Pregled sindroma Cri du Chat

Vsebina

• Simptomi
• Vzroki
• Diagnoza
• Zdravljenje

Sindrom Cri du Chat (v francoščini "mačji jok") je redka kromosomska motnja, ki jo povzročajo manjkajoči ali izbrisani deli kromosoma 5. Dojenčki, rojeni s sindromom, imajo pogosto močan jok, ki zveni kot mačka, zato je stanje ime. Ker se stanje pojavi zaradi manjkajočih delov kratkega kraka (p) kromosoma 5, je Cri du Chat znan tudi kot 5p- (5p minus) sindrom.

Simptomi

Ključne fizikalne značilnosti in simptome sindroma Cri du Chat povzročajo manjkajoči ali izbrisani geni v majhnem kraku (p) kromosoma 5. Raziskovalci sumijo, da sta posebna vrsta simptomov, povezanih s Cri du Chatom, in resnost teh simptomov, je povezan z velikostjo in lokacijo izbrisanega ali manjkajočega dela kromosoma.

Tako kot druge kromosomske motnje se simptomi in resnost stanja razlikujejo od osebe do osebe. Vendar pa obstaja nekaj ključnih manifestacij stanja, ki so opazne že od rojstva. Te značilnosti vključujejo:

• Nizka porodna teža
• Slab sesalni refleks
• Počasna rast ali neuspeh
• Visok, mehek krik, ki zveni kot mačka
• Nizek mišični tonus

Čeprav morda nimajo vseh funkcij, imajo številni novorojenčki s Cri du Chat različne fizične lastnosti, vključno z:

• Majhna glava (mikrocefalija) in čeljust
• Nenormalno okrogel obraz
• Malokluzija zob
• Široko postavljene, navzdol poševne oči
• Dodatne kožne gube okoli oči
• Nizko postavljena ušesa
• "Tkanje" prstov na rokah in nogah (sindaktilija)
• Razcep ustnice ali razcep neba

Ko otroci z boleznijo odrastejo, lahko začnejo kazati in doživljati vrsto simptomov, povezanih s Cri du Chatom, pa tudi druge motnje, ki jih pogosto najdemo pri ljudeh z diagnozo bolezni, vključno z:

• Motorične, kognitivne in govorne zamude
• Zmerna do huda motnja v duševnem razvoju
• Psihomotorična invalidnost
• Napadi
• Avtizmu podobna vedenja, kot so mahanje rok, zibanje in občutljivost na hrup
• Skolioza
• Prirojene srčne napake (približno 15–20 odstotkov bolnikov)
• Kile
• Vedenjske težave, kot so napadi in slab nadzor pozornosti / impulzov
• Hoja s počasno, varovano hojo ali potrebo po pripomočkih za gibljivost, vključno z invalidskimi vozički
• Samodestruktivno vedenje, kot je udarjanje z glavo in pobiranje kože
• Ponavljajoče se okužbe (zlasti dihal, ušes in prebavil)
• Kratkovidnost
• Zaprtje
• Nenormalnosti ledvic ali sečil
• Prezgodnje sivenje las
• Težave s spanjem
• Težave z usposabljanjem na stranišču

Vzroki

Sindrom Cri du Chat je leta 1963 prvič opisal francoski pediater Jérôme Lejeune. Lejeune je najbolj znan po odkrivanju genetske osnove trisomije 21 (Downov sindrom).

Verjamejo, da je motnja zelo redka - v ZDA se vsako leto rodi približno 50-60 dojenčkov s Cri du Chatom. Pogosto prizadene ženske pogosteje kot moške in je diagnosticirano pri ljudeh vseh etničnih okolij.

Čeprav je Cri du Chat povezan z geni, to ni nujno podedovano stanje. Večina primerov se zgodi de novo (ali spontano) med embrionalnim razvojem. Raziskovalci niso prepričani, zakaj se te izbrise zgodijo. Starši otroka, rojenega s Cri du Chat zaradi spontanega izbrisa, bodo imeli normalne kromosome. Če se bo v prihodnosti rodil še en dojenček, je malo verjetno, da se bo s takim stanjem rodil tudi drug otrok.

V nekaterih primerih se stanje pojavi, ker se geni premeščajo iz enega kromosoma v drugega. To povzroči preureditev genskega materiala. Translokacije med kromosomi se lahko pojavijo spontano ali se prenesejo od staršev, ki so nosilci prizadetega gena.

Raziskovalci sumijo, da imajo ljudje s Cri du Chat, ki imajo hudo motnjo v duševnem razvoju, izbris določenega gena CTNND2. Potrebnih je več raziskav o potencialni povezavi med simptomi bolezni in določenimi geni, toda ko se več nauči o odnosu, je verjetno, da bo vzrok bolje razumljen. Razumevanje, zakaj pride do izbrisa v genu, bo pomemben del usmerjanja diagnoze in zdravljenja za izboljšanje življenja ljudi s Cri du Chatom.

Diagnoza

Večino primerov Cri du Chat lahko diagnosticiramo ob rojstvu kot del temeljite ocene novorojenčkov. Ključne fizikalne značilnosti bolezni, zlasti mikrocefalija, so pri novorojenčkih zlahka prepoznavne. Tudi drugi povezani simptomi, kot so otroški "mačji jok", nizek mišični tonus in slab sesalni refleks, so očitni kmalu po rojstvu.

Nekaj ​​različnih vrst genetskega testiranja, vključno s kariotipizacijo, fluorescenčno hibridizacijo in situ (FISH) in analizo mikromrežic kromosomov, je mogoče uporabiti za iskanje izbrisov v kromosomu 5, ki so diagnostika Cri du Chat.

Zdravnik lahko naroči tudi bolj specializirane teste, da ugotovi, ali so bile odstranitve spontane ali iz gena prizadetega starša. Če gre za slednje, obstajajo testi, s katerimi lahko ugotovimo, kateri od staršev ima premeščeni gen.

Vse večja razpoložljivost bolj specializiranih tehnik genskega testiranja je omogočila, da so bili nekateri primeri Cri du Chat diagnosticirani pred rojstvom.

Pregledi novorojenčkov za genetske motnje

Zdravljenje

Resnost Cri du Chat obstaja na spektru. Izkušnje s stanjem diagnoze in zdravljenjem bolezni ter njenih simptomov bodo edinstvene za vsako osebo, ki jo ima. Družine, ki imajo otroke s Cri du Chat, pogosto zaprosijo za pomoč veliko različnih vrst izvajalcev zdravstvenih storitev, vključno s povezanimi zdravstvenimi delavci, socialnimi delavci in strokovnjaki za izobraževanje. Po rojstvu otroka s Cri du Chat starše običajno napotijo ​​na genetsko svetovanje.

Ker Cri du Chat pogosto diagnosticirajo ob rojstvu ali kmalu zatem, lahko družine takoj začnejo graditi ekipo za podporo. Zgodnje posredovanje pomaga družinam razviti strategije za obvladovanje fizičnih in čustvenih razlik otrok s Cri du Chat obrazom v primerjavi z vrstniki.

Večina otrok z diagnozo Cri du Chat začne z neko obliko terapije pred prvim rojstnim dnem. To pogosto vključuje kombinacijo fizične, poklicne in govorne terapije. Če ima bolnik povezano zdravstveno stanje, na primer prirojeno srčno napako, bo poleg rutinske oskrbe potreboval tudi bolj specializirane zdravstvene storitve.

Starši bodo morda morali poiskati skupnostne in akademske vire, da bodo otrokom s Cri du Chat pomagali pri prilagajanju šoli. Posebni izobraževalni programi so ena od možnosti, odvisno od vrste in obsega otrokovega učenja in / ali telesne okvare, pa tudi ob upoštevanju njegovih socialnih in vedenjskih potreb. Nekatere družine se odločijo za šolanje na domu s Cri du Chat ali pa jih vključijo v posebej zasnovane šole ali programe.

Na pričakovano življenjsko dobo bolnikov s Cri du Chat stanje ne vpliva neposredno, čeprav lahko zaplete zaradi njegovih značilnosti, kot je razvoj aspiracijske pljučnice, če so nagnjeni k težavam z dihanjem, predstavljajo tveganje. V mnogih dokumentiranih primerih so otroci s Cri du Chatom živeli že v srednjih letih in pozneje. Vendar ljudje, ki imajo Cri du Chat, ne morejo vedno živeti samostojno. Mnogi odrasli s to boleznijo bodo potrebovali podporne zdravstvene, socialne, vodenje primerov in poklicne storitve.

Alternativne in dopolnilne terapije so lahko koristne tudi za bolnike s Cri du Chatom, zlasti v otroštvu in mladosti. Izkazalo se je, da igralna terapija, aromaterapija, glasbena terapija in terapija z živalmi koristijo otrokom s Cri du Chat.

5 danes najbolj priljubljenih alternativnih zdravil

Za otroke s težjimi motnjami potrebujejo epruvete za hranjenje (parenteralna prehrana), tisti, ki se resno samopoškodujejo, pa bodo morda potrebovali dodatno nego. Medicinske sestre na domu, bivalni prostori ali ustanove za nego so tudi možnosti za družine, ki potrebujejo pomoč pri polnem, varnem, srečnem in zdravem življenju svojega otroka.

Beseda iz zelo dobrega

Simptomi Cri du Chat obstajajo v spektru in lahko vključujejo hude motnje v duševnem in telesnem razvoju, zamude v govoru ali motoričnih funkcijah ter vedenjske težave ali druga zdravstvena stanja, kot so prirojene srčne napake ali skolioza. Zapleti, povezani s stanjem ali tistimi, ki se pogosto pojavijo z njim, lahko povzročijo resne zdravstvene težave, vendar je pomembno vedeti, da večina ljudi s Cri du Chat živi tudi v srednjih letih in pozneje.