Vsebina
Ekstrofija kloaka je redka, a resna prirojena napaka. Prizadene približno 1 od 250.000 rojstev. Otroci s kloakalno eksstrofijo imajo težave med prenatalnim razvojem trebušnih organov. Lahko so rojeni z deli organov, izpostavljenimi na zunanji strani telesa. Pogosto imajo tudi druge težave z razvojem trebušnih organov. Na primer, mehur je pogosto razdeljen na dve polovici, prav tako rektum in debelo črevo.Ekstrofijo kloake je treba zdraviti s kirurškim posegom. Obstajajo različne možnosti, odvisno od situacije. Kirurgija je usmerjena predvsem v obnovo funkcije prebavil. S to operacijo lahko otroci s kloakalno eksstrofijo živijo polno življenje.
Izraz "kloakal" se nanaša na kloako - skupno votlino na koncu prebavnega trakta. Številni vretenčarji imajo kloako. Sprošča izločke in genitalne izločke. "Exstrophy" se nanaša na prisotnost celotnega ali dela notranjega organa na zunanjem delu telesa. Najpogosteje se uporablja pri malformacijah trebušnih organov, kot je ekstrofija mehurja.
Simptomi
Klasični simptom kloakalne eksstrofije je prisotnost delov trebušnih organov na zunanji strani telesa. Natančneje, organi štrlijo skozi trebušno steno v predelu popkovine, kjer bi pričakovali popek. To je znano kot omfalokela. Majhna omfalokela lahko vsebuje le dele črevesja. Velika omfalokela bi lahko pomenila, da veliko trebušnih organov štrli iz trebušne votline. Ti organi lahko vključujejo črevesje, jetra in vranico.
Ekstrofija mehurja je tudi pogosta sestavina kloakalne eksstrofije. To je tudi stanje, ki se lahko zgodi samo od sebe. Pojavi se pri približno 1 od 50.000 živorojenih otrok. Mehur je izpostavljen zunanji površini telesa. Prav tako je razdeljeno na polovico. Zaradi te delitve mehur ne more zadrževati urina.
Otroci s kloakalno eksstrofijo morda tudi nimajo ustrezno oblikovanega anusa. Debelo črevo je lahko namesto pravilno izhodno povezano z mehurjem. Lahko imajo tudi težave s hrbtenico, kot je spina bifida.
Nazadnje imajo lahko težave pri oblikovanju tudi genitalije otrok s kloakalno eksstrofijo. Moški dojenčki imajo lahko razcepljeni falus in mošnjo. Falus je lahko ob rojstvu tudi znotraj mehurja. Dojenčki imajo lahko razdeljeni klitoris ali dve vaginalni odprtini. Nekateri posamezniki imajo dvoumne genitalije.
Vzroki
Estrostrofijo kloake naj bi povzročale težave z razvojem spodnje trebušne stene in trebušnih organov med razvojem zarodka. Do danes zdravniki ne vedo, zakaj se pojavi.
Ekstrofija kloaka se lahko pogosteje pojavi med nosečnostjo z več nosečnostmi, zlasti pri enojajčnih dvojčkih. Oba dvojčka nista nujno prizadeta.
Diagnoza
Ekstrofijo kloaka lahko prepoznamo ob rojstvu ali pred njim. Pogosto ga prvič odkrijemo med prenatalnim ultrazvokom. Nato bo diagnoza potrjena ob rojstvu.
Zdravljenje
Za zdravljenje kloakalne eksstrofije običajno dojenček sčasoma opravi vrsto operacij. To se včasih imenuje tudi etapna rekonstrukcija, ker se popravila izvajajo postopoma.
Posebni deli rekonstrukcije se bodo razlikovali glede na podrobnosti o stanju vašega otroka. Vendar pa obstajajo nekateri elementi popravila, ki so bolj pogosti. Tej vključujejo:
- Popravilo trebuha se običajno izvaja v bližini rojstva. To običajno vključuje zapiranje mehurja in ustvarjanje kolostome. Zapiranje mehurja omogoča zadrževanje urina, ki ga tvorijo ledvice. Nato ga lahko odcedimo skozi sečnico. Kolostomija je odprtina iz debelega črevesa na površino kože. Črevo lahko skozi to odprtino sprosti blato v zbiralno vrečko. Ta zbirna torba je znana kot kolostomska torbica. Hkrati se mehur premakne v trebuh in trebušna stena se zapre.
- Osteotomije so operacije, ki se uporabljajo za prilagoditev kolčnih kosti, tako da lahko medenica pravilno podpira notranje organe. Dodatne operacije mehurja se včasih izvajajo hkrati.
- Vlečni postopki lahko, če se otrok rodi z dovolj debelega črevesa, da ustvari trdno blato. Izvlečni postopek povezuje debelo črevo z danko. To bo otroku omogočilo, da bo blato skozi rektum.
Dodelitev spola
Zdravljenje kloakalne eksstrofije lahko vključuje tudi operacijo genitalij. Eksstrofija kloaka je deloma razlika v spolni diferenciaciji. Genitalna kirurgija za kloakalno eksstrofijo je nekoliko sporna. V preteklosti so bili vsi posamezniki s kloakalno eksstrofijo zaradi obsežnih težav s strukturo falusa določeni za ženske. Vendar pa mnogi posamezniki XY s kloakalno eksstrofijo razvijejo moško spolno identiteto. Zato bi morali starši in zdravniki temeljito razpravljati o dodelitvi spola in vzgoji spola, preden se odločijo, kako naprej.
Spopadanje
Ko vašemu otroku diagnosticirajo kloakalno ekstrofijo, se lahko počuti strašljivo. Vaš otrok bo verjetno v nekaj letih potreboval številne operacije. Morda bodo morali nekaj časa preživeti tudi v bolnišnici.
Tudi oskrba teh otrok na domu se razlikuje od ostalih otrok. Morda se boste morali naučiti, kako zamenjati kolostomsko vrečko, in te spretnosti naučiti druge negovalce. Vaš otrok ima lahko tudi druge posebne potrebe.
Pomembno je vedeti, da lahko otroci s kloakalno ekstrofijo živijo dolgo in zdravo življenje. Njihovo življenje se lahko na nek način razlikuje od življenja drugih otrok, vendar to ne pomeni, da so slabše.
Kot otrok ali odrasla oseba s kloakalno ekstrofijo se lahko soočate s posebnimi izzivi v zvezi z odnosi in spolnostjo. Vaši spolni organi se lahko razlikujejo od tistega, kar pričakujete vi ali vaši partnerji. Morda imate opravka tudi s kolostomsko vrečko ali drugimi težavami, ki jih je zapleteno razložiti partnerju. Poskusite, da vas ne odvrnejo. Ljudje s kloakalno ekstrofijo lahko in imajo ljubeznive in spolne odnose. Ljudje s tem stanjem so pogosto sposobni imeti otroke s pomočjo tehnik asistirane reprodukcije.
Beseda iz zelo dobrega
Če imate opravka s kloakalno ekstrofijo, je pomembno, da poiščete podporo. Če ste starš, vas bodo kirurgi v otroških bolnišnicah, ki so specializirani za to bolezen, morda lahko povezali z drugimi starši, ki se spopadajo s to diagnozo. Obstajajo tudi spletne podporne skupine za starše, ki se ukvarjajo z ekstrofijo kloaka in mehurja.
Če ste otrok, mladostnik ali odrasla oseba s kloakalno ekstrofijo, je podpora na voljo tudi vam! V pomoč je lahko pogovor z drugimi, ki živijo v podobnih pogojih. Navsezadnje je z drugim najstnikom, ki ugotovi, kako ravnati s svojo kolostomsko vrečko na maturantskem plesu, lažje govoriti kot celo z najbolj naklonjenimi odraslimi! Spletne skupnosti, kot je skupnost Courage to Shine, vam lahko pomagajo tudi videti, kako drugi živijo in uspevajo s kloakalno eksstrofijo in s tem povezanimi pogoji.
Ne pozabite, da je normalno, da se včasih počutite preobremenjeni. Ne bojte se poiskati pomoči in informacij. Posvetujte se s svojim zdravnikom ali poiščite terapevta, ki je specializiran za delo s posamezniki s kroničnimi zdravstvenimi težavami. Veliko ljudi vam lahko priskrbi potrebne informacije in podporo.