Kaj je Bartterjev sindrom?

Vsebina

• Vrste Bartterjevega sindroma
• Simptomi
• Vzroki
• Diagnoza
• Zdravljenje

Bartterjev sindrom je redka dedna motnja, ki ovira sposobnost ledvic, da reabsorbirajo sol, kalij, kalcij in druge elektrolite, kar povzroči prekomerno izgubo vseh teh spojin v urinu. Za Bartterjev sindrom, znan tudi kot nefropatija, ki zapravlja sol, so značilni dehidracija, utrujenost, krči, šibkost, krhkost kosti in otrdelost ledvic (glomeruloskleroza). Bolezen je mogoče diagnosticirati s krvnimi preiskavami in analizo urina ter potrditi z genetskim testom. Zdravljenje je usmerjeno v obvladovanje simptomov bolezni za vsak primer posebej. Zdravila za Bartterjev sindrom ni.

Bartterjev sindrom je dobil ime po dr. Fredericu Bartterju, ki je genetsko motnjo prvič opisal leta 1962.

Vrste Bartterjevega sindroma

Obstaja pet glavnih vrst Bartterjevega sindroma, od katerih je vsak povezan z določeno gensko mutacijo. Simptomi Bartterjevega sindroma so lahko očitni v času rojstva ali pred njim (pred rojstvom) ali pozneje v življenju, odvisno od njegove vrste.

• Tip 1: Predporodni
• Tip 2: Predporodni
• Tip 3: Šteje se za "klasični" Bartterjev sindrom s simptomi, ki se običajno diagnosticirajo v šolski dobi ali pozneje
• Tip 4: Predporodni
• Tip 5: Predporodni

Glede na mutacijo so simptomi lahko od blagih (kot pri "klasičnem" tipu 3) do hudih (zlasti pri tipih 4 in 5).

Mutacije lahko narekujejo, kateri simptomi se razvijejo in ali so dečki dekleta bolj verjetno prizadeti.

Simptomi

Bartterjev sindrom se lahko pokaže še pred rojstvom otroka s takim stanjem, kar se kaže kot prekomerno kopičenje plodovnice (polihidramnios) med 24. in 30. tednom nosečnosti.

Novorojenčki z Bartterjevim sindromom običajno čezmerno urinirajo (poliurija), kažejo znake prekomerne žeje (polidipsija) in bruhajo ter driska. Čeprav je poliruija pri novorojenčkih lahko življenjsko nevarna, se delovanje ledvic nekaterih dojenčkov s tem stanjem normalizira v nekaj tednih in ne zahteva nadaljnjega zdravljenja.

Med značilnimi simptomi Bartterjevega sindroma:

• Prekomerna izguba soli lahko povzroči dehidracijo, zaprtje, hrepenenje po soli, poliurijo, polidipsijo in nočno zbujanje zaradi uriniranja (nokturija).
• Prekomerna izguba kalija lahko povzroči hipokalemijo (nizek kalij v krvi), za katero so značilne mišična oslabelost, krči, utrujenost, palpitacije srca, težave z dihanjem, prebavne težave in senzorinevralna izguba sluha.
• Prekomerna izguba kalcija v urinu (hiperkalciurija) lahko ovira razvoj kosti pri otrocih in povzroči oslabljene kosti in izgubo kosti.

Simptomi Bartterjevega sindroma se med otroki lahko zelo razlikujejo, pri nekaterih se pojavijo le blagi. Tisti z antenatalnimi simptomi so ponavadi slabši, predvsem zato, ker lahko izguba soli, kalija ali kalcija moti normalen razvoj ploda.

Vzroki

Bartterjev sindrom je avtosomno recesivni vzorec, kar pomeni, da morata biti prisotni dve kopiji nenormalnega gena - ena od očeta in ena od matere, da se lahko razvije bolezen.

Bartterjev sindrom povzročajo mutacije enega od sedmih različnih genov, od katerih je vsak povezan z določeno vrsto Bartterjevega sindroma. Dodatne mutacije lahko povzročijo podtipe z različnim obsegom simptomov ali resnostjo bolezni.

Geni naj bi kodirali beljakovine, ki transportirajo sol in elektrolite, kot sta kalij in kalcij, v ledvice za reabsorpcijo v Henlejevi zanki (tubulu v obliki črke U, kjer se voda in sol pridobivata iz urina). Če so geni mutirani, nastali proteini ne morejo prenesti nekaterih ali vseh teh spojin skozi celice Henlove zanke.

Specifične genetske mutacije prinašajo pet glavnih vrst Bartterjevega sindroma:

Imena	Tip	Genske mutacije	Podrobnosti
Antenatalni Bartterjev sindrom	1	SLC12A1, NKCC2	Običajno je hudo s tveganjem za polihidramnio in prezgodnji porod
Antenatalni Bartterjev sindrom	2	ROMK, KCNJ1	Običajno je hudo s tveganjem za polihidramnio in prezgodnji porod
Klasični Bartterjev sindrom	3	CLCNKB	Ponavadi je blažja od drugih oblik bolezni
Barttersov sindrom s senzorinevralno gluhostjo	4	BNDS	Običajno je hudo z izgubo sluha, ki jo povzroči antenatalna poškodba slušnega živca
Bartterjev sindrom z avtosomno dominantno hipokalciemijo	5	CASR	Značilno hudo in prizadene predvsem dečke z zamudo v rasti, krhkimi kostmi in izgubo sluha

Bartterjev sindrom je redek in prizadene le približno enega od vsakih 1,2 milijona rojstev. Pogosteje se pojavlja pri otrocih, rojenih staršem, ki so sorodstveni (tesno povezani). Zdi se, da je stanje pogostejše v Kostariki in Kuvajtu kot pri kateri koli drugi populaciji.

O pričakovani življenjski dobi otrok z Bartterjevim sindromom je malo raziskav, vendar večina dokazov kaže, da so možnosti dobre, če bolezen diagnosticiramo in zdravimo zgodaj.

Kljub vplivu Bartterjevega sindroma na ledvice je ledvična odpoved redka.

Diagnoza

Bartterjev sindrom diagnosticiramo na podlagi pregleda simptomov in anamneze skupaj z različnimi preiskavami krvi in ​​urina. Ker je motnja tako redka, je pogosto potreben prispevek genetika, genetskega svetovalca in drugih strokovnjakov.

Krvne preiskave za diagnozo Bartterjevega sindroma kažejo na nizko raven kalija, klorida, magnezija in bikarbonata v krvi ter povišano raven hormonov renina in aldosterona.

Analiza urina išče neobičajno visoke vrednosti natrija, klorida, kalija, kalcija in magnezija v urinu ter prisotnost prostaglandina E2 (označevalca vnetja ledvic).

Predporodne oblike Bartterjevega sindroma lahko pogosto diagnosticiramo že pred rojstvom, ko odkrijemo polihidramnije brez prisotnosti prirojenih prirojenih napak. V amnijski tekočini so tudi povišane koncentracije klorida in aldosterona.

Molekularno genetsko testiranje lahko potrdi diagnozo. Obstaja več genetskih testov, ki lahko odkrijejo različne mutacije, povezane z Bartterjevim sindromom, ki so na voljo samo v specializiranih genskih laboratorijih.

Za razlikovanje Bartterjevega sindroma od tesno povezane, a blažje podedovane motnje, znane kot Gitelmanov sindrom, bodo morda potrebna dodatna genetska testiranja.

Zdravljenje

Primarni cilj zdravljenja Bartterjevega sindroma je obnoviti ravnovesje tekočin in elektrolitov. Kako se to naredi, je v veliki meri odvisno od resnosti simptomov.

Nekateri otroci potrebujejo minimalen nadzor ali pa se ravnovesje tekočine / elektrolitov spontano normalizira brez zdravljenja. Drugi lahko od skupine izvajalcev, vključno s pediatrom, splošnim internistom in / ali nefrologom, zahtevajo vseživljenjsko oskrbo.

Zdravila

Dodatki natrija, kalijevega klorida in magnezija se pogosto uporabljajo za odpravo elektrolitskih neravnovesij. Za zdravljenje vnetja in nizke ravni prostaglandinov, ki spodbujajo prekomerno uriniranje, se lahko predpišejo druga zdravila, kot so nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID), kot so Advil (ibuprofen), Celebrex (celekoksib) in Tivorbex (indometacin).

Zaviralci želodčne kisline, kot sta Pepcid (famotidin) in Tagamet (cimetidin), bodo morda potrebni za zmanjšanje tveganja za razjede in krvavitve zaradi dolgotrajne uporabe nesteroidnih protivnetnih zdravil.

Za zmanjšanje ravni renina in tveganja za poškodbe ledvic bodo morda potrebna druga zdravila, kot so antagonisti aldosterona, zaviralci receptorjev angiotenzina II in zaviralci angiotenzinske konvertaze (ACE).

Odvisno od tega, kateri elektroliti so neuravnovešeni, lahko nekateri ljudje potrebujejo diuretike, ki varčujejo s kalijem, kot sta spironolakton ali amilorid, da povečajo izločanje natrija v urinu, vendar zadržijo kalij.

Kaj morate vedeti o diuretikih

Drugi posegi

Presaditev ledvice lahko popravi hude nepravilnosti in je bila v redkih primerih opravljena, kadar je nekdo razvil zaplet ledvične odpovedi.

Dojenčki s hudimi življenjsko nevarnimi simptomi bodo morda potrebovali intravensko (IV) nadomestitev soli in vode. Otrokom, ki jim ne uspeva, pogosto koristi terapija z rastnim hormonom za premagovanje zaostajanja v rasti in nizke rasti. Kohlearni vsadki se lahko uporabljajo za zdravljenje gluhosti, povezane z Bartterjevim sindromom tipa 4.

Otroke lahko poleg dodatkov in ustrezne hidracije spodbujamo k uživanju hrane z visoko vsebnostjo soli in kalija (s spremljanjem).

Ko se otrok z Bartterjevim sindromom stara, je stanje na splošno lažje obvladovati.

Kdaj potrebujem specialista za ledvice?

Beseda iz zelo dobrega

Bartterjev sindrom je redka in potencialno resna genetska motnja, ki jo ob zgodnjem odkrivanju običajno lahko obvladamo s prehrano, zdravili in dodatki. Tudi kadar so simptomi resni, so na voljo zdravljenja, ki pomagajo obnoviti sluh in odpraviti hudo okvaro ledvic.

Obeti za ljudi z Bartterjevim sindromom so se v zadnjih letih precej izboljšali. S pravilnim, vseživljenjskim obvladovanjem bolezni, vključno z ustrezno hidracijo in vzdrževanjem elektrolitov, se večina ljudi z Bartterjevim sindromom lahko izogne ​​dolgoročnim zapletom (kot je ledvična odpoved) in živi normalno, produktivno življenje.

• Deliti
• Flip
• E-naslov