Vsebina
- Tveganje za Downov sindrom in zdravstvena vprašanja
- Celiakija: še eno genetsko stanje
- Odkrivanje celiakije zunaj dojenčkov
- Skrb za nekoga s celiakijo
- Beseda iz zelo dobrega
Zakaj se to zgodi? Na žalost zdravniki niso prepričani. Toda močna povezava med obema boleznima je nekaj, kar morajo razumeti starši in negovalci ljudi z Downovim sindromom, da bodo lahko pozorni na simptome celiakije in po potrebi opravili ustrezna testiranja.
Tveganje za Downov sindrom in zdravstvena vprašanja
Downov sindrom izvira iz težave z vašimi geni. Vsak ima 23 parov genov (polovico vsakega para dobite od matere, polovico pa od očeta), vendar imajo ljudje z Downovim sindromom dodaten genski material v enem določenem paru genov: 21. paru. To vodi do tega, kar genetiki imenujejo "trisomija 21", tehnično ime za Downov sindrom.
Ta dodaten genski material lahko prihaja bodisi iz jajčeca vaše matere bodisi iz sperme vašega očeta, tveganje za Downov sindrom pa narašča s starostjo matere (in morda tudi očeta, čeprav tega ne mislijo vsi raziskovalci). Približno vsak od 700 dojenčkov, rojenih v Združenih državah Amerike, ima približno 6.000 dojenčkov vsako leto z Downovim sindromom.
Kako se diagnosticira Downov sindrom
Ljudje z Downovim sindromom imajo značilne obrazne poteze, vključno z očmi v obliki mandljev, majhnimi ušesi in usti ter manjšo glavo, ki je ponavadi ravna v hrbtu. Lahko imajo tudi nizek mišični tonus in pogosto imajo zdravstvene težave, od izgube vida in sluha do srčnih napak. Vsi otroci in odrasli z Downovim sindromom imajo določeno obliko motnje v duševnem razvoju, čeprav se stopnja le-teh lahko zelo razlikuje od osebe do osebe.
Težave s prebavnim sistemom so pogoste tudi pri tistih z Downovim sindromom, v načrtu zdravljenja pa je več vidikov. Dojenčki, rojeni z Downovim sindromom, morda nimajo popolnoma razvitega anusa (kar je mogoče popraviti s kirurškim posegom takoj po rojstvu). Približno 5 do 15 odstotkov tistih z Downovim sindromom ima lahko tudi bolezen, znano kot Hirschsprungova bolezen, ki se pojavi, ko debelo črevo ne deluje pravilno. Za to bo morda potrebna operacija odstranjevanja dela debelega črevesa, ki ne deluje.
Celiakija: še eno genetsko stanje
Tako kot Downov sindrom je tudi celiakija genetsko stanje - na splošno morate za razvoj bolezni imeti vsaj en "gen za celiakijo". Vendar pa obstajajo tudi drugi dejavniki, ki jih nekateri raziskovalci še niso ugotovili. Vsi s tako imenovanimi "geni za celiakijo" ne prenehajo s celiakijo.
Celiakija je tudi avtoimunsko stanje, kar pomeni, da vključuje napad lastnega imunskega sistema na del telesa.Če imate celiakijo, uživanje živil iz enega od treh zrn glutena - pšenice, ječmena ali rži - povzroči, da vaš imunski sistem napade in poškoduje vaše tanko črevo. To omejuje vašo sposobnost absorpcije pomembnih hranil iz hrane. V svoji najhujši obliki lahko celiakija povzroči resno podhranjenost, anemijo in povečano tveganje za limfom.
Ljudje z Downovim sindromom imajo na splošno veliko večje tveganje za avtoimunske bolezni, raziskovalci pa menijo, da ima do 16 odstotkov ljudi z Downovim sindromom tudi celiakijo. To je znatno višje od približno 1-odstotne stopnje v splošni populaciji. Strokovnjaki pozivajo starše, naj otroke z Downovim sindromom pregledajo na celiakijo s krvnimi preiskavami celiakije med dvema in tremi leti.
Otroci, ki imajo pozitiven pregled, bodo morali opraviti postopek, znan kot endoskopija, da si bodo lahko zdravniki ogledali in zbrali vzorce črevesne sluznice. Morda se sliši veliko, vendar je ključnega pomena za dokončno diagnozo celiakije. Številni starši, katerih otroci so bili podvrženi endoskopiji, poročajo, da je njihov otrok brez težav plul skozi njo in da je to bolj vznemirilo starše kot otroke.
Odkrivanje celiakije zunaj dojenčkov
Tudi če ima vaš otrok sindrom Downovega sindroma kot malček negativne posledice za celiakijo, ne smete spustiti straže. Tudi starejšim odraslim so na novo diagnosticirali celiakijo in stanje je mogoče razviti kadar koli. Ni samo stanje v otroštvu.
Najbolj znani simptomi celiakije so vodna driska, utrujenost, izguba teže in anemija. Vendar mnogi nimajo teh "klasičnih" simptomov in imajo simptome, ki lahko vključujejo zaprtje, bolečine v sklepih in celo izpadanje las. Otroci s celiakijo lahko rastejo počasneje kot njihovi vrstniki in so na koncu krajši kot odrasli.
Težave, kot so motnja hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti in depresija, so lahko pogostejše pri ljudeh s celiakijo, vse pa se lahko pojavijo tudi pri ljudeh, ki imajo tudi Downov sindrom.
Ena študija, ki so jo vodili zdravniki v otroški bolnišnici v Bostonu, je pokazala, da specialne klinike za Downov sindrom ne preučujejo vedno simptomov celiakije, zlasti kadar ti simptomi niso "klasični simptomi", ki so najpogosteje povezani s stanjem. Ta študija je navedla zaprtje in vedenjske težave kot simptome, o katerih najpogosteje poročajo negovalci otrok, ki so bili nato pregledani na celiakijo.
Možno je, da imamo celiakijo brez opaznih simptomov, vendar sta dve dodatni skupini raziskovalcev ugotovili, da imajo ljudje z Downovim sindromom, ki razvijejo celiakijo, bolj očitne simptome, zlasti počasno rast. Dejansko je ena študija pokazala, da imajo otroci z Downovim sindromom, ki so jim na novo diagnosticirali celiakijo, veliko verjetnost, da bodo pod višino in težo pod 10. percentilom.
Druga študija pa poudarja, da se tipični simptomi celiakije - anemija, driska in zaprtje - pogosto pojavljajo tudi pri otrocih z Downovim sindromom brez celiakije. Možno je tudi, da imajo tisti s celiakijo nizko funkcijo ščitnice, ki se lahko pojavi tudi v odsotnosti celiakije pri tistih z Downovim sindromom. Zato so raziskovalci dejali, da morajo biti negovalci in zdravniki pozorni in skrbno preverjati stanje.
Nekaj dobrih novic je: velika švedska študija je pokazala, da ljudje z Downovim sindromom in celiakijo nimajo večjega smrtnega tveganja kot samo ljudje z Downovim sindromom.
Skrb za nekoga s celiakijo
Na žalost trenutno ni nobenih zdravil na recept za zdravljenje celiakije. To se bo v prihodnosti lahko spremenilo, toda od zdaj naprej je edino zdravljenje celiakije brezglutenska prehrana, ki jo mora oseba s celiakijo upoštevati vse življenje.
Prehrana brez glutena se na papirju sliši razmeroma enostavno, v praksi pa je lahko težko, ker toliko živil vsebuje zrna glutena. Ko kuhate za nekoga s celiakijo, morate pozorno prebrati etikete in se zaščititi pred navzkrižno kontaminacijo z glutenom v kuhinji.
Nekatere družine dejansko doma jedo brez glutena, da bi zaščitile zdravje člana s celiakijo. Tudi prehranjevanje je lahko zahtevno, čeprav je postalo lažje s širjenjem brezglutenskih menijev v različnih restavracijah s hitro hrano in hitrim servisom.
Beseda iz zelo dobrega
Ko ima vaš otrok Downov sindrom, se vam zdi, da bi bilo razmišljanje o večji spremembi, kot je brezglutenska dieta, izjemno, še posebej, če ima vaš otrok tudi druge zdravstvene zaplete, ki so pogosti pri tistih z Downovim sindromom. Vzgoja otroka z Downovim sindromom ali skrb za odraslo osebo je lahko zahtevna in dodajanje posebnih prehranskih omejitev ne bo pomagalo.
Ampak obstajajo dobre novice: otroku ni treba odvzeti piškotov, pice in drugih priljubljenih otroških let, saj so na voljo dobre različice vseh teh živil brez glutena. Ko boste obvladali (res strmo) učno krivuljo, ki je priložena prehrani, boste verjetno ugotovili, da bo to postala druga narava in morda boste opazili tudi izboljšanje nekaterih prebavnih in drugih simptomov vašega otroka.