Povezava med Downovim sindromom in hipotiroidizmom

Vsebina

• Ščitnične bolezni pri Downovem sindromu
• Prepoznavanje bolezni ščitnice pri Downovem sindromu
• Subklinična bolezen ščitnice
• Pregled
• Zdravljenje

Bolezen ščitnice je ena pogostih manifestacij Downovega sindroma. Najpogosteje se pojavlja hipotiroidizem (premalo delujoča ščitnica) in ocenjuje se, da bo od 13 do 55 odstotkov ljudi z Downovim sindromom v življenju razvilo stanje (v povprečju bolezen ščitnice prizadene približno 12 odstotkov prebivalstvo). Tisti z Downovim sindromom imajo večje tveganje tudi za druge težave s ščitnico, kot je hipertiroidizem (prekomerno delujoča ščitnica).

Downov sindrom, znan tudi kot trisomija 21, se pojavi, ko se otrok rodi z dodatno kopijo kromosoma 21. Odvečni kromosom povzroči vse učinke Downovega sindroma, vključno z boleznijo ščitnice.

Ščitnične bolezni pri Downovem sindromu

Bolezen ščitnice je bila prepoznana kot najpogostejša endokrina težava, povezana z Downovim sindromom.

Nekatera stanja ščitnice, povezana z Downovim sindromom, vključujejo:

• Hashimotov tiroiditis (HT): HT je avtoimunska bolezen, pri kateri telo tvori protitelesa (imunske beljakovine), ki napadajo ščitnico. HT običajno povzroča hipotiroidizem. Če imate Downov sindrom in HT, se lahko začne v kateri koli starosti med dojenčkom in zgodnjo odraslostjo. Z Downovim sindromom se lahko HT v zgodnjih letih po diagnozi manifestira s hipotiroidizmom ali hipertiroidizmom, nato pa lahko v poznejših letih napreduje v Gravejevo bolezen.
• Graveova bolezen: Graveova bolezen je avtoimunska motnja ščitnice, ki se običajno kaže s hipertiroidizmom. Lahko povzroči tudi štrlenje oči ali spremembe vida. Graveova bolezen lahko povzroči resne simptome, zlasti če se ne zdravi, vključno s hudo epizodo hipertiroidizma, imenovano nevihta ščitnice.
• Disgeneza ščitnice: Včasih se ščitnična žleza ne oblikuje pravilno pri dojenčkih z Downovim sindromom, ki je opisan kot disgeneza ščitnice. To običajno povzroči prirojeni hipotiroidizem, ki ga diagnosticiramo ob rojstvu.

Kaj pričakovati, če ima vaš otrok prirojeni hipotiroidizem

Prepoznavanje bolezni ščitnice pri Downovem sindromu

Pri Downovem sindromu je bolezen ščitnice lahko prisotna že ob rojstvu ali pa se razvije kasneje. Nekateri znaki, ki jih je treba iskati, vključujejo:

• Utrujenost: Utrujenost, pomanjkanje energije in potreba po prekomernem spanju so značilni za hipotiroidizem. Ko vaš dojenček raste, je težko oceniti, koliko spanja je normalno. Če se pri vašem otroku spremenijo navade spanja ali se zdi, da ima manj energije ali več energije (znak hipertiroze), se o teh spremembah pogovorite z otrokovim zdravnikom.
• Nestrpnost temperature: Hipertiroidizem lahko povzroči, da človek ne prenaša toplih temperatur, hipotiroidizem pa človeka ves čas zebe. Nenavadni odzivi na temperaturo pogosto zahtevajo testiranje ščitnice.
• Spremembe teže: Za Downov sindrom je značilen kratek, zložen videz in poln videz. To lahko oteži prepoznavanje nenavadnega povečanja telesne mase, ki se pojavi pri hipotiroidizmu. Če imate vi ali vaš otrok Downov sindrom, se zavedajte, da spremembe teže, vključno z izgubo teže (znak hipertiroidizma), lahko pomenijo bolezen ščitnice.
• Težave s koncentracijo: Vse vrste bolezni ščitnice lahko vplivajo na koncentracijo. Ker je Downov sindrom povezan z učnimi težavami, je težko prepoznati to skrb. Kot pri mnogih drugih simptomih bolezni ščitnice so tudi novi simptomi lahko namig, da se morate poglobiti v vzrok.

Vendar pa je simptome bolezni ščitnice pri otrocih - tudi tistih, ki nimajo Downovega sindroma - iz različnih razlogov nekoliko težko prepoznati:

• Otroci se še vedno fizično in duševno razvijajo.
• Otrokovo razpoloženje, raven energije, apetit in potrebe po spanju se lahko razlikujejo med spodbujanjem rasti in v različnih stadijih v obdobju mladosti.
• Nekatere značilnosti Downovega sindroma lahko odvrnejo od simptomov ščitnice.
• Otroci morda ne bodo mogli učinkovito komunicirati, kako se počutijo.

Vse pomisleke, tudi če menite, da bi bili morda bolj povezani z Downovim sindromom kot z drugo diagnozo, navedite pri zdravniku.

Subklinična bolezen ščitnice

Če imate vi ali vaš otrok Downov sindrom, lahko opazite simptome bolezni ščitnice ali pa imate subklinično bolezen ščitnice, za katero so značilne nepravilnosti v ravni ščitničnega hormona brez očitnih simptomov.

Subklinična bolezen ščitnice lahko povzroči dolgotrajne zaplete, če je ne zdravimo. To pomeni, da se je pomembno zavedati tveganja in redno upoštevati presejalna priporočila, ki lahko težavo prepoznajo v zgodnji fazi, preden se razvijejo zapleti.

Zakaj subklinični hipotiroidizem lahko poveča tveganje za srčne bolezni

Pregled

Večina dojenčkov v ZDA z Downovim sindromom in brez njega se ob rojstvu pregleda s prirojenim hipotiroidizmom s presejalnim programom za novorojenčke. Če je presejalni test za novorojenčka pozitiven (nenormalen) ali če vi ali vaš zdravnik opazite kakršne koli znake bolezni ščitnice pri novorojenčku, bo vaš dojenček morda potreboval nadaljnje diagnostične preiskave.

Priporočljivo je, da se vsi dojenčki z Downovim sindromom testirajo na bolezni ščitnice s krvnimi preiskavami, ki merijo raven ščitničnega hormona šest mesecev, eno leto in vsako leto za tem celo življenje.

Kako razumeti teste delovanja ščitnice in običajne razpone

Poleg krvnih preiskav bo vaš otrok morda moral opraviti tudi slikovne študije ščitnice, na primer ultrazvok, računalniško tomografijo (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI), da ugotovi, ali obstajajo težave z rastjo in razvojem. ščitnice.

Zdravljenje

Zdravljenje bolezni ščitnice vključuje nadomestna zdravila za ščitnico ali zdravila proti ščitnici, odvisno od tega, ali je težava hipotiroidizem ali hipertiroza.

Zdravljenje je na splošno učinkovito, vendar, ko otrok raste, je treba odmerke zdravil občasno prilagajati, da se prilagodijo spremembam v metabolizmu, teži in delovanju ščitnice.

Beseda iz zelo dobrega

Če imate Downov sindrom, vam lahko reševanje zdravstvenih težav, kot je bolezen ščitnice, pomaga, da se počutite zdrave in uživate v življenju, kar poveča vaš potencial. Če ste starš otroka z Downovim sindromom, ima lahko prepoznavanje in zdravljenje zdravstvenih težav, kot je bolezen ščitnice, otroku veliko prednost, ko odraste.

Spopadanje z Downovim sindromom