Brugada sindrom

Vsebina

• Kaj je Brugadin sindrom?
• Kaj povzroča Brugadin sindrom?
• Kateri so dejavniki tveganja za Brugadin sindrom?
• Kakšni so simptomi sindroma Brugada?
• Kako se diagnosticira Brugadin sindrom?
• Kako se zdravi Brugadin sindrom?
• Kakšni so zapleti sindroma Brugada?
• Ali je mogoče sindrom Brugada preprečiti?
• Kdaj naj pokličem svojega zdravstvenega delavca?
• Ključne točke za Brugadin sindrom

Kaj je Brugadin sindrom?

Brugadin sindrom je genetska motnja, ki lahko povzroči nevarno nepravilno bitje srca, zlasti med spanjem ali mirovanjem.

Po diagnozi pride do pomembnih sprememb v načinu življenja in zdravniškem vodenju, ki lahko močno zmanjšajo tveganje za resne aritmije. Redko lahko vsadljivi defibrilatorji pomagajo zmanjšati tveganje za nenadno smrt. Na molekularni ravni mutacije v genu SCN5A (ki ustvarja natrijeve kanale v celicah srčne mišice) povzročajo genetsko obliko tega stanja. Ko pride do te mutacije, lahko povzroči ventrikularno aritmijo. To je vrsta nepravilnega srčnega utripa. Ko se to zgodi, spodnje komore srca (prekati) nepravilno bijejo in preprečujejo, da bi kri pravilno krožila po telesu.

To je lahko nevarno in lahko povzroči omedlevico ali celo smrt, zlasti med spanjem ali počitkom. Bolezen je znana kot sindrom nenadne, nepojasnjene nočne smrti, ker lahko ljudje z njo pogosto umrejo v spanju.

Brugadin sindrom je redek. Prizadene približno 5 od 10.000 ljudi po vsem svetu. Simptomi se običajno pokažejo v odrasli dobi, čeprav se motnja lahko razvije v kateri koli starosti.

Kaj povzroča Brugadin sindrom?

Genetsko obliko sindroma Brugada povzročajo mutacije v genu SCN5A. Gre za avtosomno dominantno genetsko motnjo, kar pomeni, da jo lahko podedujemo le od enega od staršev. Vendar nekateri ljudje razvijejo novo mutacijo gena in je ne podedujejo od staršev. Ta genetska napaka lahko vodi do nenormalnih srčnih ritmov. Večina bolnikov, ki imajo Brugadin sindrom, ostane v življenju brez simptomov. Vendar nekatera zdravila, kot so antidepresivi, antipsihotiki, prepovedana zdravila, stanja, ki povzročajo vročino in težave z elektroliti, lahko razkrijejo sindrom in lahko povzročijo nevarne aritmije.

Včasih se zdi, da imajo ljudje Brugadin sindrom na podlagi elektrokardiograma, vendar nimajo same bolezni. To se imenuje pridobljeni vzorec Brugada in ne predstavlja tveganja, če je stanje začasno in ne povzroča simptomov ali nevarnih srčnih ritmov.

Kateri so dejavniki tveganja za Brugadin sindrom?

Vsak ima lahko Brugadin sindrom, toda najbolj ogroženi so ljudje azijskega porekla, zlasti japonski in jugovzhodnoazijski predniki. Pri moških se pojavi 8 do 10-krat pogosteje kot pri ženskah. Raziskovalci menijo, da moški hormon testosteron lahko prispeva k razliki med spoloma.

Kakšni so simptomi sindroma Brugada?

Simptomi, ki se lahko pojavijo pri Brugadinem sindromu, vključujejo:

• Palpitacije
• Omedlevica
• Napadi
• Nenadna smrt

Kako se diagnosticira Brugadin sindrom?

Zdravnik lahko sumi na Brugadin sindrom, če imate katerega od zgornjih simptomov ali če imate družinsko anamnezo bolezni ali nepojasnjeno nenadno smrt v družini. Elektrokardiogram (EKG) lahko pogosto odkrije bolezen. Včasih je za razkritje vzorca Brugada na EKG potrebna infuzija zdravila.

Pregledati je treba sorodnike prve stopnje osebe s sindromom Brugada. To lahko vključuje anamnezo, fizični pregled in EKG.

Kako se zdravi Brugadin sindrom?

Trenutno za Brugadin sindrom ni zdravila. Vendar obstajajo načini za učinkovito obvladovanje bolezni, vključno s spremembami življenjskega sloga in izogibanjem nekaterim zdravilom. Pri nekaterih bolnikih lahko implantirani kardioverter defibrilator pomaga preprečiti nenadno smrt, povezano z Brugadinim sindromom. Ko ta naprava zazna začetek aritmije, v vaše srce pošlje enega ali več kratkih šokov, da jo vrne v običajni ritem. Zdravila lahko pomagajo tudi pri preprečevanju aritmij. O vseh možnostih se pogovorite s kvalificiranim izvajalcem zdravstvenih storitev.

Kakšni so zapleti sindroma Brugada?

Najresnejši zaplet Brugadinega sindroma je nenadna smrt. To se pogosto zgodi, ko oseba spi.

Ali je mogoče sindrom Brugada preprečiti?

Številni primeri sindroma Brugada so povezani z genetsko mutacijo. Prepoznavanje stanja je ključnega pomena za preprečevanje morebitnih zapletov. Če imate Brugadin sindrom, se o posledicah tveganja za svoje sorodnike in otroke pogovorite z genetskim svetovalcem.

Kdaj naj pokličem svojega zdravstvenega delavca?

Če imate katerega od simptomov ventrikularne aritmije, takoj poiščite nujno medicinsko pomoč. Če menite, da vas zaradi družinske anamneze ali drugih razlogov lahko ogroža sindrom Brugada, se za testiranje posvetujte z zdravnikom.

Ključne točke za Brugadin sindrom

• Brugadin sindrom je motnja, ki lahko povzroči nepravilen srčni utrip. Najpogosteje ostane asimptomatsko
• Sindrom je lahko podedovan ali pridobljen
• Genetsko testiranje lahko poišče mutacijo v genu SCN5A, ki lahko pomaga določiti tveganje in je pomembna za presejanje družine
• Če diagnosticiramo Brugadin sindrom, lahko večina bolnikov svoje stanje obvlada le s spremembami življenjskega sloga. V nekaterih primerih bo morda potreben implantiran kardioverter defibrilator, ki lahko zmanjša tveganje za nenadno smrt
• Če imate katerega od simptomov ventrikularne aritmije (palpitacije, nenavadna omotica ali omotica, opuščajoči se uroki), takoj poiščite nujno medicinsko pomoč

Naslednji koraki

Nasveti, s katerimi boste kar najbolje izkoristili obisk pri svojem zdravstvenem delavcu:

• Spoznajte razlog vašega obiska in kaj želite, da se zgodi.
• Pred obiskom zapišite vprašanja, na katera želite odgovoriti.
• S seboj pripeljite nekoga, ki vam bo pomagal postavljati vprašanja in se spomniti, kaj vam pove ponudnik.
• Ob obisku zapišite ime novih diagnoz in novih zdravil, zdravil ali testov. Zapišite tudi vsa nova navodila, ki vam jih da ponudnik.
• Vedeti, zakaj je predpisano novo zdravilo ali zdravljenje in kako vam bo pomagalo. Vedeti tudi, kakšni so neželeni učinki.
• Vprašajte, ali je vaše stanje mogoče zdraviti na druge načine.
• Vedeti, zakaj se priporoča test ali postopek in kaj lahko pomenijo rezultati.
• Vedite, kaj lahko pričakujete, če ne jemljete zdravila ali opravite testa ali postopka.
• Če imate nadaljnji sestanek, zapišite datum, čas in namen tega obiska.
• Vedite, kako se lahko obrnete na svojega ponudnika, če imate vprašanja.