Vsebina
Costellov sindrom je zelo redka motnja, ki prizadene več telesnih sistemov in povzroča nizko rast, značilne poteze obraza, izrastke okoli nosu in ust ter težave s srcem. Vzrok za Costellov sindrom ni znan, čeprav obstaja sum na gensko mutacijo. Leta 2005 so raziskovalci v bolnišnici DuPont Hospital for Children v Delawareju (ZDA) ugotovili, da so bile genske mutacije v zaporedju HRAS prisotne pri 82,5% od 40 posameznikov s Costellovim sindromom, ki so jih preučevali.V svetovni medicinski literaturi je bilo objavljenih le približno 150 poročil o Costellovem sindromu, zato ni jasno, kako pogosto se sindrom dejansko pojavi ali kdo je bolj verjetno, da ga bo prizadel.
Simptomi
Tipični simptomi za Costellov sindrom so:
- Težave pri pridobivanju teže in rasti po rojstvu, kar vodi do nizke rasti
- Prekomerna ohlapna koža na vratu, dlaneh, prstih in podplatih (cutis laxa)
- Nerakave izrastke (papiloma) okoli ust in nosnic
- Značilen videz obraza, kot so velika glava, nizko postavljena ušesa z velikimi, debelimi režami, debelimi ustnicami in / ali širokimi nosnicami
- Duševna zaostalost
- Zadebeljena, suha koža na rokah in nogah ali rokah in nogah (hiperkeratoza)
- Nenormalno fleksibilni sklepi prstov.
Nekateri posamezniki imajo lahko omejitev gibanja v komolcih ali zategovanje tetive na zadnji strani gležnja. Posamezniki s Costellovim sindromom imajo lahko srčne napake ali bolezni srca (kardiomiopatija). Obstaja tudi velika incidenca rasti tumorjev, tako rakavih kot nerakavih, kar je povezano tudi s sindromom.
Diagnoza
Diagnoza Costellovega sindroma temelji na fizičnem videzu otroka, rojenega z motnjo, pa tudi na drugih simptomih, ki so lahko prisotni. Večina otrok s Costellovim sindromom ima težave pri hranjenju, pa tudi pri pridobivanju telesne teže in rasti, zato lahko to nakazuje diagnozo. Diagnoza Costellov sindrom je ugotovljena s sugestivnimi kliničnimi ugotovitvami in identifikacijo patogene variante gena HRAS z molekularno genetskim testiranjem.
Zdravljenje
Za Costellov sindrom ni posebnega zdravljenja, zato se zdravstvena oskrba osredotoča na prisotne simptome in motnje. Priporočljivo je, da vsi posamezniki s sindromom Costello dobijo kardiološko oceno za iskanje srčnih napak in bolezni srca. Fizikalna in delovna terapija lahko posamezniku pomaga doseči svoj razvojni potencial. Pomembno je tudi dolgoročno spremljanje rasti tumorjev, težav s hrbtenico ali ortopedijo ter sprememb srca ali krvnega tlaka, saj bo na življenjsko dobo posameznika s Costellovim sindromom vplivala prisotnost težav s srcem ali rakavih tumorjev.