Vsebina
- Kaj je beta talasemija?
- Kaj povzroča beta talasemijo?
- Kdo je v nevarnosti za beta talasemijo?
- Kakšni so simptomi beta talasemije?
- Kako se diagnosticira beta talasemija?
- Kako se zdravi beta talasemija?
- Kakšni so zapleti beta talasemije?
- Življenje z beta talasemijo
- Ključne točke o beta talasemiji
Kaj je beta talasemija?
Talasemija (thal-uh-SEE-mee-uh) je krvna bolezen, ki je podedovana. To pomeni, da se eden ali oba starša prenašata preko njihovih genov. Ko imate talasemijo, vaše telo tvori manj hemoglobina kot običajno. Hemoglobin je beljakovina, bogata z železom, v rdečih krvnih celicah. Prenaša kisik v vse dele telesa.
Obstajata dve glavni vrsti talasemije: alfa in beta. Za vsako vrsto vplivajo različni geni.
Talasemija lahko povzroči blago ali hudo anemijo. Anemija se pojavi, ko vaše telo nima dovolj rdečih krvnih celic ali hemoglobina. Resnost in vrsta anemije je odvisna od tega, koliko genov je prizadetih.
Kaj povzroča beta talasemijo?
Beta talasemijo povzročajo poškodovani ali manjkajoči geni. Vključena sta dva specifična gena. Obstaja več vrst te motnje:
Beta talasemija velika (Cooleyjeva anemija). Obstajata dva poškodovana gena. To je najhujša oblika te motnje. Ljudje s tem stanjem bodo potrebovali pogoste transfuzije krvi. Morda ne bodo živeli normalno.
Beta talasemija manjša ali lastnost talasemije. Poškodovan je le en gen. To povzroča manj hudo anemijo. Ljudje s to vrsto imajo 50-odstotno verjetnost, da bodo gen prenesli na svoje otroke. Če drugi starš ne bo prizadet, bodo to obliko motnje imeli tudi njihovi otroci. Ta vrsta je nadalje razdeljena na:
Minimalna talasemija: Simptomov je malo ali nič.
Talasemija intermedia: To povzroči zmerno do hudo anemijo.
Mnogi ljudje s to motnjo dobijo zamenjavo železa po pomoti. To se zgodi, kadar naj bi pomanjkanje železa povzročalo anemijo. Preveč železa je lahko škodljivo. Zato je pomembno, da postavimo pravo diagnozo. Morda boste morali obiskati strokovnjaka za krvne bolezni, imenovanega hematologa.
Kdo je v nevarnosti za beta talasemijo?
Beta talasemija je genetska bolezen, podedovana od enega ali obeh staršev. Edini dejavnik tveganja je družinska anamneza bolezni.
Kakšni so simptomi beta talasemije?
Različni ljudje bodo imeli različne simptome, odvisno od tega, katera vrsta motnje je podedovana.
Beta talasemija major: To je najhujša vrsta te motnje. Otroci, rojeni s to vrsto, bodo imeli zgodnje simptome, ki vključujejo:
Bleda koža
Naporna
Slab apetit
Ob številnih okužbah
Sčasoma se bo pojavilo več simptomov, vključno z:
Upočasnjena rast
Otekanje trebuha (trebuha)
Rumenkasta koža (zlatenica)
Brez zdravljenja se vranica, jetra in srce povečajo. Kosti lahko postanejo tudi tanke, krhke in deformirane.
Ljudje s to boleznijo bodo potrebovali pogosto transfuzijo krvi in morda ne bodo živeli normalno. Železo se v transfuziji krvi kopiči v srcu in drugih organih. To lahko povzroči srčno popuščanje že v najstniških letih ali v zgodnjih dvajsetih letih.
Minimalna talasemija: Ta vrsta pogosto ne povzroča simptomov.
Talasemija intermedia: Ta vrsta lahko povzroči simptome zmerne do hude anemije, vključno z:
Skrajna utrujenost (utrujenost)
Bleda koža
Počasna ali zapoznela rast
Šibke kosti
Povečana vranica
Kako se diagnosticira beta talasemija?
Beta talasemijo najpogosteje najdemo pri ljudeh grškega, italijanskega, afriškega ali azijskega izvora. Diagnozo najpogosteje postavimo med 6. in 12. letom.
Ti testi lahko ugotovijo, ali ste nosilec, in lahko motnjo prenesejo na svoje otroke:
Popolna krvna slika (CBC): Ta test preveri velikost, število in zrelost različnih krvnih celic v določeni količini krvi.
Elektroforeza hemoglobina s količinsko določitvijo hemoglobina F in A2: Laboratorijski test, ki razlikuje vrste hemoglobina.
Vse te študije je mogoče narediti iz enega vzorca krvi. Pri nosečnici ženska diagnosticira z uporabo CVS (vzorčenje horionskih resic) ali amniocentezo.
Kako se zdravi beta talasemija?
Vaš zdravnik bo našel najboljše zdravljenje na podlagi:
Vaša starost, splošno zdravstveno stanje in anamneza
Kako si bolan
Kako dobro obvladate določena zdravila, postopke ali terapije
Kako dolgo naj bi stanje trajalo
Vaše mnenje ali želje
Zdravljenje lahko vključuje:
Redna transfuzija krvi
Zdravila za zmanjšanje odvečnega železa iz telesa (imenovano terapija s kelacijo železa)
Po potrebi operacija odstranjevanja vranice
Dnevno folna kislina
Operacija za odstranitev žolčnika
Redni pregledi delovanja srca in jeter
Genetski testi
Presaditev kostnega mozga
Opomba: Ne jemljite dodatkov železa.
Kakšni so zapleti beta talasemije?
Zapleti beta talasemije se razlikujejo glede na vrsto:
Talasemija minima je blago in ne povzroča težav. Ampak vi boste nosilec motnje.
Thalassemia intermedia lahko povzroči težave glede na resnost anemije. Te težave vključujejo zapoznelo rast, šibke kosti in povečano vranico.
Beta talasemija major povzroča večje težave in lahko povzroči zgodnjo smrt. Zapleti lahko vključujejo zapoznelo rast, težave s kostmi, ki povzročajo spremembe obraza, težave z jetri in žolčnikom, povečano vranico, razširjene ledvice, diabetes, hipotiroidizem in težave s srcem.
Življenje z beta talasemijo
Če imate beta talasemijo major ali intermedijo, je življenje z motnjo lahko zahtevno. Sodelujte s svojim zdravnikom, da sestavite načrt zdravljenja, ki vključuje transfuzijo krvi. Vaš načrt lahko vključuje tudi zdravljenje za odstranjevanje odvečnega železa iz telesa (terapija s kelacijo železa). Redno boste imeli tudi krvne preiskave in fizične preglede. Pomembno je, da se izognemo okužbam. Pogosto si umijte roke in se izogibajte drugim, ki so bolni. Morda boste potrebovali tudi čustveno podporo. Pogovorite se s svojim ponudnikom. On ali ona vam lahko pomaga najti podporo.
Ključne točke o beta talasemiji
Talasemija je dedna krvna bolezen. V telesu nastane manj hemoglobina.
Obstaja več vrst beta talasemije.
Različni ljudje bodo imeli različne simptome, odvisno od tega, katera vrsta beta talasemije je podedovana.
Zdravljenje beta talasemije lahko vključuje zdravila in redno transfuzijo krvi.
Sodelujte s svojim zdravnikom, da ostanete zdravi in zmanjšate zaplete bolezni.