Vsebina
Coffin-Sirisov sindrom je redko genetsko stanje, ki prizadene številne telesne sisteme. Med vrsto simptomov, ki jo zaznamujejo, so razvojna okvara, fizične nepravilnosti rožnatih prstov na nogah in prstih, pa tudi izrazite, "grobe" obrazne poteze, med drugim. Dojenčki in otroci s tem stanjem imajo pogosto pogoste okužbe dihal in težave z dihanjem ter pogosto ne pridobivajo teže s pravilno hitrostjo. V literaturi je zabeleženih le približno 140 primerov Coffin-Sirisovega sindroma.Simptomi
To stanje povzroča vrsto simptomov, ki jih je veliko zlahka videti in opaziti. Najpogostejši med njimi so:
- Intelektualna okvara: Tisti, ki imajo to bolezen, imajo lahko blage do pomembne duševne motnje; to se lahko pojavi kot motnje v spominu, komunikaciji in učenju.
- Zapoznele motorične spretnosti: Dojenčki in malčki lahko opazijo blage do hude zamude pri razvoju spretnosti, kot sta hoja ali sedenje.
- Nerazvitost prstov na rokah in nogah: Peti ali "rožnati" prsti na nogah in prstih so lahko nerazviti.
- Odsotnost nohtov na prstih na rokah in nogah: Ti prsti na rokah in nogah morda nimajo nohtov.
- Zamuda govora: Razvoj govornih sposobnosti se lahko upočasni pri tistih s Coffin-Sirisovim sindromom.
- Posebne lastnosti obraza: Sem spadajo širok nos, gostejše trepalnice in obrvi, debele ustnice, širša usta in raven nosni most. Tudi oči se lahko zdijo nenormalne.
- Dodatna rast las: Na obrazu in telesu imajo lahko tisti s Coffin-Sirisovim sindromom odvečne dlake na obrazu in drugih delih telesa.
- Redki lasišča: Druga značilnost stanja so redkejši lasje na lasišču.
Poleg tega ta pogoj včasih vodi do drugih težav:
- Majhna velikost glave: Znano tudi kot mikrocefalija, ima znatno število ljudi s Coffin-Sirisovim sindromom razmeroma manjšo glavo od povprečja.
- Pogoste okužbe dihal: Dojenčki s tem stanjem imajo pogoste okužbe dihal in težave z dihanjem.
- Težavnost hranjenja: V otroštvu lahko hranjenje postane zelo težko.
- Nenapredovanja: V zvezi z zgoraj navedenim dojenčki in malčki v pomembnih točkah morda ne bodo pridobili teže ali pravilno rastejo.
- Kratek stas: Tisti s kondicijo so pogosto krajše rasti.
- Nizek mišični ton: Coffin-Sirisov sindrom je povezan tudi s "hipotonijo" ali premalo razvito muskulaturo.
- Loose Joints: S tem stanjem se lahko pojavijo tudi nenormalno ohlapni sklepi.
- Srčne nepravilnosti: V teh primerih so opazili strukturne deformacije srca in velikih žil.
- Nepravilnosti v možganih: V mnogih primerih ta sindrom povzroči manjšo ali odsotno možgansko regijo malih možganov.
- Nenormalne ledvice: Ledvice pri tistih s Coffin-Sirisovim sindromom so lahko "zunajmaternične", kar pomeni, da niso na običajnem mestu.
Resnost stanja se zelo razlikuje in nekateri simptomi so veliko pogostejši kot drugi.
Vzroki
Coffin-Sirisov sindrom nastane zaradi nepravilnosti in mutacije katerega koli od naslednjih genov: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 ali SMARCE1. Vzorec dedovanja sledi avtosomno dominantnemu vzorcu; to pomeni, da izvira iz gena, ki ne določa spola, ena napaka pri kodiranju pa je dovolj, da povzroči težavo. Ker je genetsko, je bolezen dedna, čeprav je bila ta bolezen najpogosteje opažena prvič v družini zaradi mutacije.
Diagnoza
Diagnoza Coffin-Sirisovega sindroma se pojavi po rojstvu, ko zdravniki opazijo nepravilnosti petega prsta na rokah in nogah, pa tudi nepravilnosti obraza. Tovrstne deformacije so s staranjem bolj izrazite, merila za diagnozo pa se zaradi redkosti bolezni še vedno razvijajo. Kognitivna in razvojna vprašanja, ki so endemična za to bolezen, so klinično pomembni znaki njenega napredovanja.
Še posebej, če opazimo genetsko anamnezo Coffin-Sirisovega sindroma, se lahko zdravniki odločijo tudi za molekularno testiranje ploda pred rojstvom, kar vključuje uporabo ultrazvoka - postopek ultrazvoka - za oceno ledvičnih ali srčnih nepravilnosti. Po 10 do 12 tednih nosečnosti je mogoče vzorčiti in testirati oblikovalne celice ploda. Ta vrsta genetskega pregleda je vse bolj na voljo v specializiranih laboratorijih.
Po začetni diagnozi lahko zdravniki zahtevajo tudi nadaljnjo oceno. V teh primerih se za odkrivanje nepravilnosti v možganih lahko uporablja slikanje z magnetno resonanco (MRI), poleg tega pa se z rentgenskim slikanjem oceni anatomija prizadetih petih prstov na rokah in nogah. Na koncu se lahko za odkrivanje anatomskih razlik v srcu in osrednjih žilah uporabijo ehokardiogrami - vrsta MRI.
Zdravljenje
Ker ima ta bolezen tako raznolike simptome, je zdravljenje odvisno od specifične predstavitve pri posamezniku. Pogosto je za učinkovito obvladovanje tega stanja potrebno usklajevanje med zdravstvenimi delavci na več področjih. Pediatri bodo morda morali sodelovati z ortopedi (tistimi, ki zdravijo motnje v kosteh, sklepih in mišicah), kardiologi (specialisti za srce) ter fizioterapevti in genetiki.
Operacija lahko pomaga v primerih, ko obstajajo pomembne nepravilnosti obraza, okončin ali organov. To so zelo specializirani postopki - poseben postopek je zelo odvisen od resnosti primera - vendar so lahko v pomoč pri zavzemanju nekaterih fizičnih manifestacij Coffin-Sirisovega sindroma. Za težave z dihali, ki pogosto spremljajo to bolezen, bodo morda potrebni ranžirni prevozi ali druge operacije.
Izidi te bolezni se izboljšajo z zgodnjim posegom. S fizikalno terapijo, specialno vzgojo, logopedijo, pa tudi s socialnimi službami lahko malčki in otroci s tem stanjem bolje izkoristijo svoj potencial. S pravo mrežo podpore in oskrbe lahko prevzamemo Coffin-Sirisov sindrom.
Spopadanje
Zagotovo se starši otrok s Coffin-Sirisovim sindromom, da ne omenjamo samih otrok, soočajo z velikimi izzivi. Poleg fizičnih bolezni in učinkov lahko breme tega stanja prispevajo tudi socialne stigme. Skupine za svetovanje in podporo so lahko v pomoč pri soočanju s temi izzivi.
Beseda iz zelo dobrega
Diagnozo Coffin-Sirisovega sindroma je vsekakor težko dobiti, vendar je pomembno vedeti, da je pomoč na voljo. Z ustrezno zdravniško ekipo se napoved zagotovo lahko izboljša in simptomi se obvladujejo. Ko bo zdravstvena ustanova o tem izvedela več - in še posebej, ko bodo postopki, kot je gensko testiranje, postali bolj napredni - se bo stanje samo izboljšalo. Raziskave so v teku in z vsakim odkritjem, z vsakim izpopolnjenim postopkom in pristopom postane prihodnost tistih s tem stanjem svetlejša.