Vsebina
- Geni za rak dojk
- Kdo bi moral razmisliti o genetskem testiranju
- Laboratorijsko in domače testiranje
- Kompleti za testiranje genov za rak dojke
- Opravljanje domačega testa
- Ko so rezultati pozitivni
- Ko so rezultati negativni
- Pregledi raka dojke
Po podatkih Nacionalne celovite mreže za boj proti raku je rak dojke med glavnimi vzroki raka pri ženskah. Po ocenah Nacionalnega inštituta za raka naj bi leta 2019 diagnosticirali več kot 268.000 žensk z rakom dojke. Kljub napredku pri zgodnji diagnostiki in zdravljenju raka dojke naj bi leta 2019 zaradi tega stanja umrlo več kot 41.760 žensk.
Geni za rak dojk
Geni za rak dojke so genetske mutacije (napake), ki povečujejo tveganje za raka dojke. Nekatere genetske mutacije, ki so bile ugotovljene v povezavi z rakom dojke, vključujejo mutacije BRCA1, BRCA2 in ne BRCA, vključno s PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 in NBN.
Imena, ki jih dobijo mutacije, pogosto temeljijo na njihovi lokaciji v kromosomu, znanstveniku ali laboratoriju, v katerem so bile odkrite, ali opisu normalne funkcije gena.
Geni raka dojke lahko s številnimi mehanizmi povečajo tveganje za nastanek raka dojke. V telesu je veliko običajnih genov, ki ščitijo pred rakom. Napake in spremembe teh genov zmanjšujejo naravno sposobnost telesa za boj proti bolezni.
S tem imenom na primer imenujemo PTEN, ker opisuje mutacijo homolognega gena za fosfatazo in TENsin, ki v normalnih pogojih pomaga preprečiti rast tumorja. Kadar je ta gen nenormalen, lahko omogoči rast tumorjev in pomanjkljivost tega gena je ena od genetskih nepravilnosti, povezanih z rakom dojke.
Včasih več kot ena mutacija raka dojke poveča tveganje za nastanek raka dojke ali raka jajčnikov.
Kdo bi moral razmisliti o genetskem testiranju
Običajno se genetsko testiranje na rak dojke izvaja pri ženskah, ki imajo močno družinsko anamnezo bolezni. Obstajajo dokazi, da sorodniki z rakom dojke povečajo možnost, da v družini deluje en ali več genov za rak dojke.
V skladu s smernicami Nacionalne celovite mreže za boj proti raku (NCCN) je gensko testiranje priporočljivo za ženske, ki izpolnjujejo določena merila:
- Rak dojke pred 50. letom starosti
- Rak jajčnikov v kateri koli starosti
- Imeti krvnega sorodnika z znano mutacijo raka dojke (npr. BRCA) ali krvnega sorodnika, ki je imel dva ali več primarnih rakov dojke
- Imeti več kot enega krvnega sorodnika na isti strani družine z rakom dojke, z vsaj enim diagnosticiranim pred 50. letom starosti ali moškim družinskim članom z rakom dojke
Poleg teh obstajajo še številna druga merila, ki jih NCCN upošteva kot dejavnike tveganja, ki upravičujejo genetsko oceno. Smernice vključujejo predvsem družinsko anamnezo in osebno zgodovino raka dojk ali jajčnikov, včasih pa tudi osebno anamnezo drugih vrst raka.
Vaš genetski načrt za rakaLaboratorijsko in domače testiranje
Diagnostično testiranje genetskih vzrokov za nastanek raka dojke se tradicionalno izvaja v medicinskem okolju, pri čemer ga je zdravnik naročil in interpretiral genetski test. Na splošno je skupaj z njimi urejeno genetsko svetovanje in načrtovanje zdravljenja.
Med koristmi tega je, da boste verjetno zanesljivo obdelali vaš vzorec, zdravnik pa bo pregledal rezultate, kar vam bo lahko pomagalo pri razumevanju ugotovitev.
Vaše zdravstveno zavarovanje lahko plača ali ne klinično genetsko testiranje na rak dojke, vendar obstaja večja verjetnost, da bodo stroški pokriti, če izpolnjujete zgoraj navedena priporočena merila. Verjetno zavarovanje ne krije genetskega testa na domu.
Vendar se nekatere ženske zaradi resnosti bolezni odločijo za gensko testiranje, tudi če zdravstveno zavarovanje ne krije stroškov. To lahko storijo v kliničnem okolju ali pa se odločijo za uporabo kompletov za testiranje doma.
Preizkusi na domu so lahko dostopni (mnoge lahko naročite po spletu ali celo kupite v lekarni), nekateri pa imajo ugodnejšo ceno kot test, ki bi ga opravili pri svojem zdravniku. Vendar je treba upoštevati še druge pomembne vidike.
Natančnost
Laboratorij, ki ga uporablja vaš zdravnik, je dolžan upoštevati zvezne predpise in morebitne dodatne državne zahteve, ki se nanašajo na način izvajanja testa, usposobljenost laboratorijskih strokovnjakov in postopke nadzora kakovosti. Po podatkih ameriške Nacionalne medicinske knjižnice ti standardi (spremembe kliničnega laboratorija za izboljšanje ali CLIA) pomagajo zagotoviti analitično veljavnost genetskih testov - to je, kako dobro test napoveduje, ali je prisoten gen ali genetska sprememba ali ne.
Vendar pa vsi genetski testi za rak dojke ali katero koli drugo bolezen neposredno na potrošnika nimajo certifikata CLIA, zato ne morete biti prepričani, da so rezultati točni. Poleg tega lahko negativni rezultat testa pomeni, da nimate določenih genov, ki si jih ogleduje test doma, vendar to ne pomeni, da nimate nobenega drugega gena, ki vpliva na vaše tveganje.
Ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) opozarja, da se testi na domu ne smejo šteti za nadomestke, ki jih bo ocenil zdravnik.
Pridobivanje rezultatov
Ko opravljate test doma, ste v mnogih pogledih sami. Rezultate prejmete sami - in sami se odločite, kaj z njimi (ali ne). V nekaterih primerih lahko pozitivni rezultati povzročijo čustveno stisko, ki bi jo sicer lahko preveril ali vodil zdravnik. Prav tako je pogosto, da si ljudje napačno razlagajo rezultate in njihov pomen, pri čemer slikajo netočno sliko tveganja za raka dojke.
Strokovnjaki so dejansko izrazili zaskrbljenost, da bi lahko samostojni genski test za rak dojke ženskam in njihovim najdražjim ustvaril lažen občutek varnosti, če test ne pokaže okvarjenega gena.
Nekateri kompleti za testiranje doma vključujejo telefonsko številko, ki jo lahko pokličete za genetsko svetovanje. Čeprav je to plus, ne smete pričakovati, da boste dobili enako pomoč pri odločitvah o zdravljenju, kot bi jo obiskali zdravnika. Morda boste dobili natančne podatke o odstotku ljudi z določeno gensko mutacijo, ki na primer razvijejo rak dojke, vendar te informacije ne bodo dane v kontekst, saj vaš celotno družinsko in zdravstveno anamnezo, kar je prednost vašega zdravnika.
Ko gre za tako pomembno zdravstveno težavo, bi večina žensk imela koristi od strokovnega vodstva zdravniške ekipe, ki ima izkušnje z boleznijo.
Kompleti za testiranje genov za rak dojke
Prvo (in trenutno edino) gensko testiranje gena za rak dojke, ki ga je odobrila FDA, poročilo Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) za BRCA1 / BRCA2 (izbrane različice) je odobrila ameriška agencija za prehrano in zdravila (FDA). ) leta 2018. Testni komplet dobavlja podjetje 23andMe, ki je priljubljeno za pripravo poročil, ki določajo prednike in države izvora osebe.
Test na domu lahko identificira tri različne genetske mutacije BRCA1 in BRCA2, ki so običajno povezane z rakom dojke pri ženskah aškenaškega judovskega porekla. Po poročilih imajo aškenaške ženske, ki so pozitivne na te genetske nepravilnosti, 50 do 75-odstotno verjetnost za razvoj raka dojke, kar je znatno večje od tveganja za ženske, ki nimajo mutacij. Te mutacije se redko pojavijo v drugih etničnih populacijah.
Ta poseben genetski test je bil na voljo 23andMe leta 2010 in je bil na zahtevo regulativnih agencij prekinjen, dokler nadaljnje testiranje ni potrdilo točnosti rezultatov.Po nadaljnjem testiranju, odobrenem v skladu z regulativnimi standardi, je test spet na voljo.
Genetski testi na domu so na voljo pri drugih podjetjih, poleg raka dojke pa lahko imate tudi genetske teste za druge bolezni. Medtem ko lahko drugi testni kompleti dajejo dragocene informacije, potrošnik težko to zagotovo ve. Ker testni kompleti, ki niso zvezno odobreni, niso opravili strogega postopka odobritve FDA, ni jasno, ali delujejo. Ker jih FDA ne ureja, morda ne boste imeli dostopa do njihovih podatkov in evidenc.
Delna slika vašega tveganja
Test 23andMe zazna le tri od več kot 1000 znanih mutacij BRCA. Obstajajo številni drugi znani geni za rak dojke in obstajajo celo druge genetske mutacije BRCA1 in BRCA2, povezane z boleznijo.
Čeprav je koristno do neke mere, je treba to pomembno dejstvo upoštevati. V svoji objavi o odobritvi je to izpostavila FDA in dejala: "Ta test zagotavlja informacije nekaterim posameznikom, ki so morda izpostavljeni večjemu tveganju in ki sicer ne bi mogli dobiti genetskega presejanja ... ima pa veliko opozoril."
Pomembno je, da uporabljate ta in vsak test »naredi sam« s popolnim zavedanjem, kaj lahko in česa ne.
6 najboljših kompletov za testiranje DNA leta 2020Opravljanje domačega testa
Če se odločite, da boste nadaljevali z genetskim testom za raka na dojki, ki ga opravite sami, se predčasno dogovorite za sestanek s svojim zdravnikom, da se pogovorite o tem, kaj morate storiti z rezultati, ko pridejo. Če imate prijatelja ali družinskega člana vam je prijetno deliti to izkušnjo, razložite svoj načrt in vprašajte, ali lahko računate na njihovo podporo.
Če želite opraviti komercialno dostopni genski test za rak dojke, ga lahko kupite prek spleta ali brez recepta in test opravite sami.
Preprosto zberete vzorec sline v skladu z navodili za pakiranje, ga pravilno zapakirate, da ga pošljete na analizo, in počakate na rezultate.
Ko so rezultati pozitivni
Če imate pozitiven rezultat na genetskem testu doma, se morate o svojih rezultatih pogovoriti in preveriti s svojim zdravnikom. Morda boste potrebovali dodatne genetske teste, ki lahko identificirajo drugačno vrsto genov kot testi doma, ali ki so bolj pomembni za vašo družinsko anamnezo in dejavnike tveganja.
Nekatere ženske, za katere je znano genetsko tveganje za nastanek raka dojke, so se odločile za nadaljnje diagnostične preiskave, kot sta slikanje in biopsija. Nekatere ženske so celo sprejele drastičnejši korak preventivnega kirurškega zdravljenja, tudi če raka ni.
Ženske z geni za rak dojke so opravile postopke, kot so mastektomija (odstranjevanje dojk), ooforektomija (odstranitev jajčnikov) ali histerektomija (odstranitev maternice), ker so nekatere mutacije raka dojke povezane tudi z večjim tveganjem za nastanek raka na jajčnikih ali maternici .
Ob vsem tem v mislih postane jasno, da so odločitve o nadaljnji diagnozi in nadaljnjem zdravljenju zelo zapletene in spreminjajo življenje ter zahtevajo vloge in nasvete izkušenih zdravstvenih delavcev, ki so videli rezultate raka in rezultate zdravljenja.
Zgodnja faza raka dojke, ki se odloča, kaj storitiKo so rezultati negativni
Ni natančno jasno, kako in zakaj se pojavlja rak dojke. Trenutno večina raka dojke ni povezana z genetsko mutacijo ali z družinsko / dedno komponento. Mnoge ženske, ki zbolijo za rakom dojke, so prve v družini, ki imajo to bolezen.
Obstaja veliko različnih vrst raka dojke, kot so medularni karcinom, papilarni karcinom, duktalni karcinom in drugi. Vsaka od teh vrst ima drugačen videz pod mikroskopom in zelo verjetno je, da ima vsak tip drugačen vzrok. Prav tako je zelo verjetno, da obstaja več vzrokov za vsako posamezno vrsto raka dojke. Nekateri dejavniki tveganja vključujejo kajenje, izpostavljenost hormonski terapiji in debelost.
Zato je zelo pomembno, da ne vzamete običajnih rezultatov testa, saj ste stoodstotno prepričani, da ne tvegate razvoja raka dojke. Upoštevajte tudi, da lahko genetski testi na domu odkrijejo le nekaj znanih genov za rak dojke.
Priporočen pregled raka dojke še vedno velja za vas, tudi če imate običajni genetski test.
Pregledi raka dojke
Pomembno je vedeti, da tudi če nimate nobenega gena, za katerega je znano, da je povezan z rakom dojke, lahko vseeno razvijete bolezen. Klinični pregledi dojk (ob letnem pregledu vodnjaka), mamografije (od 45. leta, razen če zdravnik ne priporoči drugače) in mesečni samopregledi dojk so med najbolj zaupanja vrednimi načini za odkrivanje raka dojke.
Beseda iz zelo dobrega
Ko imate dostop do testa, ki lahko napove vaše možnosti za nastanek resne bolezni, podobne raku dojk, se vam zdi, da težko izpustite to priložnost. Vendar pa lahko na tej točki test na domu prepozna le nekaj številnih genov za rak dojke. Prevzem lastnega zdravja je mogočen korak. Zavedajte se le, da boste potrebovali zdravstveno, socialno in čustveno podporo, če boste dosegli pozitivne rezultate. In ne pozabite: Čeprav je negativen rezultat idealen, ga ne smemo jemati kot zagotovilo, da nikoli ne boste zboleli za rakom dojke.