Prirojene okvare jeter

Vsebina

• Kaj so prirojene okvare jeter?
• Kaj povzroča prirojene okvare jeter?
• Kakšni so simptomi prirojenih okvar jeter?
• Kako se diagnosticirajo prirojene okvare jeter?
• Kako se zdravijo prirojene okvare jeter?
• Kakšni so zapleti prirojenih okvar jeter?
• Življenje s prirojenimi okvarami jeter
• Kdaj naj pokličem zdravstvenega delavca svojega otroka?
• Ključne točke o prirojenih okvarah jeter
• Naslednji koraki

Kaj so prirojene okvare jeter?

Prirojene okvare jeter so jetrne motnje, ki so prisotne ob rojstvu. So redki. Te motnje jeter običajno blokirajo žolčne kanale. To vpliva na pretok žolča. Žolč je tekočina, ki nastaja v jetrih. Pomaga pri prebavi. Žolčni kanali jemljejo žolč iz jeter in ga pripeljejo do žolčnika, da se shrani. Nato nosijo žolč v tanko črevo za prebavo.

Ko so žolčni kanali blokirani, se žolč kopiči v jetrih. To poškoduje jetra.

Nekatere prirojene okvare jeter vključujejo:

• Biliarna atrezija. Življenjsko nevarno stanje dojenčkov, kjer so žolčni kanali zamašeni ali so se razvili nenormalno. To blokira pretok žolča iz jeter.
• Žolčna (holedohalna) cista. Stanje, ko se jetrni kanal oblikuje nenormalno. To lahko tudi blokira pretok žolča.
• Alagillov sindrom. Premalo žolčnih kanalov, povezanih z drugimi nepravilnostmi, vključno s srcem, kostmi, obraznimi potezami, očmi in drugimi.

Kaj povzroča prirojene okvare jeter?

Izvajalci zdravstvenih storitev ne vedo natančnega vzroka prirojenih okvar jeter. Najverjetneje jih povzroča nekaj, kar se je zgodilo med razvojem ploda ali okoli rojstva. To se lahko zgodi zaradi enega ali več od naslednjega:

• Virusna ali bakterijska okužba po rojstvu
• Težava z imunskim sistemom, na primer ko imunski sistem iz neznanih razlogov napade jetra ali žolčevod
• Genetska mutacija. To je dolgotrajna sprememba v strukturi gena.
• Težava med razvojem jeter in žolčevodov pri plodu
• Stik s strupenimi snovmi

Kakšni so simptomi prirojenih okvar jeter?

Prirojene okvare jeter, ki vplivajo na pretok žolča, imajo nekatere pogoste simptome. Simptomi pri vsakem otroku se lahko razlikujejo, lahko pa vključujejo:

• Porumenelost kože in oči (zlatenica)
• Temno obarvan urin
• Bledo, belo ali sivo obarvano blato
• Masa trebuha
• Bolečina v trebuhu
• Ne pridobivanje teže (neuspeh)

Simptomi prirojenih okvar jeter so lahko videti kot druge zdravstvene težave. Za diagnozo se vedno pogovorite s svojim otroškim zdravnikom.

Kako se diagnosticirajo prirojene okvare jeter?

V večini primerov se prirojene okvare jeter, ki vplivajo na pretok žolča, diagnosticirajo ob rojstvu ali kmalu zatem. Izvajalec zdravstvenega varstva vašega otroka bo opravil celotno zdravstveno zgodovino in opravil fizični pregled. Vaš otrok ima lahko tudi teste. Tej vključujejo:

• Laboratorijski testi (kri, urin in blato).
• Preiskave jetrnih encimov. Posebni krvni testi za preverjanje, ali so jetra rdeča ali otekla (vneta).
• Preizkusi delovanja jeter. Posebni krvni testi, da ugotovijo, ali jetra delujejo tako, kot bi morale.
• Genetski testi. Testi, ki iščejo določene lastnosti, bolezni ali pa so dovzetni za bolezen, ki lahko povzroči, da bodo potomci imeli bolezen ali stanje. Genetski testi vključujejo prenatalno genetsko testiranje.
• Biopsija jeter. Vzorci tkiv iz jeter se odstranijo (z iglo ali med operacijo) in preverijo pod mikroskopom.
• Pregled z računalniško tomografijo. To je slikovni test, ki z rentgenskimi žarki in računalnikom naredi podrobne slike telesa. CT skeniranje prikazuje podrobnosti kosti, mišic, maščob in organov. CT pregledi so podrobnejši od splošnih rentgenskih žarkov.
• Ultrazvok. Ta preskus slik uporablja visokofrekvenčne zvočne valove in računalnik.Ustvari podobe krvnih žil, tkiv in organov. Uporablja se za ogled notranjih trebušnih organov, kot so jetra, vranica in ledvice. Ultrazvok lahko preveri pretok krvi skozi različne žile.
• MRI. Ta preskus slik uporablja kombinacijo velikih magnetov, radijskih frekvenc in računalnika. Naredi podrobne slike organov in struktur v telesu. MRCP (magnetna resonančna holangiopankreatografija) je posebna vrsta magnetne resonance, ki fotografira žolčni kanal in notranje organe.

Kako se zdravijo prirojene okvare jeter?

Zdravljenje bo odvisno od vrste prirojene okvare jeter, ki jo ima vaš otrok. Morda bo potrebna operacija.

Če ima vaš otrok holedohalno cisto, mora na operacijo odstraniti cisto in omogočiti normalen pretok žolča. Vrsta kirurgije bo odvisna od tega, kje se nahaja cista, pa tudi od drugih dejavnikov.

Dojenčki z atrezijo žolča se zdravijo s takšno operacijo, imenovano postopek Kasai. Ta odstrani poškodovane žolčne kanale in jih nadomesti z odsekom tankega črevesa. Žolč nato teče naravnost v tanko črevo. Morda bo potrebna presaditev jeter.

Kakšni so zapleti prirojenih okvar jeter?

Če se prirojene okvare jeter ne zdravijo, lahko povzročijo poškodbe jeter in smrt.

Življenje s prirojenimi okvarami jeter

Ko je operacija opravljena in napaka odpravljena, lahko otroci pogosto vodijo zdravo življenje. To bo odvisno tudi od tega, koliko poškodb jeter se je zgodilo pred operacijo.

Če je vaš otrok presadil jetra:

• Vzeti mora zdravila proti zavrnitvi (imunosupresivi). Ta zdravila pomagajo preprečiti, da bi imunski sistem napadel novo jetra. Vaš otrok bo moral jemati ta zdravila, dokler ima nova jetra.
• Vaš otrok bo verjetno moral jemati vitaminske dodatke.

Po zdravljenju mora njegova zdravstvena ekipa redno pregledovati vašega otroka.

Ponudnik vašega otroka lahko predlaga skupine za podporo. To vam in vašemu otroku lahko pomaga, da se prilagodite svojemu stanju.

Kdaj naj pokličem zdravstvenega delavca svojega otroka?

Če ima vaš otrok kakršne koli simptome prirojene okvare jeter, takoj pokličite otrokovega ponudnika. Pokličite tudi ponudnika, če se pri vašem otroku po zdravljenju pojavijo simptomi.

Če je bil vašemu otroku presadjena jetra, vprašajte otrokovo zdravstveno ekipo, katere simptome zavrnitve morate iskati. Vprašajte jih tudi, kdaj naj pokličejo zdravstvenega delavca vašega otroka.

Ključne točke o prirojenih okvarah jeter

• Prirojene okvare jeter so jetrne motnje, ki so prisotne ob rojstvu. So redki.
• V večini primerov te motnje prizadenejo žolčne kanale.
• Ko se žolč kopiči v jetrih, poškoduje jetra.
• Pogosto je potrebna neka operacija.
• Če ima vaš otrok atrezijo žolča, bo morda potrebna presaditev jeter.

Naslednji koraki

Nasveti, s katerimi boste kar najbolje izkoristili obisk otrokovega zdravstvenega delavca:

• Poznajte razlog obiska in kaj želite, da se zgodi.
• Pred obiskom zapišite vprašanja, na katera želite odgovoriti.
• Ob obisku zapišite ime nove diagnoze in vsa nova zdravila, načine zdravljenja ali teste. Zapišite si tudi vsa nova navodila, ki vam jih za vašega otroka da ponudnik.
• Vedeti, zakaj je predpisano novo zdravilo ali zdravljenje in kako bo pomagalo vašemu otroku. Vedeti tudi, kakšni so neželeni učinki.
• Vprašajte, ali je stanje vašega otroka mogoče zdraviti na druge načine.
• Vedeti, zakaj se priporoča test ali postopek in kaj lahko pomenijo rezultati.
• Vedite, kaj lahko pričakujete, če vaš otrok ne jemlje zdravila ali opravi testa ali postopka.
• Če ima vaš otrok nadaljnji sestanek, zapišite datum, uro in namen tega obiska.
• Vedite, kako se lahko po uradnem času obrnete na otrokovega ponudnika. To je pomembno, če vaš otrok zboli in imate vprašanja ali potrebujete nasvet.