Vsebina
Downov sindrom, znan tudi kot trisomija 21, je genetska motnja, ki se pojavi, ko ima oseba v celoti ali delno dodatno kopijo kromosoma 21. Zanj so značilne različne značilne fizične lastnosti, povečano tveganje za nekatere zdravstvene težave in različna stopnja razvojnih in intelektualnih zamud. Po podatkih National Down Syndrome Society (NDSS) se vsako leto v ZDA rodi približno 6000 dojenčkov z motnjo.Če ste pravkar ugotovili, da ima vaš otrok Downov sindrom, imate verjetno nešteto vprašanj in pomislekov. Morda vas je celo nekoliko strah, kako boste skrbeli za otroka, ki bo v življenju verjetno imel veliko fizičnih in intelektualnih izzivov.
Ker pa je motnjo prvič opisal britanski zdravnik z imenom John Langdon Down leta 1866, so se medicinski raziskovalci veliko naučili o Downovem sindromu, od razumevanja najrazličnejših simptomov in značilnosti, ki jih povzroča, do razvoja terapij in izobraževalnih pristopov za pomoč tistim z njo .
Da bi otrok z Downovim sindromom izkoristil svoj polni potencial, je zgodnje posredovanje ključnega pomena. Kot starš, več ko se boš naučil o Downovem sindromu in prej se ga boš naučil, bolje boš / -a pripravljal / -a otroka (in sebe) za uspeh.
Genetika
Vsaka celica v človeškem telesu izvira iz enega oplojenega jajčeca ali zigote, ki se vedno znova podvaja in ustvarja različne celice in tkiva v telesu. Da bi razumeli Downov sindrom, pomaga imeti nekaj osnovnega znanja o kromosomih in genih.
Kromosomi, kot tudi geni, ki se nahajajo na njih, prihajajo v parih. Vsak kromosom vsebuje gene, ki zagotavljajo posebne informacije o telesu - od barve oči in potencialne višine do lastnosti, kot so jamice in tveganje za nekatere bolezni.
Kaj povzroča Downov sindrom?
Običajno ljudje podedujejo 23 parov kromosomov od obeh staršev za skupno 46. Vendar ljudje z Downovim sindromom končajo s 47 kromosomi, ker dobijo dodatno kopijo 21. kromosoma. To se zgodi, ko 21. par kromosomov jajčece ali sperma se ne ločita.
Vrste Downovega sindroma
Čeprav je krovni klinični izraz za Downov sindrom trisomija 21, se ta izraz dejansko nanaša na eno od treh vrst anomalij kromosoma 21. Vse tri vrste Downovega sindroma so genetska obolenja, vendar se le 1 odstotek primerov Downovega sindroma prenaša s staršev na otroke preko genov.
Tri vrste Downovega sindroma so:
- Popolna trisomija 21: To je najpogostejša kromosomska nepravilnost pri otrocih. V njej gre za 95 odstotkov primerov Downovega sindroma, dodaten kromosom prihaja od matere 88 odstotkov časa in od očeta 12 odstotkov časa.
- Translokacijska trisomija 21: To se zgodi, ko se dva kromosoma, od katerih je eden številka 21, na koncih združita, tako da nastaneta dva neodvisna kromosoma številka 21 in kromosom številka 21, pritrjen na drug kromosom. Približno dve tretjini odstotkov translokacij se zgodi po naključju. Preostanek je podedovan od staršev, znanega kot "uravnoteženi prevoznik". Čeprav se translokacijski Downov sindrom pojavi po drugačnem mehanizmu kot trisomija 21, so fizične lastnosti in značilnosti, ki označujejo stanje, enake.
- Mozaična trisomija 21:V tej redki obliki Downovega sindroma, ki predstavlja le 2 do 3 odstotke primerov, imajo le nekatere celice dodatno kopijo 21. kromosoma. Posamezniki z mozaičnim Downovim sindromom imajo lahko vse značilnosti popolne trisomije 21, nobena od značilnosti ali pade nekje vmes.
Simptomi Downovega sindroma
Downov sindrom je povezan s številnimi simptomi in značilnostmi. Vsi, ki imajo to bolezen, jih ne bodo imeli vsi, obstajajo pa nekateri, ki bodo prizadeli večino ljudi z motnjo.
Fizične lastnosti
Najočitnejše značilnosti Downovega sindroma so fizične lastnosti, ki jih je običajno zelo enostavno prepoznati, vključno z majhnimi, obrnjenimi, mandljevimi očmi, majhnimi obraznimi potezami, velikim jezikom, ki lahko rahlo štrli, in kratko zloženo postavo. Skoraj vsi dojenčki z Downovim sindromom imajo nizek mišični tonus ali hipotonijo, ki lahko počasi doseže določene fizične mejnike.Hipotonija lahko prispeva tudi k ortopedskim težavam, kot so nestabilni sklepi in nenormalnost zgornjega dela vratu, imenovana atlantoaksialna nestabilnost.
Mnogi ljudje z Downovim sindromom se skozi celo življenje ukvarjajo s številnimi zdravstvenimi težavami. Pogoste segajo od težav s sluhom in vidom do srčnih napak. Drugi vključujejo okvare prebavil in bolezni ščitnice. Otroci z Downovim sindromom imajo približno 2-3% tveganje za levkemijo (vrsto raka, ki prizadene bele krvne celice).
Zakasnitve v razvoju in učenju
Vsi ljudje z Downovim sindromom imajo določeno stopnjo motnje v duševnem razvoju ali zaostajanja v razvoju, kar pomeni, da se navadno počasi učijo in se lahko borijo s kompleksnimi argumenti in presojami. Obstaja pogosta napačna predstava, da imajo otroci z Downovim sindromom vnaprej določene omejitve v svoji sposobnosti učenja, vendar je to povsem napačno. Nemogoče je napovedati stopnjo intelektualne invalidnosti dojenčka z Downovim sindromom.
Osebnostne, vedenjske in psihološke lastnosti
Pogost stereotip o Downovem sindromu je, da so ljudje z motnjo vedno srečni in družabni. Pravzaprav doživljajo enako vrsto čustev kot drugi. Pogoj je povezan tudi z visokimi stopnjami anksioznih motenj, depresije in obsesivno-kompulzivne motnje.
Ljudje z Downovim sindromom včasih veljajo za trmaste zaradi prirojene potrebe po rutini in enakovrednosti, da bi lahko razumeli zapletenost vsakdanjega življenja, zato jim je omogočen samogovor kot način obdelave informacij.
Skupne značilnosti Downovega sindromaVzroki
Downov sindrom povzroča kromosomska anomalija. Ocenjuje se, da je na kromosomu 400 genov 400, kar v bistvu pomeni, da imajo ljudje z Downovim sindromom 400 "dodatnih navodil". Čeprav se to sliši dobro, je v resnici kot dodajanje dodatnih in nepotrebnih sestavin receptu: še vedno boste dobili isto osnovno jed, vendar z opaznimi spremembami.
Običajno se to zgodi povsem naključno. Vendar pa obstajajo trije znani dejavniki tveganja za Downov sindrom.
Materina starost je ena. Možnosti za otroka z Downovim sindromom se povečujejo s staranjem ženske.
Starost mater in tveganje za Downov sindrom:
- Starost 35: Tveganje je 1 proti 385
- Starost 40: Tveganje je 1 proti 106
- Starost 45: Tveganje je 1 proti 30
Poleg tega ima ženska, ki ima enega otroka z Downovim sindromom, večjo verjetnost, da bo imela še enega otroka z motnjo.Končno je družinsko anamnezo Downovega sindroma lahko povezano s povečanim tveganjem za motnjo.
Vzroki in dejavniki tveganja za Downov sindromDiagnoza
Dojenčka z Downovim sindromom je mogoče prepoznati ob rojstvu ali kmalu zatem na podlagi različnih fizičnih lastnosti, kot so manjša od običajne glave, poševne oči navzgor, majhna usta z štrlečim jezikom in ena guba (namesto dve ) čez dlan in velik razmik med palcem na nogi in drugim.
Dojenčki z Downovim sindromom so ponavadi tudi "disketirani", kar pomeni, da imajo nizek mišični tonus (hipotonija), nekateri pa se rodijo z nekaterimi resnimi zdravstvenimi težavami, povezanimi z Downovim sindromom, kot so srčne in gastrointestinalne okvare.
Da bi potrdili, da ima otrok s takšnimi lastnostmi Downov sindrom, je bila opravljena kromosomska analiza, imenovana a kariotip, se lahko opravi z vzorcem krvi dojenčka.
Toda testiranje je takšno, da lahko Downov sindrom prepoznamo (ali vsaj sumimo) pred rojstvom. Prenatalni presejalni testi in testi ki lahko pomagajo napovedati, da se bo otrok rodil z Downovim sindromom, vključujejo:
- Ultrazvok:Ta slikovni test ploda v razvoju, imenovan tudi sonogram, včasih prepozna subtilne fizikalne znake, ki kažejo na povečano tveganje za Downov sindrom.
- Presejanje materinega seruma:Preizkus krvi bodoče mame med 13. in 28. tednom nosečnosti lahko na štirikratnem zaslonu nakaže, da plod ogroža Downov sindrom, vendar to ni natančna diagnoza.
- Amniocenteza:Ta test vključuje uporabo vzorca plodovnice za ustvarjanje kariotipa. Če je prisotna dodatna številka 21, se diagnosticira Downov sindrom. Amnio se opravi med 15 in 20 tedni.
- Vzorčenje horionskih resic (CVS): Tako kot pri amniom tudi pri CVS testiranju za diagnosticiranje Downovega sindroma uporablja kariotipizacijo. Preiskane celice pa se vzamejo iz posteljice in ne iz plodovnice. CVS se izvaja v 9 do 11 tednih nosečnosti.
Zdravljenje
Za Downov sindrom ni zdravila. Od otroštva naprej bo imel vsak človek z različnimi fizičnimi, intelektualnimi in čustvenimi težavami, ki jih bo treba reševati individualno, običajno s pomočjo in podporo ekipe zdravnikov, terapevtov in socialnih delavcev.
Vodič za razprave o zdravniku Downovega sindroma
Pri naslednjem zdravniškem sestanku si oglejte naš vodnik za tiskanje, ki vam bo pomagal zastaviti prava vprašanja.
Ljudje z Downovim sindromom, ki se rodijo ali razvijejo zdravstvene težave, kot so hipotiroidizem, srčne napake ali nepravilnosti v prebavilih, se lahko zdravijo zaradi teh stanj, tako kot bi kdo - z zdravili za ščitnico, na primer za zmanjšanje ravni ščitničnega hormona v normalno ali z operacijo za popravilo luknje v srcu. Prav tako lahko otroke, ki imajo težave z vidom, popravijo vid z očali, otroke z okvaro sluha pa s slušnimi pripomočki.
Poleg zdravljenja imajo ljudje z Downovim sindromom koristi od fizikalne terapije, logopedije, delovne terapije ali drugih posegov, ki so usmerjeni na določene izzive.
Nekateri otroci potrebujejo pomoč pri soočanju s čustvenimi in vedenjskimi težavami, na primer z igranjem, kadar imajo težave s komunikacijo, in jim lahko pomaga psiholog ali drug strokovnjak za duševno zdravje.
Nazadnje obstaja vse več podpornih naprav, ki so lahko v pomoč ljudem z Downovim sindromom, navaja NIH. Primeri vključujejo naprave, ki ojačujejo zvok, računalnike z zasloni na dotik ali tipkovnice z velikimi črkami in celo posebne svinčnike za lažje pisati.
Zdravljenje stanj, ki jih povzroča Downov sindromSpopadanje
Če spoznate, da ima vaš otrok Downov sindrom, lahko povzročite poplavo čustev in nedvomno boste vi in vaša družina kos težkim izzivom. Da boste kar najbolje poskrbeli za svojega otroka, boste morali poskrbeti tudi za svoje zdravje, da boste imeli dovolj moči in vzdržljivosti. Če se namestite v svojo novo resničnost, lahko traja čas - dovolite si, da se prilagodite in se naučite.
Eden najboljših načinov za obvladovanje Downovega sindroma je iskanje drugih staršev otrok z motnjo. Lahko se pridružite lokalni podporni skupini, ki se osebno sestane, ali pa jo najdete v spletu.
Druge strategije za spoprijemanje z Downovim sindromom vključujejo učenje »živeti v trenutku«, kot predlaga NDSS, in osredotočanje na vse čudovite stvari, ki jih lahko skupaj z otrokom počnete in uživate.
Spopadanje z Downovim sindromomBeseda iz zelo dobrega
Večina ljudi z Downovim sindromom živi srečno in namensko življenje. Številni lahko zaposlujejo, živijo samostojno in imajo odnose. Leta 1983 je bila pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom 25 let. Danes ljudje z motnjo živijo v povprečju 60 let. Del vaše starševske naloge bo priprava otroka z Downovim sindromom na samostojnost kolikor je mogoče. Odvisno od stopnje invalidnosti bi to lahko pomenilo, da bi ga postavili živeti samega ali s prijatelji ali v skupinskem domu, ki bo zagotavljal stalno podporo.
Če pa šele začenjate to pot, ne pozabite, da poti naprej ni mogoče natančno preslikati. Naučite se čim več, vzemite namige od svojega otroka in kar je najpomembneje, vzemite ga iz dneva v dan.
Skupne značilnosti Downovega sindroma