Vsebina
Barthov sindrom, znan tudi kot 3-metilglutakonska acidurija tipa II, je redka genetska motnja, povezana z X. Pojavi se samo pri moških in je prisoten ob rojstvu. Vpliva na več organskih sistemov, vendar so mnogi primarni simptomi kardiovaskularni. Stanje je prvič opisal in poimenoval nizozemski pediater Peter Barth leta 1983.Simptomi
Barthov sindrom je redka genetska motnja, ki je prisotna ob rojstvu. Običajno se diagnosticira kmalu po rojstvu dojenčka, če ne med prenatalnimi pregledi. V nekaterih primerih se zdravstvene težave, povezane z Barthovim sindromom, pokažejo šele v otroštvu ali redkeje v odrasli dobi.
Medtem ko lahko Barthov sindrom prizadene več organskih sistemov, je stanje običajno povezano s tremi ključnimi značilnostmi: oslabljena srčna mišica (kardiomiopatija), nizko število belih krvnih celic (nevtropenija) in nerazvita skeletna mišica, kar vodi do šibkosti in zastojev v rasti.
Kardiomiopatija je stanje, ko mišice srca postanejo tanke in šibke, kar vodi do raztezanja in povečanja komor organa (razširjena kardiomiopatija). Nekateri bolniki z Bartovim sindromom razvijejo kardiomiopatijo deloma zato, ker imajo mišice srca elastična vlakna (endokardna fibroelastoza), zaradi katerih mišica težje krči in črpa kri. Resna kardiomiopatija lahko povzroči srčno popuščanje. V nekaterih redkih primerih se je kardiomiopatija pri dojenčkih z Barthovim sindromom izboljšala, ko je otrok starejši, čeprav to ni pogosto.
Nevtropenija je nenormalno majhno število belih krvnih celic, imenovanih nevtrofilci. Te celice so pomemben del imunskega sistema in sposobnosti telesa za boj proti okužbam. Pri ljudeh z Barthovim sindromom je nevtropenija lahko kronična ali pa pride in odide.
Nekateri ljudje z Barthovim sindromom imajo normalno raven nevtrofilcev. Zaradi majhnega števila belih krvnih celic lahko človek bolj verjetno okuži, nekatere pa so lahko zelo resne. Dojenčki, rojeni s hudo nevtropenijo, so lahko izpostavljeni sepsi.
Šibke ali nerazvite mišice (hipotonija) lahko vodijo do zastoja v rasti. Otroci z Barthovim sindromom so pogosto majhni za svojo starost, čeprav se mnogi po puberteti sčasoma "dohitejo" po višini in teži. Če oslabljene mišice pomenijo, da ima oseba z Barthovim sindromom pogosto težko gibanje in se lahko zelo hitro utrudi.
Ti primarni simptomi, čeprav so pogosto opaženi, niso prisotni pri vseh osebah z Barthovim sindromom. S tem stanjem so povezani tudi drugi simptomi, ki se bodo mnogi pokazali v otroštvu. Ti simptomi lahko vključujejo:
- Srčne bolezni, kot so aritmije, srčno popuščanje in kardiomiopatija
- Nenapredovanja
- Zamude pri izpolnjevanju razvojnih mejnikov
- Zamude pri pridobivanju bruto motoričnih spretnosti
- Vadite nestrpnost
- Mišična oslabelost
- Preprosto utrujen
- Kronična ali ponavljajoča se driska
- Težave s hranjenjem v povojih, "izbirčna prehrana" pri otrocih
- Prehranske pomanjkljivosti
- Težave s pozornostjo in lažje učne težave
- Težave z nalogami, ki zahtevajo vizualno-prostorske spretnosti
- Težave s slušno obdelavo
- Ponavljajoče se okužbe
- Zaostala rast in nizka rast
- Zakasnjena puberteta
Ljudje z Barthovim sindromom imajo včasih zelo različne obrazne poteze, vključno z vidnimi ušesi, ličnicami in globoko postavljenimi očmi.
Vzroki
Barthov sindrom je genetsko obolenje, povezano z X, kar pomeni, da je njegov dedni vzorec povezan s kromosomom X. S spolom povezane genetske motnje se podedujejo bodisi s kromosomom X ali Y.
Ženski zarodki imajo dva kromosoma X, od katerih je eden neaktiven. Moški zarodki imajo samo en X-kromosom, kar pomeni, da je verjetneje, da bodo razvili razmere, povezane s X-kromosomom. Moški z prizadetim genom pa ga prenašajo samo na potomke, ki postanejo nosilke.
Samice s prizadetim genom morda ne kažejo simptomov (asimptomatsko) ali jih prizadene stanje, povezano z X, kot je Barthov sindrom, lahko pa to stanje prenašajo na moške potomce. Temu rečemo X-vezani recesivni vzorec dedovanja.
V nekaterih primerih so ugotovili, da so ljudje, ki so imeli večkratni splav ali mrtvorojenost moških plodov, asimptomatski nosilci Barthovega sindroma. Z vsako nosečnostjo ima ženska nosilka gena 25-odstotno možnost, da rodi:
- Nespremenjena ženska nosilka
- Samica, ki ni nosilec
- Moški z Barthovim sindromom
- Moški, ki nima Barthovega sindroma
Specifični gen, povezan z Barthovim sindromom, se imenuje TAZ, ki je odgovoren za programiranje beljakovine, imenovane tafazzin. Beljakovine pomagajo mitohondrijem telesnih celic, da proizvajajo energijo skozi vrsto maščobe, imenovano kardiolipin.
Ko pride do mutacij v genu TAZ, to pomeni, da celice ne morejo proizvesti dovolj funkcionalnega kardiolipina, ki ga mitohondriji zahtevajo za zadovoljevanje energetskih potreb telesa. Mišice telesa, vključno s srcem, za delovanje potrebujejo veliko energije, zato so pri ljudeh z Barthovim sindromom zelo prizadete.
Ko v belih krvnih celicah najdemo okvarjene mitohondrije, lahko pride do nevtropenije - bodisi zato, ker telo ne more proizvesti dovolj celic, bodisi celice, ki nastanejo, so neučinkovite.
Razumevanje, kako se dedujejo genetske motnjeDiagnoza
Bartov sindrom se običajno diagnosticira kmalu po rojstvu otroka. Ker je povezano s kromosomom X, je stanje skoraj vedno diagnosticirano izključno pri dojenčkih moškega spola.
V medicinski literaturi je opisanih približno 150 primerov, po ocenah naj bi prizadel približno enega od 300.000 do 400.000 ljudi po vsem svetu. Barthov sindrom je bil diagnosticiran pri ljudeh vseh narodnosti.
Diagnozo ponavadi postavimo med temeljitim pregledom novorojenčkov, ki lahko zazna kardiovaskularna stanja, nevtropenijo in nekatere fizične značilnosti, ki so pogosto povezane z Barthovim sindromom. Genetsko testiranje lahko potrdi prisotnost mutacij v genu TAZ.
Ljudje z Barthovim sindromom imajo v urinu in krvi navadno tudi visoko raven 3-metilglutakonske kisline; stanje, imenovano 3-metilglutakonska kislina tipa II. Posebni testi, ki merijo to snov, se uporabljajo tudi za diagnozo dojenčkov, otrok in odraslih, če zdravnik sumi, da bi lahko imeli Barthov sindrom. Vendar ravni 3-metilglutakonske kisline niso povezane z resnostjo stanja; pri nekaterih ljudeh s hudimi simptomi Barthovega sindroma je bilo ugotovljeno, da imajo normalno raven 3-metilglutakonske kisline.
Čeprav je znano, da nekatere značilnosti, znaki ali simptomi morda niso prisotni v vsakem primeru, uradna diagnostična merila za Barthov sindrom vključujejo:
- Zakasnitev rasti
- Kardiomiopatija
- Nevtropenija
- Povišane ravni 3-metilglutakonske kisline (3-metilglutakonska kislina tipa II)
Zdravljenje
Zdravila za Barthov sindrom ni. Običajno se zdravljenja loti od primera do primera, čeprav morajo otroci s to boleznijo običajno sodelovati z ekipo zdravstvenih delavcev, da se zagotovi obravnava vseh njihovih zdravstvenih potreb.
Strokovnjaki iz kardiologije, hematologije in imunologije lahko pomagajo obvladovati nekatere potencialno resne vidike stanja. V nekaterih primerih srčna obolenja, povezana z Barthovim sindromom, ne vztrajajo, ko otrok odraste in po vstopu v odraslo dobo morda ne bodo več potrebovali zdravljenja. Ključno pa je skrbno spremljanje zdravja srca in ožilja, saj so morebitni zapleti lahko usodni.
Zaplete zaradi nizkega števila belih krvnih celic, kot so ponavljajoče se okužbe, lahko zdravimo z antibiotiki (včasih jih dajemo profilaktično). Pomembno je tudi preprečevanje bakterijskih okužb pri tistih z Barthovim sindromom, saj je bilo ugotovljeno, da je sepsa drugi najpogostejši vzrok smrti dojenčkov s tem stanjem.
Delovni in fizioterapevti lahko pomagajo otrokom, ki se zaradi mišične oslabelosti spopadajo z motoričnimi sposobnostmi ali telesno okvaro. Nekateri ljudje z Barthovim sindromom uporabljajo pripomočke za gibanje.
Ko se otroci z Barthovim sindromom začnejo šolati, bodo morda deležni posebnih izobraževalnih posegov, če se borijo z učnimi težavami. Otroci se lahko soočajo tudi s socialnimi izzivi zaradi svoje omejene zmožnosti za udeležbo v telesnih dejavnostih ali v nekaterih primerih zaradi socialnih dejavnosti, povezanih s hrano.
Podporne skupine in viri za družine otrok z Barthovim sindromom jim lahko pomagajo pri delu s strokovnjaki na področju zdravstva, izobraževanja in socialne podpore pri usklajevanju oskrbe in reševanju posebnih potreb njihovih otrok doma in v šoli.
Druga zdravila za pomoč pri specifičnih simptomih osebe v otroštvu in potencialno v odrasli dobi so na splošno v podporo. Zdravljenje se lahko izogne zapletom, vendar stanja ne more ozdraviti.
Barthov sindrom na splošno skrajša pričakovano življenjsko dobo osebe zaradi imunskih ali srčnih zapletov v otroštvu ali otroštvu. Vendar pa so mnogi od tistih z Barthovim sindromom, ki so preživeli v odrasli dobi, mnogi živeli do srednje starosti.
Beseda iz zelo dobrega
Čeprav trenutno ni zdravila za Barthov sindrom in lahko človeku skrajša življenjsko dobo, je na voljo zdravljenje za obvladovanje simptomov in preprečevanje okužb. Mnogi ljudje z Barthovim sindromom, ki so odrasli, živijo tudi v srednjih letih. Družine otrok s sindromom imajo na voljo veliko virov za pomoč pri usklajevanju otrokovih zdravstvenih, izobraževalnih in socialnih potreb, da lahko sodelujejo v čim več otroških dejavnostih.