovi, ali je napaka prisotna na drugih predelih trebuha, medenice, debelega črevesa in sečil. Ti testi določajo naravo težave in narekujejo kirurško zdravljenje.
Če so mehur ali druga področja izpostavljena, kadar so tipično prekrita s kožo, se začetni postopek zapiranja teh predelov pogosto izvede, ko je bolnik še novorojenček. Druge težave z mehurjem lahko počakajo do 4. ali 5. leta starosti.
Bolnike, ki imajo epipadije omejene na genitalije, je mogoče zdraviti z enim kirurškim posegom, toda bolniki z drugimi težavami imajo lahko načrt zdravljenja, ki vključuje več stopenj kirurških posegov. Popravilo genitalij je mogoče opraviti že pri šestih mesecih starosti in je običajno zaključeno do enega leta.
Široka paleta vprašanj, ki so lahko prisotne pri epipadiji, pomeni, da je načrt zdravljenja edinstven za vsakega otroka, čeprav se lahko določeni postopki načrtujejo v določeni starosti, vendar se načrt lahko spremeni glede na uspeh prejšnjega postopka.
Operacije za zdravljenje moških epispadij
Obstajata dve operaciji, ki se običajno izvajata za zdravljenje epipadij pri moških, Mitchellova tehnika in tehnika Cantwell, ki jih kirurgi pogosto prilagodijo, da zadovoljijo potrebe pacienta.
Operacija se lahko zelo razlikuje od bolnika do bolnika, vendar so splošni koraki postopka v bistvu enaki. Po splošni anesteziji se operacija začne z razstavljanjem penisa na tri ločene odseke tkiva. Sečnica (urinska cev) se rekonstruira po postopku, imenovanem uretroplastika. To omogoča, da se sečnica (odprtina urina) premakne na pravo mesto. To popravilo sečnice omogoča tudi poravnavo krivulje v penisu.
Nato se penis ponovno sestavi s kirurškimi šivi. Bolnik bo operacijsko sobo v večini primerov zapustil z urinskim katetrom.
Kirurgija za zdravljenje ženskih epispadij
Ko je dana splošna anestezija, se postopek običajno začne z osvoboditvijo sečnice iz sosednjega tkiva klitorisa. To omogoča, da se sečnica, odprtina, iz katere urin zapusti telo, premakne na ustrezno mesto. Klitoris, ki je običajno en košček tkiva, vendar je v primeru epipadije razdeljen, lahko za normalno videz sešijemo skupaj. Foleyjev kateter se postavi pred koncem operacije in ostane na mestu, ko je operacija končana.
Okrevanje po operaciji Epispadias
Tipični bolnik po operaciji epispadije hitro opomore in se domov vrne v enem ali dveh dneh po operaciji. Bolj zapletena popravila mehurja pogosto zahtevajo daljše okrevanje in bivanje v bolnišnici in so lahko ena od več operacij za dosego kontinence.
Življenje po popravilu epispadije
Cilj operacije epizpadije je ustvariti sečne poti z normalnim delovanjem in videzom, kar pomeni urinsko kontinenco, saj lahko te prirojene težave povzročijo kronično kapljanje urina. Večina bolnikov lahko doseže normalno delovanje sečil, vendar bo morda potreboval več kot en postopek za doseganje kontinence, odvisno od resnosti težave in če je prizadet mehur.
Dolgoročna tveganja
Dolgoročno, običajno v odrasli dobi, je pri bolniku večje tveganje za razvoj naslednjih stanj:
- Epididimitis
- Prolaps vagine
- Prolaps rektuma
- Rak mehurja
- Ledvični karcinom
Spolne funkcije po operaciji epispadije
Spolne funkcije so po navadi normalne po zaključku popravila epispadije, tudi kadar so potrebna dodatna popravila. Moški imajo lahko zmanjšanje števila semenčic ali majhno količino ejakulata, kar ima za posledico zmanjšano plodnost, ne pa tudi sterilnosti.
V eni majhni študiji 52 bolnic z epipadijami z eksstrofijo mehurja, ki so želele zanositi, je zanosilo 19. Skupno je bilo 57 nosečnosti. Te ženske so bile izpostavljene večjemu tveganju za poporodno krvavitev. Poleg tega je ena ženska doživela poškodbo sečevoda, druga pa fistulo po porodu.
Velika večina bolnikov je sposobna normalno in zdravo življenje, vključno z zakonsko zvezo, zaposlitvijo in ustvarjanjem družine. Ti bolniki urologijo običajno vidijo v celotnem odraslem življenju, saj obstaja možnost zapletov, ki se pojavijo kasneje v življenju.