Vsebina
- Kaj je hipoplazija hrustanca?
- Kakšni so simptomi hipoplazije hrustančnih las?
- Druga ortopedska stanja, ki vplivajo na posameznike s hipoplazijo hrustančnih las
- Diagnoza hipoplazije hrustančnih las
- Zdravljenje hipoplazije hrustančnih las
Kaj je hipoplazija hrustanca?
Hipoplazija hrustančnih dlak je genetska motnja, ki prizadene metafizno območje dolge kosti - širši del na koncu - in povzroči nepravilnosti spodnjih okončin. Stanje je avtosomno recesivna motnja, kar pomeni, da ga na otroka preneseta oba starša. Napako povzroča težava s sferičnimi ali paličasti deli celice, imenovane mitohondriji.
Kakšni so simptomi hipoplazije hrustančnih las?
Posamezniki s hipoplazijo hrustanca imajo:
Lahki, fini, redki lasje
Ohlapne vezi v komolcih, ki povzročajo nestabilnost
Priklon nog (genu varum)
Možna nestabilnost vratu
Tveganje za okužbe zaradi spremembe imunosti (ki je zaščita pred okužbami)
Nevarnost anemije, ki se s starostjo zmanjšuje
Veliko tveganje za raka, ki lahko zmanjša pričakovano življenjsko dobo
Medicinsko spremljanje je pomembno za bolnike s to vrsto displazije.
Druga ortopedska stanja, ki vplivajo na posameznike s hipoplazijo hrustančnih las
Nestabilnost materničnega vratu: Vzrok za nerazvitost drugega vratnega vretenca hrbtenice.
Skolioza
Kifoza
Izpah kolka: pri približno 3 odstotkih bolnikov s to motnjo
Neskladnost spodnjih okončin
Prezgodnji artritis bokov in kolen
Diagnoza hipoplazije hrustančnih las
Opravljen bo popoln fizični izpit. Naročeni bodo rentgenski žarki vratu, hrbtenice, medenice (bokov) in nog za diagnosticiranje hipoplazije hrustanca in / ali sorodnih stanj, kot sta skolioza in kifoza.
Zdravljenje hipoplazije hrustančnih las
Obstaja več možnosti zdravljenja simptomov hipoplazije hrustančnega dna glede na površino in resnost stanja. Vključujejo:
Fuzija materničnega vratu z možno namestitvijo haloa zaradi cervikalne nestabilnosti
Zadnja hrbtenična fuzija ali namestitev rastočih palic za skoliozo in kifozo, če napreduje
Tradicionalno zdravljenje bokov, če gre za izpah
Osteotomije spodnjih okončin (preusmeritev kosti), če pride do neusklajenosti
Skupni nadomestki sklepov kolen in bokov, če gre za hud artritis